Il medico spiega i diversi tipi di malattie da prioni, le cause, i sintomi, la diagnosi e i possibili trattamenti.
Le malattie da prioni sono un gruppo di patologie diverse che colpiscono il cervello e il sistema nervoso. Possono causare demenza grave o problemi di controllo del corpo che peggiorano molto rapidamente. Sono rare: negli Stati Uniti si registrano solo circa 350 casi di malattie da prioni all'anno.
I prioni sono piccole proteine che, per qualche motivo, si ripiegano su se stesse in modo da danneggiare le cellule cerebrali sane. Si possono avere per molti anni prima di notare qualsiasi sintomo.
Le malattie da prioni causano demenza, ma non la malattia di Alzheimer. Nell'Alzheimer sono coinvolti diversi geni e proteine. Ma in tutte queste malattie, compreso l'Alzheimer, la causa è rappresentata da proteine che non funzionano come dovrebbero e danneggiano le cellule cerebrali.
I sintomi dell'Alzheimer possono peggiorare lentamente e gradualmente nel corso di alcuni anni. Le malattie da prioni peggiorano rapidamente. Ma come per l'Alzheimer, non esiste una cura per le malattie da prioni.
Tipi di malattie da prioni
Le malattie da prioni sono chiamate anche encefalopatie spongiformi trasmissibili o TSE. Possono essere trasmesse sia all'uomo che agli animali.
Le malattie da prioni che colpiscono le persone includono:
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malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)
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Malattia di Creutzfeldt-Jakob variante (VCJD)
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Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker
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Insonnia familiare fatale
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Kuru
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Prionopatia variabilmente sensibile alle proteasi
La malattia di Creutzfeldt-Jakob è la più comune. Di solito colpisce le persone intorno ai 60 anni. La variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob può colpire adulti più giovani.
Sintomi della malattia di Prione
I segni delle malattie da prioni includono improvvisi cambiamenti di umore, memoria e movimento, tra cui:
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Ansia o depressione
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Problemi di equilibrio
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Cambiamenti di comportamento o di personalità
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Demenza
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Perdita di memoria
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Perdita del controllo muscolare, come scatti o contrazioni improvvisi
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Crisi epilettiche
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Discorso confuso
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Difficoltà di deglutizione
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Cammino instabile
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Problemi di vista
Cause della malattia di Prione
I prioni sono piccole proteine presenti nel cervello che non agiscono come dovrebbero. Si ripiegano nel modo sbagliato, si diffondono e causano la formazione della stessa forma errata da parte di altre proteine.
Questi prioni malformati si accumulano e formano ammassi nel cervello. Quindi uccidono i neuroni, ovvero le cellule cerebrali che controllano la memoria, l'equilibrio e il movimento. Il sistema immunitario non è in grado di combatterli e quindi muoiono altre cellule sane.
Fattori di rischio della malattia di Prione
La maggior parte delle persone si ammala di malattie da prioni come la MCJ senza un motivo apparente. I fattori di rischio per le malattie da prioni includono:
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Storia della famiglia.
Circa il 15% delle persone si ammala di malattie da prioni perché ha un gene problematico chiamato PRNP. Il gene può essere presente nelle famiglie.
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Infezioni.
Molto raramente, le persone si ammalano di malattie da prioni a causa di tessuti infetti durante un'operazione di trapianto o di strumenti non puliti utilizzati dal chirurgo.
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Mangiare carne infetta.
È possibile contrarre la VCJD mangiando carne bovina infetta da encefalopatia spongiforme bovina, o morbo della mucca pazza.
Quando la malattia della mucca pazza scoppiò in Europa negli anni '90, un piccolo numero di persone sviluppò la VCJD e morì. Quattro persone hanno contratto la VCJD anche in seguito a trasfusioni di sangue, quando il donatore era infetto. Per ridurre il rischio di VCJD, i Paesi hanno modificato le modalità di alimentazione dei bovini e di raccolta e trattamento del sangue donato.
Diagnosi della malattia di Prione
È difficile diagnosticare le malattie da prioni. In presenza di sintomi come la demenza, il medico potrebbe prima escludere altre possibili cause. I seguenti esami possono mostrare se i sintomi sono causati da un ictus, un tumore cerebrale o un'infiammazione:
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Puntura lombare: Il medico inserisce un ago tra due vertebre (ossa della schiena) per prelevare un campione del liquido che circonda il cervello e il midollo spinale.
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RM (risonanza magnetica per immagini): Si utilizzano potenti magneti e onde radio per ottenere immagini dettagliate del cervello.
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TAC (tomografia computerizzata): Diverse radiografie prese da angolazioni diverse vengono messe insieme per mostrare un'immagine più chiara del cervello.
Il medico può essere certo della presenza di una malattia da prioni solo se preleva un campione di tessuto cerebrale (chiamato biopsia cerebrale). Si tratta di un'operazione pericolosa, quindi viene eseguita solo se il medico ritiene che il paziente possa avere un'altra malattia che potrebbe essere trattata in modo diverso.
Trattamento della malattia di Prione
Per il momento, i trattamenti per le malattie da prioni si limitano ad alleviare i sintomi. Essi comprendono:
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Medicina del dolore
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Antidepressivi
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Sedativi
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Farmaci antipsicotici
Le persone affette da malattie da prioni spesso peggiorano e hanno bisogno di aiuto per prendersi cura di sé. Potreste aver bisogno di aiuto per le attività quotidiane. Potreste anche aver bisogno di un catetere per il drenaggio dell'urina, di liquidi per rimanere idratati o di tubi di alimentazione per aiutarvi a mangiare.
Prevenzione della malattia di Prione
Non c'è modo di prevenire le malattie da prioni che si trasmettono in famiglia. Questi accorgimenti aiutano a ridurre la possibilità di contrarre la malattia da prioni a causa di un'infezione o di carne infetta:
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Pulire e sterilizzare le apparecchiature mediche.
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Non donare tessuti se si è affetti da una malattia da prioni.
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Assicuratevi che la carne che mangiate sia sicura.
Le nuove norme sulle mucche e sull'uso di parti di mucca nei mangimi hanno limitato la diffusione del morbo della mucca pazza.
