Senza conoscere le cause della SLA, è difficile dire perché alcune persone sviluppano la malattia mentre altre no. I fattori di rischio possono essere genetici e legati a fattori ambientali. Per saperne di più sulla SLA il medico
La SLA altera i motoneuroni. Si tratta di cellule nervose che controllano importanti attività muscolari, come respirare, parlare, deglutire e camminare. Con il tempo, la perdita di controllo muscolare peggiora.
Non esiste una cura per la SLA, anche se la ricerca è in corso. Non esistono nemmeno misure preventive.
Secondo il Registro Nazionale della SLA, la malattia è rara e colpisce circa 5,2 persone ogni 100.000 abitanti negli Stati Uniti. A causa della natura apparentemente casuale della condizione, è difficile per i ricercatori individuare chi possa avere maggiori probabilità di contrarla.
SLA per sesso, razza, età, famiglia
I medici hanno imparato alcune cose dalle persone affette da questa patologia:
Il sesso:
Circa il 60% delle persone affette da SLA è di sesso maschile.
Razza:
Il 93% delle persone affette è di razza bianca.
Invecchiamento:
Sebbene la malattia possa colpire a qualsiasi età, i sintomi si sviluppano più comunemente tra i 55 e i 75 anni. È possibile contrarre la malattia anche prima, anche se è molto raro che si manifesti prima dei 30 anni.
Anamnesi familiare:
Una piccola percentuale di casi di SLA si trasmette dalla famiglia.
Tipi di SLA
Esistono due tipi principali, a seconda della presenza della malattia in famiglia.
Sporadica
: Rappresenta il 90-95% di tutti i casi di SLA, in quanto si verifica in persone che non hanno una storia familiare nota della malattia né elementi evidenti che ne aumentino la probabilità. Gli altri membri della famiglia non sono a rischio di ereditare la SLA nei casi sporadici.
Familiare
: In circa il 5%-10% dei casi, la SLA è familiare. Se si è affetti da SLA familiare, c'è il 50% di probabilità che anche i figli ne siano affetti.
Il ruolo dei geni
Gli scienziati stanno studiando se la SLA sia causata dalla genetica, da fattori ambientali o da una combinazione di entrambi.
Alcune teorie suggeriscono che le persone che potrebbero essere già geneticamente a rischio di SLA si ammalano dopo un qualche tipo di contatto con un fattore scatenante nell'ambiente, come la presenza di una tossina.
Gli scienziati hanno trovato più di una dozzina di mutazioni nei geni che hanno legami con la SLA, ma i due principali sono i geni C9orf72 e SOD1.
Gene C9orf72:
Mutazioni nel gene noto come C9orf72 sono state riscontrate in circa un terzo di tutti i casi familiari e in una piccola percentuale di quelli sporadici. Gli scienziati hanno anche scoperto che questo difetto del gene C9orf72 è legato alla cosiddetta demenza frontotemporale (FTD), una forma di demenza non comune. Alcuni ricercatori ritengono che la SLA e alcune forme di FTD siano correlate.
Gene SOD1:
Mutazioni su questo gene compaiono in circa il 20% dei casi familiari e dall'1% al 5% di quelli sporadici. Non è chiaro come le mutazioni portino alla SLA. La ricerca ha scoperto che le proteine di un gene SOD1 mutato possono diventare tossiche.
Fattori scatenanti esterni
Gli scienziati stanno anche valutando se elementi presenti nell'ambiente, come sostanze chimiche e altri agenti, possano aumentare le probabilità di ammalarsi di SLA. Ma finora è stato difficile dimostrare qualcosa di specifico. Alcuni elementi che stanno esaminando:
Il fumo:
Si ritiene che il fumo sia l'unico fattore che può aumentare le probabilità di ammalarsi di SLA. Ma questo potrebbe essere vero soprattutto per le donne, in particolare per quelle dopo la menopausa. Questo legame è controverso tra i medici.
Contatto con le tossine:
Il piombo e altre sostanze chimiche possono essere collegate alla SLA, ma non è stato individuato un singolo agente che ne sia la causa.
Servizio militare:
Alcuni studi hanno rilevato che i veterani dell'esercito, in particolare quelli impiegati durante la Guerra del Golfo del 1991, hanno una maggiore probabilità di ammalarsi di SLA. Le cause esatte non sono ancora chiare, ma possono includere il contatto con sostanze chimiche o metalli, lesioni, infezioni o l'intensa attività fisica necessaria per prestare servizio. Chi ha partecipato alla Guerra del Golfo ha maggiori probabilità di ammalarsi di SLA rispetto agli altri veterani.
Attività intensa:
La persona più famosa affetta da SLA è Lou Gehrig, il giocatore di baseball che ne è morto. Alcuni studi hanno evidenziato una maggiore probabilità tra gli atleti, che sono molto attivi. Ma gli studi sono stati piccoli, quindi è troppo presto per dire che essere un atleta significa avere maggiori probabilità di ammalarsi di questa patologia.
Il vostro lavoro:
Diverse attività lavorative, tra cui quelle sportive, di pilotaggio, edilizie, agricole, di parrucchiere, di laboratorio, veterinarie e di saldatura, sono state segnalate per avere una maggiore probabilità di contrarre la SLA. Questi lavori comportano spesso un qualche tipo di contatto con pesticidi, metalli e sostanze chimiche. Ma il rischio comune e sottostante non è stato individuato.
Dove si vive:
Sono stati segnalati cluster di casi di SLA nell'isola di Guam nel Pacifico e nella penisola di Kii in Giappone, con tassi da 50 a 100 volte superiori rispetto ad altre parti del mondo. Tali cluster sono stati segnalati anche in South Dakota e in Italia.
