Non esiste ancora una cura per l'atrofia muscolare spinale (SMA). Ma se voi o una persona a voi cara è affetta da SMA, le opzioni di trattamento sono disponibili. Per saperne di più.
Molti di questi si concentrano su:
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Alleviare i sintomi
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Prevenire le complicazioni
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Migliorare la qualità della vita
Tre farmaci possono aiutare a rallentare i sintomi della SMA. In alcuni casi, possono impedire il peggioramento della malattia. Ma non sono un'opzione per tutti.
Esistono diversi tipi di SMA. Anche persone che hanno lo stesso tipo di SMA possono avere sintomi diversi. Il trattamento può quindi variare notevolmente da persona a persona.
Se siete affetti da SMA, sarete seguiti da molti medici con diverse specializzazioni. Il vostro team lavorerà insieme per trovare il piano di trattamento migliore per voi.
Ecco cosa c'è da sapere.
Farmaci
L'FDA ha approvato tre farmaci per il trattamento della SMA:
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Nusinersen (Spinraza)
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Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
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Risdiplam (Evrysdi)
Questi farmaci sono tipi di terapia genica. Ciò significa che mirano ai geni che svolgono un ruolo nella SMA. (La SMA è quasi sempre causata da una mutazione del gene SMN1 o SMN2. Questi geni indicano al corpo la produzione di proteine che aiutano a controllare il movimento muscolare. Quando uno di questi geni è mutato, i muscoli non crescono e non funzionano come dovrebbero.
Spinraza è indicato per bambini e adulti con una mutazione nel gene SMN1. Il farmaco prevede 4 dosi di carico che vengono iniettate nel canale spinale, l'area che ospita il midollo spinale. Le prime 3 dosi vengono somministrate a intervalli di 14 giorni. La quarta dose deve essere somministrata 30 giorni dopo la terza. Dopo il periodo di carico, si deve somministrare una dose ogni 4 mesi. Il farmaco utilizza un materiale genetico artificiale chiamato oligonucleotide antisenso per aiutare l'organismo a produrre più proteine SMN. Queste proteine supplementari aiutano i muscoli a lavorare meglio e ad alleviare i sintomi.
Non è chiaro per quanto tempo Spinraza funzioni, ma è noto che i bambini che lo ricevono all'inizio della loro vita tendono ad avere i risultati migliori. ?
Zolgensma è indicato per i bambini di età inferiore ai 2 anni. Anche questo è un farmaco da somministrare una sola volta. Ma questo viene somministrato per via endovenosa.
Il farmaco immette nel corpo un virus che include un gene sostitutivo. Il virus fornisce alle cellule un nuovo DNA per sostituire il gene mancante o mutato. Questo aiuta i motoneuroni a funzionare meglio. La diminuzione della conta piastrinica può verificarsi dopo l'infusione di Zologensma. Chiamare immediatamente il medico se il bambino presenta emorragie o lividi inaspettati.
Informare il medico se il bambino ha il raffreddore o la tosse prima o dopo la somministrazione di questo farmaco. Infezioni respiratorie virali prima o dopo l'infusione di Zologensma possono portare a complicazioni più gravi.
Evrysdi è il più facile da somministrare perché viene assunto per via orale dopo un pasto al giorno ed è raccomandato per i bambini a partire dai due mesi. Agisce per correggere il problema del gene SMN2 in modo che non blocchi più la produzione di proteine. I soggetti che lo assumono hanno mostrato un miglioramento della funzione motoria.
Per ognuno di questi farmaci, l'efficacia è tanto maggiore quanto più precoce è l'inizio dell'assunzione da parte delle persone affette da SMA.
Altri trattamenti
Il medico potrebbe anche consigliare
Aiuto alla respirazione. Poiché la SMA può colpire le vie respiratorie e i polmoni, potrebbe essere necessaria una terapia per rafforzarli. Questo può aiutare a respirare meglio. Potrebbe essere necessario un apparecchio di aspirazione per eliminare il muco e liberare la parte posteriore della gola. Se il caso è più grave, potrebbe essere necessario un apparecchio che aiuta a respirare con l'aiuto di una maschera o di un boccaglio.
Aiuto alimentare. I bambini affetti da SMA possono avere difficoltà ad assumere i nutrienti di cui hanno bisogno per crescere. Il medico può consigliare di rivolgersi a un dietologo. Il bambino potrebbe aver bisogno di un sondino per l'alimentazione, soprattutto se ha difficoltà a deglutire o a mangiare. I tubi di alimentazione possono passare attraverso il naso e la gola, oppure entrare direttamente nello stomaco attraverso un tubo gastrico.
Terapia fisica e occupazionale. I terapisti possono insegnare esercizi e allungamenti per rafforzare e distendere i muscoli e le articolazioni rigide. Possono anche aiutare il paziente o il bambino a trovare e utilizzare attrezzature che facilitino i movimenti, come tutori, inserti nelle scarpe, deambulatori o sedie a rotelle.
Trattamenti per i problemi alla colonna vertebrale. Alcuni bambini affetti da SMA hanno la scoliosi, una colonna vertebrale insolitamente curva. Se voi o vostro figlio avete la scoliosi, il medico potrebbe consigliarvi un tutore per la schiena o un intervento chirurgico per aiutare la colonna vertebrale a crescere correttamente.
