Scopri le nozioni di base sulla miastenia gravis dagli esperti del Dott.
La miastenia grave è una patologia cronica che causa un facile affaticamento e indebolimento dei muscoli. Per esempio, se si soffre di miastenia gravis, si può notare che durante un pasto i muscoli della mascella diventano stanchi e deboli, interferendo con la capacità di masticare il cibo. Dopo un po' di riposo, i muscoli possono tornare forti e riprendere a mangiare.
Questa debolezza muscolare, che peggiora con l'uso e migliora con il riposo, è un segno distintivo di questa malattia. In genere ci sono periodi in cui si notano più sintomi (chiamati esacerbazioni), intervallati da periodi in cui i sintomi diminuiscono o scompaiono (remissione).
La miastenia gravis che colpisce più gruppi muscolari in tutto il corpo è chiamata miastenia gravis generalizzata. Altri gruppi muscolari comunemente colpiti possono rendere difficile masticare, deglutire, sorridere, scrollare le spalle, sollevare il braccio, afferrare, alzarsi in piedi o salire le scale. Quando sono colpiti i muscoli necessari alla respirazione, si parla di crisi miastenica. Si tratta di una situazione di pericolo di vita.
Sebbene chiunque possa ammalarsi di miastenia gravis, i soggetti più predisposti sono le donne di età compresa tra i 20 e i 40 anni o gli uomini di età compresa tra i 50 e i 70 anni. Se una donna affetta da miastenia gravis partorisce, il bambino può presentare una debolezza muscolare temporanea e potenzialmente pericolosa per la vita (miastenia neonatale) a causa degli anticorpi trasferiti dal flusso sanguigno della madre. In genere, durante le prime settimane di vita del bambino, gli anticorpi vengono eliminati dalla circolazione e il bambino sviluppa un tono e una forza muscolare normali.
Sintomi della miastenia grave
La malattia colpisce più comunemente i muscoli che controllano il movimento degli occhi e delle palpebre, quindi i primi sintomi che si notano possono essere la caduta delle palpebre e/o la visione offuscata o sdoppiata. Nella maggior parte dei casi, la debolezza di altri gruppi muscolari si manifesta nell'arco di 1 o 2 anni.
I sintomi generali della miastenia gravis comprendono:
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Debolezza dei muscoli oculari
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Palpebre cadenti
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Visione doppia
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Visione offuscata
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Cambiamento dell'espressione facciale
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Problemi di deglutizione
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Respiro corto
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Problemi di linguaggio
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Problemi a camminare e a sollevare oggetti
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Problemi a tenere la testa alta
Se i muscoli utilizzati per respirare si indeboliscono a tal punto da non poterli controllare, si parla di crisi miastenica. Si tratta di un'emergenza medica che richiede l'uso di un ventilatore per aiutare a respirare. Circa il 15%-20% delle persone affette da miastenia gravis ha almeno una crisi miastenica. Possono essere causate da un'infezione, dallo stress, da un intervento chirurgico o da una reazione ai farmaci.
Cause della miastenia grave
In condizioni normali, i nervi dirigono i muscoli al lavoro inviando un messaggio attraverso un'area chiamata recettore. La sostanza chimica che trasmette il messaggio si chiama acetilcolina. Quando l'acetilcolina si lega a un recettore nervoso, il muscolo si contrae. Nella miastenia gravis, l'organismo attacca i recettori dell'acetilcolina.
La miastenia gravis è considerata una malattia autoimmune. In una malattia autoimmune, alcuni anticorpi dell'organismo (speciali proteine del corpo che dovrebbero essere programmate per combattere invasori estranei come batteri, virus o funghi) considerano estranea una parte del proprio corpo, provocandone la distruzione. Nel caso della miastenia gravis, gli anticorpi bloccano, attaccano o distruggono i recettori dell'acetilcolina necessari per la contrazione muscolare.
Non si sa esattamente cosa provochi la produzione da parte dell'organismo degli anticorpi che distruggono i recettori dell'acetilcolina. In alcuni casi, il processo sembra essere legato alla ghiandola del timo, che aiuta a produrre anticorpi.
Circa il 15% di tutti i pazienti affetti da miastenia gravis risulta avere un timoma, un tumore del timo. Sebbene la maggior parte dei timomi sia benigna (non cancerosa), il timo viene solitamente rimosso (timectomia) per prevenire la potenziale diffusione del cancro. In effetti, la timectomia sembra migliorare i sintomi della miastenia grave in alcuni pazienti, anche se non è presente alcun tumore.
Diagnosi di miastenia grave
Per verificare se si è affetti da miastenia gravis, il medico inizierà con un esame neurologico. Questo comprende un esame di:
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Riflessi
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Forza muscolare
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Tono muscolare
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Tatto
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Vista
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Coordinazione
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Equilibrio
In seguito verranno eseguiti degli esami per esaminare più da vicino i sintomi della miastenia gravis. Questi includono:
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Test all'edrofonio. Il medico inietta una sostanza chimica chiamata cloruro di edrofonio per vedere se migliora la forza muscolare. Se ciò avviene, è un segno che si potrebbe avere la miastenia gravis.
