In alcuni casi di cancro al seno, il gene HER2 non funziona correttamente e provoca una crescita fuori controllo delle cellule. Scoprite perché è importante conoscere il vostro stato HER2, come il vostro medico effettuerà il test e cosa significano i risultati per il vostro trattamento.
HER2 sta per recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano. È un gene del corpo che crea proteine che promuovono la crescita delle cellule tumorali.
Normalmente, HER2 aiuta le cellule del seno a crescere, dividersi e ripararsi. Ma in circa il 10-20% dei tumori al seno, il gene HER2 non funziona come dovrebbe e crea troppe copie di se stesso.
I tumori al seno HER2-positivi sono spesso più aggressivi. Possono richiedere un approccio terapeutico diverso rispetto ai tumori HER2-negativi.
Cancro al seno HER2 vs. Cancro al seno ereditario
I difetti del gene HER2, noti come mutazioni, si sviluppano nel corso della vita. I ricercatori non sono sicuri di cosa provochi esattamente questi errori.
Esistono altri tipi di mutazioni legate al cancro al seno che possono essere ereditate dai genitori. Se ciò accade, non significa che si svilupperà sicuramente un tumore al seno. Ma le probabilità di sviluppare la malattia sono più alte.
Il cancro al seno ereditario rappresenta solo il 5-10% dei casi. È possibile scoprire se si è affette da una forma ereditaria di cancro al seno con un test genetico.
I ricercatori hanno identificato più di 110 geni associati al cancro al seno. Alcuni dei più noti sono BRCA1, BRCA2 e PALB2.
Le persone con tumore al seno HER2-positivo raramente presentano una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2.
Quali test possono rilevare lo stato HER2 del tumore al seno?
In genere i medici cercano un difetto di HER2 con una biopsia, cioè una procedura per rimuovere e analizzare un campione di tessuto tumorale.
I due principali tipi di test utilizzati per rilevare lo stato HER2 del tumore al seno sono:
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Test di immunoistochimica (IHC). Questo test utilizza un colorante chimico per colorare le proteine HER2. Misura la quantità di queste proteine sulla superficie delle cellule.
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Test di ibridazione in situ a fluorescenza (FISH). Con il test FISH, speciali etichette addizionate di sostanze chimiche cambiano colore e si illuminano al buio quando si attaccano alle proteine HER2. In questo modo si cerca la presenza di copie extra del gene HER2.
Il test FISH è il più accurato. Ma è anche il più costoso e ci vuole un po' di tempo per ottenere i risultati. Per questi motivi, il medico potrebbe suggerirvi di eseguire prima un test IHC.
Cosa significano i risultati?
I tumori al seno con alti livelli di proteina HER2 sono HER2-positivi, mentre quelli con bassi livelli di proteina HER2 sono HER2-negativi.
Ciò significa generalmente che:
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Se il punteggio IHC è compreso tra 0 e 1+, il tumore è HER2-negativo.
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Se il punteggio IHC è 3+, il tumore è HER2-positivo.
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Se il punteggio IHC è 2+, il tumore è borderline. Il medico probabilmente consiglierà di eseguire il test FISH.
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Se il punteggio FISH è positivo, il tumore è HER2-positivo.
Il problema è che alcuni tumori al seno etichettati come HER2-positivi possono diventare HER2-negativi nel tempo. E il cancro al seno HER2-negativo può passare a HER2-positivo.
I ricercatori hanno scoperto che a volte i risultati del test HER2 sono sbagliati. Ciò può accadere perché i patologi che esaminano i campioni utilizzano processi di laboratorio diversi per classificare il tessuto. Oppure il tessuto di un'area del seno può risultare positivo, mentre quello di un'altra area può risultare negativo.
È consigliabile parlare con il proprio medico dell'accuratezza dei risultati del test. Se sono al limite, il medico potrebbe consigliare un altro test.
Perché il test HER2 è importante?
È importante conoscere il proprio stato HER2 perché i medici spesso raccomandano terapie diverse per il tumore al seno HER2-positivo e per quello HER2-negativo.
Per esempio, i medici trattano molti tumori HER2-positivi con il farmaco trastuzumab (Herceptin), che si attacca alle proteine HER2 extra e blocca la crescita del tumore.
Gli esperti raccomandano che tutte le persone con tumore al seno invasivo siano sottoposte al test HER2. Il test di routine non viene solitamente eseguito per un tipo di cancro al seno non invasivo chiamato carcinoma duttale in situ.
Se il cancro al seno si ripresenta o si diffonde, il medico può riesaminare le cellule per verificare la presenza di anomalie HER2, perché i risultati possono cambiare.
Se avete un tumore al seno e non conoscete il vostro stato HER2, parlatene con il vostro medico.
