Le malformazioni cavernose cerebrali sono fasci di vasi sanguigni nel cervello che possono causare problemi di salute.
Le MCC hanno dimensioni che vanno da meno di un quarto di pollice a 4 pollici.
Quali sono i sintomi delle MCC?
In circa il 25% dei casi, le MCC non causano alcun problema medico o sintomo In genere, quando i sintomi si manifestano, appaiono per la prima volta tra l'adolescenza e i 50 anni (anche se a volte anche i neonati e i bambini mostrano segni di MCC).
I sintomi possono variare a seconda della localizzazione delle MCC. Possono emergere rapidamente e poi attenuarsi man mano che l'emorragia dai vasi sanguigni viene riassorbita nell'organismo. I possibili segni o sintomi includono:
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convulsioni
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Perdita di sensibilità in alcune parti del corpo
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Debolezza muscolare
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Mal di testa
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Perdita della capacità di movimento (paralisi)
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Cambiamenti o perdita dell'udito o della vista
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Emorragia cerebrale (emorragia cerebrale), che può essere grave e può portare al decesso
Meno comunemente, il paziente o il medico possono notare:
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Crescita muscolare insolita
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Struttura o crescita insolita della pelle
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Accumulo di calcio nel cervello
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Crescita extra dei vasi sanguigni nell'occhio (in particolare nella retina)
Quali sono le cause delle MCV?
Le pareti dei minuscoli vasi sanguigni, o capillari, che compongono le MCC sono più sottili del solito, il che rende più probabile una perdita. Inoltre, le pareti mancano di alcune fibre che normalmente rendono i vasi sanguigni in grado di allungarsi e poi di tornare indietro. Pertanto, quando la loro forma cambia a causa dell'elevato flusso sanguigno, questi vasi tendono a rimanere in strani spazi aperti che i medici chiamano caverne, da cui il nome di malformazioni cavernose.
Nella maggior parte dei casi, i medici non conoscono le cause delle MCC. In circa il 20% dei casi, le persone affette da MCC la ereditano dai genitori. Gli scienziati hanno identificato alcuni geni che sembrano avere un ruolo nella formazione delle MCC, ma sono necessarie ulteriori ricerche.
Come fanno i medici a diagnosticare le MCC?
Se il medico sospetta la presenza di MCC, effettua un'anamnesi completa, vi esamina di persona e vi chiede quali sono i sintomi. Eseguirà immagini del cervello con una risonanza magnetica, un elettroencefalogramma (EEG) o una TAC per cercare determinati modelli di flusso sanguigno che suggeriscono una MCV. Potranno inoltre utilizzare esami del sangue e analisi genetiche per formulare una diagnosi definitiva.
Come vengono trattate le MCV dai medici?
Il medico può limitarsi a trattare i sintomi della MCV. Ad esempio, può prescrivere farmaci antiepilettici per trattare le crisi causate dalla MC, antidolorifici per il mal di testa ed esercizi di riabilitazione per i sintomi fisici come la debolezza o la paralisi parziale.
Se i medici scoprono le MCC senza sintomi, è probabile che vogliano monitorarle con la risonanza magnetica su base regolare. In alcuni casi, possono suggerire farmaci anticonvulsivanti per prevenire eventuali sintomi futuri, come le crisi epilettiche.
In alcuni casi gravi, il medico potrebbe voler intervenire direttamente sulla MCC. Potrebbe parlare di un possibile intervento chirurgico. In generale, questo avviene quando sono soddisfatte le seguenti condizioni:
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Non si è in grado di controllare le crisi con i farmaci.
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La MCC è chiaramente la causa delle crisi.
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Il CCM si trova in un punto a basso rischio per la chirurgia cerebrale.
Il medico può anche prendere in considerazione l'intervento chirurgico se il paziente ha avuto almeno un'emorragia cerebrale che ha causato sintomi o se i sintomi peggiorano lentamente a causa della MCC. In questi casi, come sempre, il paziente e la sua équipe medica dovranno soppesare il rischio dell'intervento chirurgico rispetto ai suoi possibili benefici.
Quali sono le prospettive per una persona affetta da MCC?
Le prospettive variano notevolmente a seconda dei casi.
Molte persone affette da MCC non sapranno mai di esserne affette perché non presentano alcun sintomo. (Altri possono avere solo sintomi lievi o occasionali che possono essere facilmente gestiti con riposo e farmaci.
I casi più gravi, invece, possono causare sintomi che cambiano la vita o addirittura sono permanenti. Ove possibile, questi casi possono richiedere un intervento chirurgico.
Purtroppo, i medici non conoscono un modo per prevenire le MCC. Gli scienziati sperano che la ricerca sui geni possa portare a trattamenti preventivi.
