Se c'è la possibilità di essere portatori del gene dell'atrofia muscolare spinale, è possibile sottoporsi a test di screening prima di cercare di avere un bambino o quando si è incinta.
È causata da cambiamenti, o mutazioni, in un gene chiamato gene 1 del motoneurone di sopravvivenza (SMN1). I geni si presentano a coppie e ne riceviamo uno da ciascun genitore. Determinano cose come il colore degli occhi, dei capelli e il funzionamento del corpo.
Il gene SMN1 produce una proteina che aiuta i nervi che controllano i muscoli a funzionare come dovrebbero. Quando il gene è danneggiato, può causare debolezza muscolare e problemi di movimento.
Un bambino affetto da SMA ha due copie danneggiate di questo gene, una proveniente dal padre e una dalla madre.
Perché fare lo screening per la SMA?
Tra una persona su 40 e una su 60 ha un gene danneggiato che può causare la SMA. Se entrambi i genitori hanno il gene, la possibilità di avere un figlio affetto da SMA aumenta.
Chi ha il gene non presenta alcun sintomo. Non c'è quindi modo di sapere se si è affetti da SMA, a meno che non si faccia il test. Se qualcuno nella vostra famiglia è affetto da SMA, avete una maggiore probabilità di avere il gene e di trasmetterlo a un bambino.
Come funziona lo screening?
Se c'è la possibilità di essere portatori del gene SMA, il medico può suggerire dei test. È possibile sottoporsi allo screening per il gene prima di cercare di avere un bambino, oppure aspettare di sottoporsi allo screening fino al momento della gravidanza.
Screening del portatore. Prima di decidere di avere un bambino, si può scegliere di sottoporsi a un semplice esame del sangue per verificare se si è portatori del gene SMA. Di solito il test viene effettuato prima su un genitore. Se è portatore, viene testato anche l'altro genitore. Se solo uno dei due è portatore del gene SMA, la probabilità di avere un bambino con la malattia è molto bassa.
Se sia voi che il vostro partner siete portatori, potreste parlare con un consulente genetico di altri modi per diventare genitori. Ad esempio, la donazione di ovuli o sperma o l'adozione di un bambino.
Se scegliete di rimanere incinta del vostro partner, il medico probabilmente vi suggerirà uno dei seguenti test.
Prelievo dei villi coriali (CVS). Può essere effettuato tra la 10a e la 14a settimana di gravidanza. Il medico utilizzerà gli ultrasuoni per rimuovere un piccolo pezzo di tessuto dalla placenta.
Il tessuto comprende piccole strutture chiamate villi coriali che contengono il DNA fetale. Questo DNA verrà analizzato per la SMA.
Amniocentesi. Questo test può essere eseguito a 16-20 settimane di gravidanza. Utilizzando una guida ecografica, il medico inserisce un piccolo ago nell'addome. L'ago rimuove una piccola quantità di liquido amniotico contenente DNA fetale. Il liquido viene poi analizzato per la SMA.
Passi successivi
Se gli esami mostrano che il vostro bambino è probabilmente affetto da SMA, parlate con il vostro medico o con un consulente genetico per vedere quali sono le vostre opzioni, compresi i trattamenti.
