Il medico spiega cos'è la calcificazione dei gangli basali.
Questa patologia può essere chiamata anche calcificazione idiopatica familiare dei gangli della base o calcificazione cerebrale familiare primaria, e in passato era chiamata malattia di Fahrs o sindrome di Fahrs.
È più probabile che la calcificazione dei gangli basali si manifesti tra i 30 e i 60 anni, anche se può verificarsi in qualsiasi momento. La maggior parte delle persone che la sviluppano sono in buona salute prima di scoprire di averla.
Cause
La calcificazione dei gangli basali a volte si verifica con l'età, ma molte volte deriva da geni trasmessi dai genitori. È sufficiente un solo gene difettoso di un genitore per contrarre la malattia. I genitori possono presentare i sintomi della malattia, ma a volte non li presentano.
L'accumulo di calcio nei gangli basali può verificarsi anche a causa di infezioni, problemi alla ghiandola paratiroidea e per altri motivi. In questo caso si parla di calcificazione dei gangli della base, ma è diversa dalla forma genetica della malattia.
Sintomi
È possibile che non vi siano sintomi. Ma se li avete, di solito sono di due tipi: legati al movimento o psichiatrici. I sintomi esatti dipendono da quale parte del cervello è colpita.
Sintomi legati al movimento:
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Goffaggine
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Camminare in modo instabile
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Parlare più lentamente del solito o biascicare le parole
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Difficoltà a deglutire
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Movimento involontario di braccia o gambe
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Crampi muscolari
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Braccia e gambe rigide (spasticità)
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Tremori, rigidità muscolare, mancanza di espressione facciale
Sintomi psichiatrici:
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Scarsa concentrazione
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Lacune di memoria
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Cambiamenti d'umore
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Psicosi o perdita di contatto con la realtà
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Demenza
Altri sintomi:
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? Stanchezza
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? Emicrania
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? Crisi epilettiche
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? Vertigini o capogiri
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? Impossibilità di controllare la minzione (incontinenza urinaria)
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? Impotenza
Diagnosi
Non esiste un unico test per questa patologia. I medici utilizzano invece diversi metodi per verificare se si è affetti da questa patologia.
Di solito iniziano dai sintomi e dall'anamnesi familiare. Se uno dei vostri fratelli o sorelle o un genitore ne è affetto, è più probabile che i vostri sintomi (se ne avete) facciano parte della stessa sindrome.
Gli esami di diagnostica per immagini, come la risonanza magnetica (RMI) e le radiografie, possono mostrare se c'è un accumulo di calcio nel cervello. La TAC, che combina molte radiografie per ottenere immagini dettagliate di parti del corpo, è l'esame di imaging più comunemente utilizzato. Ma se c'è una calcificazione, non sempre si può dire se è dovuta alla patologia o a qualcos'altro.
Il medico potrebbe eseguire speciali esami delle urine e del sangue per escludere altri problemi.
Se altri elementi fanno pensare alla malattia, è possibile eseguire anche test sui geni.
Test e consulenza genetica
Se uno dei vostri genitori ne è affetto, avete il 50% di probabilità di esserlo anche voi. Se la condizione è diffusa nella vostra famiglia, potete sottoporre i vostri geni a un test, indipendentemente dal fatto che abbiate o meno dei sintomi.
Prima di sottoporsi a un test genetico, è bene prendere in considerazione la consulenza genetica di un professionista. I consulenti possono anche aiutarvi a decidere se sottoporvi a un test durante la gravidanza o a un test prenatale, se volete formare una famiglia. Il test prenatale per questo disturbo è disponibile se si sa già che è presente nella propria famiglia.
Trattamento
Non esiste una cura, ma esiste un trattamento per i sintomi. Per esempio, in caso di crisi epilettiche, alcuni farmaci antiepilettici possono aiutare. Oppure, se si soffre di emicrania, si possono assumere farmaci per prevenirla e trattarla.
Se siete ansiosi o depressi, rivolgetevi al vostro medico. Esistono farmaci che aiutano a risolvere i problemi di umore.
Se si soffre di questa patologia, è bene recarsi dal medico o dallo specialista ogni anno per verificare se la situazione è cambiata o è progredita.
