Il medico spiega i vari tipi di distonia, un disturbo che causa contrazioni muscolari involontarie, con le relative cause, i sintomi e i trattamenti.
Quali sono i sintomi della distonia?
I sintomi della distonia possono variare da molto lievi a gravi. La distonia può colpire diverse parti del corpo e spesso i sintomi della distonia progrediscono per gradi. Alcuni sintomi iniziali includono:
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Una "gamba che trascina"
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Crampi al piede
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Tiro involontario del collo
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Ammiccamento incontrollabile
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Difficoltà di linguaggio
Lo stress o la stanchezza possono provocare i sintomi o causarne il peggioramento. Le persone affette da distonia spesso lamentano dolore e stanchezza a causa delle continue contrazioni muscolari.
Se i sintomi della distonia si manifestano nell'infanzia, in genere appaiono prima nel piede o nella mano. Ma poi si estendono rapidamente al resto del corpo. Dopo l'adolescenza, tuttavia, il tasso di progressione tende a rallentare.
Quando la distonia compare all'inizio dell'età adulta, inizia in genere nella parte superiore del corpo. In seguito si assiste a una lenta progressione dei sintomi. Le distonie che iniziano nella prima età adulta rimangono focali o segmentali: interessano una parte del corpo o due o più parti del corpo adiacenti.
Quali sono le cause della distonia?
La maggior parte dei casi di distonia non ha una causa specifica. La distonia sembra essere legata a un problema nei gangli della base. Si tratta dell'area del cervello responsabile dell'avvio delle contrazioni muscolari. Il problema riguarda il modo in cui le cellule nervose comunicano.
La distonia acquisita è causata da un danno ai gangli della base. Il danno può essere il risultato di:
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Trauma cerebrale
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Ictus
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Tumore
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Privazione di ossigeno
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Infezione
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Reazioni ai farmaci
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Avvelenamento da piombo o monossido di carbonio
La distonia idiopatica o primaria è spesso ereditata da un genitore. Alcuni portatori del disturbo possono non sviluppare mai una distonia. Inoltre, i sintomi possono variare notevolmente tra i membri della stessa famiglia.
Esistono diversi tipi di distonia?
Le distonie sono classificate in base alla parte del corpo che colpiscono:
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La distonia generalizzata colpisce la maggior parte o tutto il corpo.
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La distonia focale colpisce solo una parte specifica del corpo.
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La distonia multifocale colpisce più parti del corpo non correlate.
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La distonia segmentaria coinvolge parti del corpo adiacenti.
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L'emidistonia colpisce il braccio e la gamba dello stesso lato del corpo.
Le distonie possono anche essere classificate come sindromi in base alle loro caratteristiche:
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Il blefarospasmo è un tipo di distonia che colpisce gli occhi. Di solito inizia con un ammiccamento incontrollato. All'inizio, in genere, colpisce un solo occhio. Alla fine, però, vengono colpiti entrambi gli occhi. Gli spasmi provocano la chiusura involontaria delle palpebre. A volte le fanno addirittura rimanere chiuse. La persona può avere una visione normale. Ma questa chiusura permanente delle palpebre rende la persona funzionalmente cieca.
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La distonia cervicale, o torcicollo, è il tipo più comune. La distonia cervicale si manifesta tipicamente in individui di mezza età. Tuttavia, è stata segnalata in persone di tutte le età. La distonia cervicale colpisce i muscoli del collo, causando la torsione e la rotazione della testa o la sua trazione all'indietro o in avanti.
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La distonia cranica colpisce i muscoli della testa, del viso e del collo.
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La distonia oromandibolare causa spasmi dei muscoli della mascella, delle labbra e della lingua. Questa distonia può causare problemi di linguaggio e deglutizione.
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La distonia spasmodica colpisce i muscoli della gola responsabili della parola.
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La distonia tardiva è causata da una reazione a un farmaco. I sintomi sono in genere solo temporanei e possono essere trattati con farmaci.
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La distonia parossistica è episodica. I sintomi si manifestano solo durante gli attacchi. Per il resto del tempo la persona è normale.
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La distonia da torsione è un disturbo molto raro. Colpisce tutto il corpo e rende gravemente invalida la persona che ne è affetta. I sintomi compaiono generalmente nell'infanzia e peggiorano con l'avanzare dell'età. I ricercatori hanno scoperto che la distonia da torsione è probabilmente ereditaria, causata da una mutazione del gene DYT1.
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Il crampo dello scrittore è un tipo di distonia che si manifesta solo durante la scrittura. Colpisce i muscoli della mano e/o dell'avambraccio.
Come viene trattata la distonia?
Esistono diverse opzioni per il trattamento della distonia. Il medico stabilirà il percorso terapeutico in base al tipo di distonia e alla sua gravità.
Un trattamento di recente introduzione è la tossina botulinica, chiamata anche Botox o Xeomin. La tossina viene iniettata nel muscolo interessato. Qui blocca l'effetto della sostanza chimica acetilcolina che produce le contrazioni muscolari. L'iniezione deve essere ripetuta ogni tre mesi circa.
Quando la distonia rende una persona disabile, è possibile ricorrere alla stimolazione cerebrale profonda. Con la stimolazione cerebrale profonda, un elettrodo viene impiantato in una particolare area del cervello. Viene quindi collegato a uno stimolatore alimentato a batteria impiantato nel torace. L'elettrodo trasmette gli impulsi elettrici creati dallo stimolatore alla regione cerebrale per ridurre le contrazioni muscolari. Il medico regola la frequenza e l'intensità degli impulsi elettrici.
I farmaci possono aiutare a ridurre i messaggi di "overdrive" che causano una contrazione eccessiva dei muscoli nella distonia. I farmaci utilizzati comprendono:
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Levodopa
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Prociclidina cloridrato
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Diazepam
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Lorazepam
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Clonazepam
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Baclofene
Un'altra opzione è rappresentata dal trucco sensoriale. Con il trucco sensoriale, la stimolazione applicata alla parte del corpo interessata o vicina può ridurre le contrazioni muscolari. Semplicemente toccando quest'area, le persone possono controllare le proprie contrazioni.
Per trattare i sintomi della distonia si può ricorrere anche alla logopedia, alla terapia fisica e alla gestione dello stress.
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