I sintomi della SLA possono sovrapporsi ad altri disturbi. Il medico spiega come, con gli esami e i test giusti, i medici possono fare una diagnosi e capire se si è affetti da sclerosi laterale amiotrofica o da qualcos'altro.
I segni della SLA - debolezza o contrazioni muscolari, eloquio rallentato o difficoltà nelle attività fisiche - possono anche indicare altre condizioni.
Non esiste un singolo test in grado di diagnosticare la SLA. È necessaria una serie di esami, test e scansioni per capire se si è affetti da SLA o da qualcos'altro.
Esame fisico
Il primo passo è un esame completo da parte di un neurologo. Si tratta di un medico specializzato in disturbi del sistema nervoso, compresi il cervello e il midollo spinale.
L'esame comprenderà molte domande sui sintomi, sull'anamnesi e sulla famiglia. Portate con voi degli appunti, così sarà più facile rispondere alle loro domande.
Durante l'esame fisico, il neurologo cercherà anche i segni della SLA, tra cui:
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debolezza muscolare, spesso su un solo lato del corpo
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Parlare in modo confuso o rallentato e altri segni di debolezza muscolare nella bocca e nella lingua
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Contrazioni muscolari
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Muscoli che si sono ridotti di dimensioni, hanno riflessi insoliti, o sono tesi e rigidi
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Cambiamenti emotivi, come risate e pianti fuori controllo o perdita del buon senso o delle abilità sociali
Esami del sangue e delle urine
Questi esami non rileveranno la SLA, ma i comuni test di laboratorio possono essere utilizzati per escludere altre malattie che presentano lo stesso tipo di sintomi. I campioni di sangue e di urina possono essere utilizzati per verificare la presenza di:
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Malattie della tiroide
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Mancanza di vitamina B12
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HIV
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Epatite (infiammazione del fegato)
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Malattie autoimmuni (in cui il sistema immunitario dell'organismo attacca le proprie cellule sane)
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Cancro
In alcuni casi, il medico può anche utilizzare una tecnica chiamata puntura lombare, o rachicentesi, per prelevare del liquido dalla colonna vertebrale al fine di individuare eventuali problemi.
Nei rari casi in cui la SLA è presente in una famiglia, possono essere eseguiti test genetici per capire se una mutazione genetica è legata alla malattia.
Scansioni
Scansioni come la risonanza magnetica, o RM, non possono diagnosticare direttamente la SLA. Questo perché le persone affette da questa patologia presentano una risonanza magnetica normale. Ma spesso vengono utilizzate per escludere altre malattie.
Per esempio, un tumore del midollo spinale o un'ernia del disco nel collo possono causare alcuni sintomi che imitano la SLA, ma si evidenziano in una scansione della colonna vertebrale e del collo, escludendo la SLA come causa dei sintomi.
Esami muscolari e nervosi
Se gli esami di laboratorio di base non indicano un altro problema di salute, il neurologo può ricorrere a esami più avanzati. Si tratta dei cosiddetti test elettrofisiologici, che i medici possono utilizzare per confermare che il modo in cui i muscoli e i nervi agiscono corrisponde alla definizione di SLA.
Questi esami possono mostrare risultati anomali se si è affetti da SLA, ma il medico potrebbe anche decidere dai risultati che si tratta di un danno ai nervi o di una malattia muscolare che non è la SLA.
Questi esami includono: elettromiografia: L'EMG è uno degli esami più importanti per la diagnosi della SLA. Piccole scosse elettriche vengono inviate attraverso i nervi. Il medico misura la velocità con cui conducono l'elettricità e se sono danneggiati.
Una seconda parte dell'esame controlla anche l'attività elettrica dei muscoli. In entrambi i casi, il medico sarà in grado di vedere chiari schemi anomali di attività se si è affetti da SLA.
Studio della conduzione nervosa: Misura la capacità dei nervi di inviare segnali. Solo il 10% circa dei pazienti affetti da SLA presenta risultati anomali nello studio della conduzione nervosa, ma l'esame può suggerire altre diagnosi.
Biopsia muscolare. Un piccolo campione di tessuto muscolare può essere prelevato se il medico ritiene che il paziente abbia una malattia muscolare diversa dalla SLA. Prima di prelevare il tessuto, verrà somministrato un farmaco per anestetizzare l'area.
Secondo parere
Non esiste un unico test che possa fornire a voi e al vostro medico una diagnosi certa di SLA. Molti dei suoi sintomi possono essere causati da diverse condizioni.
Per questo motivo, molti pazienti cercano un secondo parere dopo aver ricevuto una diagnosi di SLA. Un secondo neurologo potrebbe eseguire una serie di esami diversi che mostrino qualcosa di nuovo.
Prova della progressione
Parte della definizione di SLA è che si tratta di una malattia progressiva, cioè che peggiora nel tempo.
Pertanto, una volta ricevuta la prima diagnosi di SLA, il medico consiglierà probabilmente di ripetere tutti gli esami tra 6 o più mesi per verificare se la malattia è cambiata.
Se gli esami mostrano un peggioramento dei sintomi e della funzione muscolare e nervosa sottostante, la diagnosi sarà probabilmente confermata.