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Test dell'impacco di ghiaccio. In caso di palpebra cadente, il medico può applicare un impacco di ghiaccio per 2 minuti per verificare l'effetto della bassa temperatura.
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Esame del sangue. Il medico preleverà una parte del sangue e la invierà a un laboratorio per verificare la presenza di alcuni anticorpi che agiscono sui recettori dei nervi muscolari.
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Stimolazione nervosa ripetitiva. Questo test utilizza elettrodi sui muscoli per inviare piccoli impulsi elettrici e vedere se i nervi reagiscono ai segnali.
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Elettromiografia a fibra singola (EMG). Il medico inserisce un sottile elettrodo a filo attraverso la pelle e in un muscolo. In questo modo è possibile verificare l'attività elettrica tra il cervello e i muscoli.
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Imaging. Il medico può suggerire una TAC o una risonanza magnetica per esaminare più da vicino la presenza di un tumore nel timo che potrebbe essere la causa dei sintomi.
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Test di funzionalità polmonare. Il medico esamina la respirazione per verificare se i polmoni sono colpiti dalla miastenia gravis.
Trattamento della miastenia grave e rimedi casalinghi
Il trattamento dipende dall'età, dalla gravità dei sintomi e dalla velocità di progressione della condizione. Potrebbe essere necessario uno o più trattamenti insieme. Il medico può consigliare un farmaco come:
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Inibitori della colinesterasi. Questi farmaci potenziano la comunicazione tra i nervi e i muscoli. Possono aiutare a rafforzare i muscoli.
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Corticosteroidi. I corticosteroidi, come il prednisone, attenuano il sistema immunitario e rallentano il rilascio di anticorpi che potrebbero bloccare i recettori nervosi.
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Immunosoppressori. Il medico può aggiungere ai corticosteroidi degli immunosoppressori per ridurre la risposta del sistema immunitario.
Se si tratta di un improvviso peggioramento dei sintomi o se si dovrà presto sottoporsi a un intervento chirurgico o ad altre terapie, il medico può consigliare una terapia per via endovenosa (IV). Le scelte possibili sono:
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Plasmaferesi. Questa procedura è simile alla dialisi, perché filtra il sangue. Il sangue passa attraverso una macchina che rimuove alcuni anticorpi. In genere, è possibile sottoporsi a questo trattamento solo per alcune settimane prima che gli effetti comincino a svanire.
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Immunoglobuline per via endovenosa (IVIg). Questa terapia inietta nuovi anticorpi nel sangue. Questi anticorpi alterano la risposta del sistema immunitario per aiutare i sintomi. I risultati durano in genere circa 3-6 settimane.
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Anticorpi monoclonali. Il medico probabilmente consiglierà questa opzione solo se gli altri trattamenti non hanno funzionato. Possono avere effetti collaterali gravi.
Se la miastenia grave è dovuta a un tumore della ghiandola del timo, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rimuovere l'intera ghiandola (timectomia). Anche in assenza di un tumore, l'asportazione del timo può contribuire ad alleviare i sintomi. Possono essere necessari anni per vedere i benefici di una timectomia.
Per rimuovere il timo può essere necessario un intervento chirurgico a cielo aperto. Un chirurgo apre lo sterno per raggiungere il timo e asportarlo.
Un'altra opzione che può funzionare è la chirurgia mini-invasiva. Esistono due opzioni:
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Timectomia video-assistita. I chirurghi praticano piccoli tagli nel collo o nel torace e utilizzano una telecamera lunga e sottile, chiamata endoscopio, insieme a strumenti per estrarre il timo.
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Timectomia robot-assistita. I chirurghi eseguono gli stessi piccoli tagli della timectomia videoassistita e poi utilizzano un robot con telecamera e bracci meccanici per rimuovere il timo.
Oltre ai trattamenti medici, è possibile apportare modifiche allo stile di vita per aiutare a gestire i sintomi della miastenia gravis, tra cui:
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Risparmiare energia quando si mangia. Se la masticazione è difficile, mangiate nei momenti in cui avete più forza. Potrebbe essere più facile consumare diversi piccoli pasti al giorno anziché pasti più lunghi e più frequenti. Limitatevi a cibi morbidi e fate delle pause tra un boccone e l'altro.
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Installare ausili per la sicurezza. Mettete dei corrimano in tutti i punti in cui potreste aver bisogno di una maniglia utile, ad esempio vicino alla toilette o ai tavoli. Eliminate i rischi di inciampo, come tappeti o disordine sul pavimento.
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Lasciate che siano le macchine a fare il lavoro. Passate a uno spazzolino e a un apriscatole elettrici o a qualsiasi altro dispositivo che vi faccia risparmiare forza.
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Indossare una benda per gli occhi. Può essere utile in caso di visione doppia. Usatene una quando guardate la TV o leggete e cambiate occhio di tanto in tanto.
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Pianificate in anticipo. Utilizzate le vostre forze in modo intelligente. Fate le faccende o le commissioni quando vi sentite meglio durante il giorno.
