Scoprite quali sono le cause della SLA e imparate la differenza tra i 2 tipi di questa malattia associata a Lou Gehrig.
La SLA è una malattia progressiva, il che significa che peggiora nel tempo. Colpisce i nervi del cervello e del midollo spinale che controllano i muscoli. Man mano che i muscoli si indeboliscono, diventa più difficile camminare, parlare, mangiare e respirare.
SLA e motoneuroni
È una malattia che colpisce i motoneuroni. Queste cellule nervose inviano messaggi dal cervello al midollo spinale e quindi ai muscoli. Ne esistono due tipi principali:
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Motoneuroni superiori: Cellule nervose del cervello.
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Motoneuroni inferiori: Cellule nervose del midollo spinale dirette al muscolo.
Questi motoneuroni controllano tutti i movimenti volontari, ovvero i muscoli delle braccia, delle gambe e del viso. Essi dicono ai muscoli di contrarsi in modo da poter camminare, correre, prendere lo smartphone, masticare e deglutire il cibo e persino respirare.
La SLA è una delle poche malattie del motoneurone. Tra le altre vi sono:
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sclerosi laterale primaria (PLS)
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paralisi bulbare progressiva (PBP)
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paralisi pseudobulbare
Cosa succede quando si ha la SLA
Con la SLA, i motoneuroni del cervello e del midollo spinale si rompono e muoiono.
Quando ciò accade, il cervello non è più in grado di inviare messaggi ai muscoli. Poiché i muscoli non ricevono alcun segnale, diventano molto deboli. Questo fenomeno si chiama atrofia. Col tempo, i muscoli non funzionano più e si perde il controllo dei loro movimenti.
All'inizio, i muscoli diventano deboli o rigidi. Potreste avere più difficoltà nei movimenti fini, come abbottonare una camicia o girare una chiave. Si può inciampare o cadere più del solito. Dopo un po', non è più possibile muovere le braccia, le gambe, la testa o il corpo.
Alla fine, le persone affette da SLA perdono il controllo del diaframma, i muscoli del torace che aiutano a respirare. A quel punto non possono respirare da soli e devono essere attaccati a una macchina per la respirazione.
La perdita della respirazione fa sì che molte persone affette da SLA muoiano entro 3-5 anni dalla diagnosi. Tuttavia, alcune persone possono vivere più di 10 anni con la malattia.
Le persone con SLA possono ancora pensare e imparare. Hanno tutti i sensi: vista, olfatto, udito, gusto e tatto. Tuttavia, la malattia può compromettere la memoria e la capacità di prendere decisioni.
La SLA non è curabile. Tuttavia, oggi gli scienziati sanno più cose su questa malattia che mai. Stanno studiando trattamenti in studi clinici.
Quali sono i principali tipi?
Esistono due tipi di SLA:
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La SLA sporadica è la forma più comune. Colpisce fino al 95% delle persone affette dalla malattia. Sporadica significa che si manifesta a volte senza una causa chiara.
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La SLA familiare (FALS) è diffusa nelle famiglie. Circa il 5%-10% delle persone affette da SLA presenta questo tipo di malattia. La FALS è causata da alterazioni di un gene. I genitori trasmettono il gene difettoso ai figli. Se un genitore ha il gene della SLA, ciascuno dei suoi figli avrà il 50% di probabilità di contrarre il gene e di avere la malattia.
Quali sono le cause della SLA?
I ricercatori non sanno ancora esattamente cosa provochi la morte dei motoneuroni nella SLA. Cambiamenti genici, o mutazioni, sono alla base del 5%-10% dei casi di SLA. Più di 12 diverse mutazioni genetiche sono state collegate alla SLA.
Una mutazione riguarda un gene che produce una proteina chiamata SOD1. Questa proteina può essere tossica per i motoneuroni. Anche altre alterazioni geniche nella SLA potrebbero danneggiare i motoneuroni.
Anche l'ambiente potrebbe avere un ruolo nella SLA. Gli scienziati stanno studiando se le persone che entrano in contatto con determinate sostanze chimiche o germi hanno maggiori probabilità di contrarre la malattia. Ad esempio, le persone che hanno prestato servizio militare durante la Guerra del Golfo del 1991 si sono ammalate di SLA in percentuali più elevate del normale.
Gli scienziati stanno esaminando anche queste altre possibili cause:
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Il glutammato. Questa sostanza chimica invia segnali da e verso il cervello e i nervi. È un tipo di neurotrasmettitore. Nella SLA, il glutammato si accumula negli spazi intorno alle cellule nervose e può danneggiarle. Il farmaco riluzolo (Rilutek) agisce abbassando i livelli di glutammato e può contribuire a rallentare lo sviluppo della malattia.
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Problemi al sistema immunitario. Il sistema immunitario protegge l'organismo da invasori estranei come batteri e virus. Nel cervello, la microglia è il principale tipo di cellula immunitaria. Nella SLA, le microglia possono distruggere anche i motoneuroni sani.
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Problemi ai mitocondri. I mitocondri sono le parti delle cellule in cui viene prodotta l'energia. Un loro problema può portare alla SLA o peggiorare un caso già esistente.
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Stress ossidativo. Le cellule utilizzano l'ossigeno per produrre energia. Una parte dell'ossigeno utilizzato dall'organismo per produrre energia può trasformarsi in sostanze tossiche chiamate radicali liberi, che possono danneggiare le cellule. Il farmaco edaravone (Radicava) è un antiossidante che può aiutare a controllare questi radicali liberi.
I ricercatori imparano ogni giorno di più sulla SLA. Ciò che scoprono li aiuterà a sviluppare farmaci per trattare i sintomi e migliorare la vita delle persone affette da questa malattia.
