La lissencefalia è una rara condizione cerebrale che può provocare gravi disabilità fisiche e intellettive. Non esiste una cura, ma i bambini affetti da questa condizione possono progredire nel tempo. il medico vi dice quello che c'è da sapere.
Tra i numerosi problemi di salute che può causare, un bambino affetto da questa patologia può avere un viso dall'aspetto insolito o difficoltà a deglutire.
Il modo in cui un bambino affronta questa condizione varia. Alcuni hanno uno sviluppo quasi normale, mentre altri non vanno mai oltre i 5 mesi di vita. Non esiste una cura, ma in alcuni casi le cure di supporto aiutano. Per alcuni bambini può essere pericoloso per la vita, ma altri crescono fino all'età adulta.
Poiché la gamma di complicazioni è così ampia, è necessario rivolgersi a uno specialista di questa patologia.
Tipi
Durante la gravidanza, il cervello del bambino sviluppa molte pieghe e rughe. Queste pieghe permettono al cervello di funzionare normalmente. In rari casi, durante la 9a e la 12a settimana, questo non accade. Il cervello è per lo più liscio e forma poche rughe.
I neonati possono presentare questa condizione da soli. Il medico potrebbe chiamarla sequenza di lissencefalia isolata.
Altri bambini possono averla come conseguenza di un'altra condizione. Alcune che potrebbero accompagnarla sono:
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Sindrome di Miller-Dieker. I bambini che ne sono affetti tendono ad avere una fronte larga, mascelle piccole e altri problemi facciali. Possono crescere più lentamente e avere problemi di respirazione.
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Sindrome di Norman-Roberts. Le complicazioni possono includere occhi spalancati, convulsioni e riduzione delle capacità mentali.
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Sindrome di Walker-Warburg. Provoca una grave debolezza e deperimento muscolare.
Cause
Circa 1 bambino su 100.000 nasce con la lissencefalia.
I ricercatori hanno scoperto che un problema in uno qualsiasi dei diversi geni può causarla. La maggior parte di queste alterazioni genetiche non sono necessariamente trasmesse da un genitore. Possono invece comparire in modo casuale nel patrimonio genetico di una persona quando non c'è una storia familiare della condizione.
Alcune persone affette da questa patologia non presentano alterazioni in nessuno dei geni che sono noti per essere collegati ad essa. Potrebbero avere irregolarità nei geni che i ricercatori non hanno ancora identificato, oppure la loro condizione potrebbe avere altre cause sconosciute.
Alcune ricerche dimostrano che le infezioni uterine durante la gravidanza potrebbero causare la condizione. Potrebbe anche essere possibile che un bambino nel grembo materno abbia un ictus che lo porti a questa patologia.
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Difficoltà a deglutire
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Spasmi muscolari
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Gravi difficoltà mentali e fisiche
Sintomi
La lissencefalia presenta diversi livelli di gravità e sintomi.
La condizione può bloccare la crescita del cervello. I neonati possono presentare una testa insolitamente piccola alla nascita o in un momento successivo. Altri possibili segni e sintomi possono essere:
Alcuni bambini potrebbero non essere mai in grado di sedersi, stare in piedi, camminare o rotolare. Potrebbero avere uno scarso tono muscolare. Le mani, le dita delle mani o dei piedi possono essere deformate.
Altre persone, invece, possono svilupparsi normalmente e mostrare pochi segni di disabilità di apprendimento.
Crisi epilettiche
Gli spasmi infantili, un tipo di convulsioni, sono comuni nei bambini con lissencefalia. Circa 8 bambini su 10 ne sono affetti.
Queste crisi possono essere impercettibili o non sembrare gravi. Non causano il tipo di convulsioni che le persone possono immaginare. Se il vostro bambino ha spasmi infantili, potrebbe sembrare che sia spaventato o che abbia le coliche o il reflusso. Ma possono essere più gravi delle tipiche convulsioni. Possono causare danni al cervello e ostacolare ulteriormente la crescita del bambino. È importante rivolgersi subito a un medico.
Circa 9 bambini su 10 affetti da lissencefalia svilupperanno entro il primo anno di vita l'epilessia, un tipo di disturbo cerebrale che causa anche convulsioni.
Diagnosi
I medici utilizzano scansioni cerebrali per diagnosticarla. Queste possono includere una TAC, una risonanza magnetica o un EEG (elettroencefalogramma).
Dopo che il medico ha confermato la diagnosi, i test genetici potrebbero individuare una mutazione che ha causato la condizione.
Vivere con essa
Non esiste una cura per la lissencefalia, ma alcune persone possono migliorare nel tempo. I medici e i genitori si concentrano sul controllo e sulla cura dei sintomi.
La terapia fisica, occupazionale e logopedica può essere d'aiuto in alcuni casi. Le persone affette da questa patologia potrebbero aver bisogno di farmaci per controllare le crisi epilettiche.
I bambini possono sedersi su sedie a rotelle o sedie che li tengono in posizione eretta. Alcuni potrebbero aver bisogno di un tubo di alimentazione se hanno problemi di deglutizione.
Complicazioni
I problemi di respirazione e deglutizione e le crisi epilettiche sono cause comuni di morte tra le persone affette da lissencefalia.
I genitori devono ricordare che ogni caso è diverso. Sebbene alcuni bambini affetti da questa patologia non superino i 10 anni di età, altri diventano adulti. Dovreste rivolgervi a uno specialista per avere maggiori informazioni sulla condizione del vostro bambino e sui servizi di supporto.
