Il medico spiega i sintomi e il trattamento della malformazione di Chiari, un tipo di difetto congenito che può causare problemi di equilibrio e coordinazione.
Alcune persone con malformazioni di Chiari possono non avere sintomi. Altri possono avere sintomi come:
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vertigini
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debolezza muscolare
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intorpidimento
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problemi di visione
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mal di testa
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problemi di equilibrio e coordinazione
Le malformazioni di Chiari colpiscono più spesso le femmine che i maschi.
Un tempo gli scienziati ritenevano che le malformazioni di Chiari si verificassero solo in 1 caso su 1.000 nascite. Ma l'aumento dell'uso di tecniche di diagnostica per immagini come la TAC e la risonanza magnetica suggerisce che la condizione potrebbe essere molto più comune.
È difficile fare stime accurate. Questo perché alcuni bambini che nascono con questa patologia non sviluppano mai i sintomi o non li sviluppano fino all'adolescenza o all'età adulta.
Cause delle malformazioni di Chiari
Le malformazioni di Chiari sono solitamente causate da difetti strutturali del cervello e del midollo spinale. Questi difetti si sviluppano durante lo sviluppo fetale.
A causa di mutazioni genetiche o di una dieta materna carente di alcuni nutrienti, lo spazio osseo rientrante alla base del cranio è anormalmente piccolo. Di conseguenza, viene esercitata una pressione sul cervelletto. Questo blocca il flusso del liquido cerebrospinale. Si tratta del liquido che circonda e protegge il cervello e il midollo spinale.
La maggior parte delle malformazioni di Chiari si verifica durante lo sviluppo fetale. Molto meno comunemente, le malformazioni di Chiari possono verificarsi più tardi nella vita. Ciò può accadere quando una quantità eccessiva di liquido cerebrospinale viene drenata a causa di:
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lesione
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infezione
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esposizione a sostanze tossiche
Tipi di malformazioni di Chiari
Esistono quattro tipi di malformazioni di Chiari:
Tipo I.
È il tipo di gran lunga più comunemente osservato nei bambini. In questo tipo, la parte inferiore del cervelletto - ma non il tronco cerebrale - si estende in un'apertura alla base del cranio. L'apertura è chiamata forame magno. Normalmente, solo il midollo spinale passa attraverso questa apertura.
Il tipo I è l'unico tipo di malformazione di Chiari che può essere acquisito.
Tipo II.
Di solito si riscontra solo nei bambini nati con spina bifida. La spina bifida è lo sviluppo incompleto del midollo spinale e/o del suo rivestimento protettivo.
Il tipo II è noto anche come malformazione di Chiari "classica" o malformazione di Arnold-Chiari. Nella malformazione di Chiari di tipo II, sia il cervelletto che il tronco encefalico si estendono nel forame magno.
Tipo III.
È la forma più grave di malformazione di Chiari. Comporta la protrusione o l'erniazione del cervelletto e del tronco encefalico attraverso il forame magno e nel midollo spinale. Ciò causa solitamente gravi difetti neurologici. Il tipo III è un tipo raro.
Tipo IV.
Comporta un cervelletto incompleto o non sviluppato. Talvolta è associato a parti esposte del cranio e del midollo spinale. Il tipo IV è un tipo raro.
Oltre alla spina bifida, altre condizioni talvolta associate alle malformazioni di Chiari sono:
Idrocefalo.
Un accumulo eccessivo di liquido cerebrospinale nel cervello.
Siringomielia.
Disturbo in cui si sviluppa una cisti nel canale centrale del midollo spinale.
Sindrome del cordone ombelicale.
Disturbo progressivo in cui il midollo spinale si attacca alla colonna vertebrale.
Curvatura della colonna vertebrale.
Sono comprese condizioni quali:
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scoliosi (curvatura della colonna vertebrale a destra o a sinistra)
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cifosi (flessione in avanti della colonna vertebrale)
Sintomi delle malformazioni di Chiari
La malformazione di Chiari è associata a un'ampia gamma di sintomi che variano a seconda del tipo.
