Malattia di Charcot-Marie-Tooth: Sintomi, cause, diagnosi e trattamento

La malattia di Charcot-Marie-Tooth, una patologia genetica dei nervi che colpisce principalmente i piedi e le mani, può non avere una cura, ma può essere gestita con la terapia fisica e l'attenzione alle cure. Maggiori informazioni dal medico.

Tre medici, Jean-Martin Charcot, Pierre Marie e Howard Henry Tooth C, identificarono una malattia dei nervi nel 1886. Oggi, un intero gruppo di disturbi genetici prende il nome da quel trio. Altri nomi con cui è conosciuta sono neuropatia motoria e sensoriale ereditaria e atrofia muscolare peroneale.

I ricercatori hanno individuato 90 tipi genetici di malattia CMT. Colpisce circa 1 americano ogni 2.500.

È possibile sottoporsi a diversi trattamenti, tra cui fisioterapia, tutori e altri dispositivi ortopedici e interventi chirurgici.

Quali sono le cause?

Non è contagiosa. Si trasmette dai genitori ai figli nel loro DNA. La malattia non ha una cura conosciuta, ma gli scienziati hanno identificato molti geni che causano il disturbo.

Le mutazioni genetiche della CMT influenzano il modo in cui le cellule nervose dialogano tra loro. Con il tempo, non sono in grado di funzionare correttamente e iniziano a cadere a pezzi. Questo può rendere il paziente debole ed eventualmente incapace di percepire sensazioni come una vescica sull'alluce.

Sintomi

I sintomi della malattia di CMT iniziano generalmente prima di aver superato l'adolescenza.

Uno che si manifesta spesso è l'arco plantare alto, che si verifica quando alcuni muscoli del piede si indeboliscono mentre altri rimangono forti. Un altro possibile problema: le dita a martello, in cui il secondo, il terzo o il quarto dito del piede si piegano al centro. Questi problemi possono rendere difficile camminare e tendono a provocare vesciche e calli.

Quando camminare diventa più difficile, si può avere difficoltà a sollevare i piedi (chiamata "caduta del piede"). Si può formare un'andatura a schiaffo, in cui il piede sbatte contro il pavimento.

Potreste iniziare a perdere i muscoli nella parte inferiore delle gambe. Possono insorgere intorpidimento e problemi di equilibrio.

In seguito, il disturbo può interessare le mani e le braccia. Di solito, questo è quanto e le persone possono vivere una vita lunga e piena con la malattia CMT.

Diagnosi

Se iniziate a manifestare i primi sintomi, rivolgetevi al vostro medico. Probabilmente sarete indirizzati a un neurologo, uno specialista del sistema nervoso.

Il medico probabilmente prenderà in esame l'anamnesi familiare, esaminerà i sintomi, farà delle radiografie ed eseguirà alcuni esami. Tra questi:

• Camminare sui talloni. È un modo per verificare la debolezza delle gambe.

• Esami dei riflessi muscolari. Un esempio è il riflesso del ginocchio. Le persone affette dalla malattia di CMT spesso non rispondono a questi esami di base.

• Il test della velocità di conduzione nervosa. Il medico applica degli elettrodi sulla pelle e somministra al corpo delle leggere scosse. In questo modo si verifica la capacità dei nervi di inviare e ricevere messaggi. Le persone affette da CMT hanno una risposta lenta o debole.

• Elettromiografia. Il medico infila un ago stretto in un muscolo per verificare l'attività elettrica mentre si compiono azioni come stringere un pugno.

Inoltre, il medico può ordinare un esame del sangue del DNA per verificare se si è portatori di mutazioni genetiche per questa condizione. Un test negativo (che significa che non è stata trovata alcuna mutazione) non può escludere la malattia CMT perché non tutte le mutazioni sono state identificate.

Trattamento

Non esiste una cura per la malattia CMT. È possibile gestirla in vari modi.

La cura dei piedi è importante. I medici invitano a controllare regolarmente i piedi, a tenere le unghie curate e a indossare il giusto tipo di scarpe. Altri accorgimenti sono:

• Terapia fisica. Si tratta di lavorare con un terapeuta per allungare e rafforzare i muscoli con attività a basso impatto come il nuoto, la bicicletta e l'aerobica. I medici raccomandano di iniziare presto, prima che i muscoli inizino a deperire.

• Terapia occupazionale. Se la malattia si è estesa alle braccia e alle mani, i pazienti affetti da CMT possono avere difficoltà a svolgere le attività quotidiane. Uno specialista può allenarvi a migliorare la forza, la presa e la flessibilità.

• Dispositivi di assistenza. I tutori per le gambe, le calzature su misura e altre ortesi possono fornire supporto e facilitare la mobilità.

• Farmaci. Parlate con il vostro medico di antidolorifici e altri farmaci che possono alleviare il dolore dei crampi muscolari o dei danni ai nervi.

In alcuni casi, il medico può consigliare un intervento chirurgico per riparare i problemi ai piedi e alle articolazioni. Tuttavia, gli effetti della malattia sul sistema nervoso non possono essere annullati.

È inoltre possibile informarsi sui gruppi di supporto, tra cui l'Associazione Charcot-Marie-Tooth e l'Associazione per la distrofia muscolare.

Complicazioni

A causa degli effetti della Charcot-Marie-Tooth sulle articolazioni e sul movimento, può causare altri problemi:

• Problemi di respirazione e deglutizione. Se i muscoli che controllano il diaframma sono colpiti, è possibile che il respiro sia sempre corto. In questo caso, è bene rivolgersi subito a un medico. Esistono farmaci che possono aiutare a trattare questo problema.

• Infezione. Poiché possono causare l'intorpidimento del piede, le persone a volte ignorano graffi e ferite. Se non trattate, possono portare a un'infezione.

• Displasia dell'anca. Il disallineamento o lo scarso sviluppo delle anche può essere più pronunciato con la CMT.

• Rischi in gravidanza. Le donne affette da CMT hanno una maggiore probabilità di complicazioni quando sono in attesa.