La leucodistrofia si riferisce a un gruppo di malattie che colpiscono il sistema nervoso centrale. Scoprite oggi le cause, i sintomi e le opzioni di trattamento della leucodistrofia.
La maggior parte delle leucodistrofie sono genetiche, cioè si trasmettono da genitore a figlio. A volte i sintomi si manifestano già nell'infanzia. Ma poiché le malattie sono progressive, cioè peggiorano nel tempo, alcuni bambini nati con una forma di leucodistrofia possono sembrare a posto.
Sintomi
Tutte le leucodistrofie hanno in comune il fatto di causare uno sviluppo anomalo o la distruzione della guaina mielinica del cervello. Si tratta della materia grassa bianca che protegge i nervi del cervello. Senza di essa, il sistema nervoso non può funzionare correttamente.
Ma ogni leucodistrofia colpisce la mielina in modo diverso. Ciò significa che i bambini possono avere molti problemi, tra cui:
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Problemi di equilibrio e mobilità
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Disturbi del comportamento e dell'apprendimento
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Problemi alla vescica
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Difficoltà respiratorie
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Ritardi nello sviluppo
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Problemi di udito, di linguaggio e di vista
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Disturbi del controllo muscolare
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Crisi epilettiche
Ad esempio, un tipo di leucodistrofia, la malattia di Canavan, causa una diminuzione del tono muscolare, soprattutto nel collo, e gambe anormalmente dritte e braccia flesse. Può anche comportare sintomi come cecità e convulsioni.
A volte i sintomi si manifestano subito dopo la nascita del bambino, altre volte fino all'età adulta. I segni della malattia di Refsum, ad esempio, si manifestano di solito intorno ai 20 anni, ma possono arrivare fino ai 50 anni. Alcuni dei sintomi più comuni sono la degenerazione della retina dell'occhio, la sordità e la perdita dell'olfatto.
Sebbene ogni leucodistrofia sia diversa, il problema più comune è il graduale peggioramento della salute del bambino, anche se all'inizio sembrava stare bene. Può trattarsi di un peggioramento della vista, dell'udito, del linguaggio, della capacità di mangiare, del comportamento o del pensiero. Poiché i sintomi possono variare molto, la leucodistrofia può essere difficile da diagnosticare.
Cause
La maggior parte delle leucodistrofie sono ereditarie, cioè si trasmettono attraverso i geni della famiglia. Alcune possono non essere ereditarie, ma sono comunque causate da una mutazione genetica. Un bambino della vostra famiglia potrebbe avere la leucodistrofia, mentre altri potrebbero non averla.
Per esempio, la malattia di Alexander non sembra essere ereditata geneticamente, quindi vostro figlio può avere un gene difettoso anche se né voi né il vostro partner lo avete.
Se avete un figlio affetto da leucodistrofia e state pensando di avere altri figli, potreste prendere in considerazione la consulenza genetica. Può aiutarvi a capire le probabilità di avere un altro figlio affetto da leucodistrofia.
Diagnosi
La diagnosi di leucodistrofia può essere difficile. Spesso i medici devono ricorrere a diversi tipi di test, tra cui:
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Analisi del sangue e delle urine
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TAC
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Test genetici
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Risonanza magnetica
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Test psicologici e cognitivi
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Trattamento
Non esiste una cura per la maggior parte dei tipi di leucodistrofia. Il trattamento dipende dal tipo, e i medici affrontano i sintomi della malattia con farmaci e speciali tipi di terapia fisica, occupazionale e logopedica. Alcune persone possono avere bisogno di un aiuto supplementare per l'apprendimento o l'alimentazione.
In alcuni casi, un trapianto di midollo osseo può aiutare a rallentare o arrestare la progressione della malattia. Gli scienziati stanno anche studiando se la terapia genica o la sostituzione di alcuni enzimi possano aiutare a trattare alcuni tipi di leucodistrofia.