La malformazione di Chiari di tipo I di solito non causa alcun sintomo. La maggior parte delle persone affette da questa condizione non sa nemmeno di averla, a meno che non venga scoperta incidentalmente durante un esame di diagnostica per immagini.
Ma se la malformazione è grave, il tipo I può causare sintomi quali:
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Dolore nella parte inferiore della testa fino al collo; di solito si sviluppa rapidamente e si intensifica con qualsiasi attività che aumenti la pressione nel cervello, come tosse e starnuti.
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Vertigini e problemi di equilibrio e coordinazione
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Difficoltà di deglutizione
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Apnea notturna
La maggior parte dei bambini nati con la malformazione di Chiari di tipo II presenta idrocefalo. I bambini più grandi con malformazione di Chiari di tipo II possono sviluppare dolore alla testa associato a:
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tosse o starnuti
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piegarsi in avanti
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attività fisiche faticose
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sforzarsi di avere un movimento intestinale
Alcuni dei sintomi più comuni sono legati a problemi di funzionamento dei nervi del tronco encefalico. Questi includono:
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debolezza delle corde vocali
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difficoltà di deglutizione
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irregolarità respiratorie
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gravi alterazioni della funzione dei nervi della gola e della lingua
Trattamento delle malformazioni di Chiari
Se si sospetta una malformazione di Chiari, il medico esegue un esame fisico. Il medico controllerà anche le funzioni controllate dal cervelletto e dal midollo spinale. Queste funzioni includono:
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l'equilibrio
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tocco
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riflessi
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sensazione
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capacità motorie
Il medico può ordinare esami diagnostici, quali:
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radiografia
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TAC
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RISONANZA MAGNETICA
La risonanza magnetica è l'esame più spesso utilizzato per diagnosticare le malformazioni di Chiari.
Se le malformazioni di Chiari non causano sintomi e non interferiscono con le attività della vita quotidiana, non è necessario alcun trattamento. In altri casi, si possono usare farmaci per gestire sintomi come il dolore.
La chirurgia è l'unico trattamento che può correggere i difetti funzionali o arrestare la progressione del danno al sistema nervoso centrale.
Sia per le malformazioni di Chiari di tipo I che per quelle di tipo II, gli obiettivi della chirurgia sono:
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alleviare la pressione sul cervello e sul midollo spinale
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Ristabilire la normale circolazione dei fluidi attraverso e intorno all'area
Negli adulti e nei bambini con malformazioni di Chiari possono essere eseguiti diversi tipi di intervento chirurgico. Questi includono:
Intervento di decompressione della fossa posteriore.
Comporta la rimozione di una piccola porzione della parte inferiore del cranio e talvolta di parte della colonna vertebrale per correggere la struttura ossea irregolare. Il chirurgo può anche aprire e allargare la dura. Si tratta del solido rivestimento dei tessuti del cervello e del midollo spinale. In questo modo si crea uno spazio aggiuntivo per la circolazione del liquido cerebrospinale.
Elettrocauterizzazione.
Utilizza correnti elettriche ad alta frequenza per ridurre la parte inferiore del cervelletto.
Laminectomia spinale.
Si tratta dell'asportazione di parte del tetto arcuato e osseo del canale spinale. Questo aumenta le dimensioni del canale e riduce la pressione sul midollo spinale e sulle radici nervose.
Possono essere necessarie ulteriori procedure chirurgiche per correggere le condizioni associate alle malformazioni di Chiari, come l'idrocefalo.
L'intervento chirurgico di solito porta a una riduzione significativa dei sintomi e a un periodo prolungato di remissione. Secondo il Children's Hospital di Boston, specializzato nel trattamento delle malformazioni di Chiari, la chirurgia elimina virtualmente i sintomi nel 50% dei casi pediatrici. La chirurgia riduce sostanzialmente i sintomi in un altro 45% dei casi. Nel restante 5% i sintomi si stabilizzano.
