Poiché la SMA distrugge i motoneuroni e indebolisce i muscoli, le persone affette da SMA possono avere delle complicazioni. Scoprite quali sono.
Poiché la SMA distrugge i motoneuroni e indebolisce i muscoli, le persone affette da SMA possono avere problemi di respirazione, movimento e deglutizione.
La gravità di questi problemi dipende da molti fattori.
Esistono cinque diversi tipi di SMA. Esse si basano sul momento in cui i sintomi si sono manifestati per la prima volta e sui traguardi fisici più elevati raggiunti al momento della loro comparsa.
La forma più grave, nota come tipo 0, è rara e solitamente fatale, prima della nascita del bambino o poco dopo.
Il tipo 1 è il più comune e viene diagnosticato dalla nascita ai 6 mesi di età. È anche una forma grave di SMA. Il tipo 4, diagnosticato negli adulti, è invece il meno comune e il meno grave.
I sintomi possono sovrapporsi, ma in generale più precoce è la SMA, più gravi possono essere le complicazioni.
È importante ricordare che non esistono due casi uguali e che tutte le persone affette da SMA affrontano situazioni diverse.
Tipo 1
Respirazione:
I bambini affetti da questa forma di malattia possono avere gravi complicazioni respiratorie. Questo perché i muscoli che controllano la respirazione e la suzione sono gravemente colpiti dalla malattia.
Alcune complicazioni possono includere:
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Respirazione rumorosa
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Un grido debole
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Polmonite e altre infezioni toraciche
Alcuni bambini con il tipo 1 possono avere problemi di respirazione che si presentano all'improvviso. Questo perché il muscolo che separa l'addome dal diaframma del bambino si paralizza a un certo punto tra le 6 settimane e i 6 mesi di età. Questo può richiedere l'assistenza respiratoria di un ventilatore per tutta la vita.
Movimento:
I neonati affetti da SMA di tipo 1 hanno anche molti problemi a muoversi, grazie a un tono muscolare inferiore e a una riduzione dei riflessi.
I feti hanno movimenti limitati. Possono nascere con contratture. Si tratta di muscoli, tendini e legamenti rigidi e poco elastici.
Altre complicazioni che influiscono sul movimento sono:
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Fascicolazioni (contrazioni muscolari)
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Scoliosi, detta anche curvatura della colonna vertebrale. Può anche rendere difficile stare seduti e in piedi.
Complicazioni dell'alimentazione:
Poiché i muscoli controllano la masticazione e la deglutizione, il bambino potrebbe avere problemi legati all'alimentazione.
Una deglutizione debole può portare ad aspirare (inalare) il cibo. Questo può causare soffocamento e infezioni respiratorie.
Poiché mangiare richiede uno sforzo notevole, il bambino potrebbe consumare molte energie semplicemente cercando di respirare e di nutrirsi. Questo può far sì che non aumenti di peso o che perda peso.
Il bambino potrebbe anche avere problemi ad aprire la bocca. Il cibo potrebbe anche rimanere incastrato nelle guance.
Tipo 2
Questa forma di SMA è intermedia. I primi sintomi si manifestano tra i 6 e i 18 mesi di età. Ma alcuni bambini possono manifestare i sintomi prima. I bambini con questo tipo di SMA possono stare seduti senza aiuto, ma non possono stare in piedi o camminare senza assistenza.
Durante il sonno possono avere un fenomeno chiamato ipoventilazione. Si tratta di una respirazione troppo superficiale e lenta. Questo porta a un accumulo di anidride carbonica nel sangue, che può causare stanchezza.
È anche probabile che si ammalino di scoliosi.
Tipo 3
I sintomi di questa forma generalmente non iniziano prima che il bambino abbia compiuto 18 mesi di età. Il team medico potrebbe chiamarla malattia di Kugelberg-Welander. Il bambino può camminare senza aiuto, ma potrebbe avere difficoltà a correre, salire le scale o alzarsi da una sedia. Altre complicazioni sono:
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Tremori della mano
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Scoliosi
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Infezioni respiratorie
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Tipo 4
Questa rara categoria si verifica solitamente dopo i 21 anni. I sintomi sono generalmente lievi o moderati. Le persone affette da questo tipo sono in grado di camminare in età adulta, ma possono presentare una debolezza muscolare che peggiora nel tempo.
