Una donna affetta da NMO e un medico che la cura raccontano cosa significa convivere con questa malattia rara.
Avevo episodi casuali di ruttini, vomito e singhiozzo", racconta Robles, ematologa oncologa pediatrica di 32 anni della Carolina del Nord. Mi sentivo esausta e volevo solo una risposta al perché mi sentissi così male".
Prima si è recata al pronto soccorso, poi dal suo medico di base e infine da un gastroenterologo per cercare di capire cosa stesse scatenando i suoi sintomi. Le visite sono avvenute tutte a distanza di poche settimane l'una dall'altra, perché la nausea e il vomito erano diventati così forti che aveva perso circa 18 chili in pochissimo tempo.
Poco prima di sottoporsi a un'ecografia addominale e a un'endoscopia superiore, Robles ha sviluppato un nuovo sintomo. Ha iniziato ad avere alterazioni della vista. Dopo gli esami si è recata da un neurologo.
Il neurologo ha ordinato una risonanza magnetica cerebrale urgente, che inizialmente è risultata normale. La mia perdita della vista è progredita al punto che in pochi giorni sono diventata sostanzialmente cieca dall'occhio sinistro", ricorda Robles.
È riuscita a ottenere un appuntamento urgente con un optometrista, che l'ha poi indirizzata alla neuro-oftalmologia ambulatoriale. Robles ha contattato il neurologo che l'aveva valutata qualche giorno prima. Si scoprì che aveva una neurite ottica, una condizione in cui il nervo ottico dell'occhio è infiammato.
Il neurologo l'ha inviata al pronto soccorso.
Il neuro-oftalmologo che mi ha visitato al pronto soccorso ha subito sospettato che avessi la NMO per la gravità e la rapidità con cui è progredita la mia neurite ottica e per la nausea e il vomito che avevo avuto in precedenza", racconta la dottoressa.
Un esame del sangue effettuato durante il ricovero ha confermato la diagnosi.
Come viene diagnosticata e trattata la NMO?
La NMO, nota anche come malattia di Devic, è una malattia rara che colpisce gli occhi e il midollo spinale.
La maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata la NMO presenta perdita della vista e dolore agli occhi - di solito a un occhio, ma possono essere entrambi - oppure problemi causati dall'infiammazione del midollo spinale. Ciò può includere debolezza delle braccia o delle gambe, intorpidimento e dolore.
Nausea, vomito o singhiozzo incontrollabili, come quelli di Robles, sono sintomi meno comuni ma molto specifici di questa malattia, spiega Aaron Miller, MD, direttore medico del Corinne Goldsmith Dickinson Center for Multiple Sclerosis.
Il modo principale per diagnosticare la malattia è un esame del sangue che ricerca gli anticorpi contro una proteina chiamata acquaporina-4 (chiamata anche NMO-IgG). Una volta diagnosticata la malattia, i medici trattano le eventuali riacutizzazioni e cercano di prevenirne altre.
Robles è stata trattata per la neurite ottica con steroidi per via endovenosa per 3 giorni in ospedale. Poi ha iniziato a prendere steroidi per via orale per alcune settimane. Una volta confermata la diagnosi e visitata da un neuroimmunologo, ha iniziato a prendere un farmaco chiamato rituximab, che ora riceve per via endovenosa ogni 6 mesi.
Diversi nuovi farmaci sono stati approvati dalla FDA per la NMO. Ma poiché spesso non sono coperti dall'assicurazione, molti medici iniziano con i farmaci più vecchi.
Sintomi dopo il trattamento
Robles ha riscontrato che la sua vista è tornata per lo più normale poche settimane dopo l'inizio del trattamento con gli steroidi. A volte ha ancora qualche problema.
Noto alcune differenze di visione minime tra l'occhio sinistro colpito e l'occhio destro, ma sembrano peggiorare per un po' se sono molto stanca o accaldata, dice.
La nausea è presente solo una volta ogni tanto e sembra scatenarsi, dice, se è molto stanca. Robles è in grado di gestire facilmente la nausea con un farmaco, ma raramente ha bisogno di prenderlo.
Probabilmente il suo sintomo principale ora è la stanchezza.
Il mio neurologo mi aveva avvertito di questo, ma non mi ero resa conto di quanto potesse essere debilitante questa sensazione finché non l'ho provata io stessa, dice. Alla fine ho iniziato a prendere un farmaco che mi aiutasse a combattere la stanchezza e che ha migliorato notevolmente i miei sintomi.
Quali sono le prospettive per le persone affette da NMO?
Le persone affette da NMO possono controllare i sintomi e vivere per molti anni. Ma è molto importante essere curati il prima possibile, dice Miller.
Si tratta di una malattia imprevedibile e può essere molto grave, perché a causa di queste riacutizzazioni le persone subiscono una disabilità neurologica", spiega Miller. Quindi, se si ha una brutta riacutizzazione e non si recupera bene, si può arrivare a una significativa disabilità neurologica.
Chi non controlla i sintomi e le riacutizzazioni può ritrovarsi con cecità, paralisi delle braccia o delle gambe, depressione e perdita del controllo dell'intestino o della vescica.
Miller dice che nel suo studio ci sono diversi pazienti affetti da NMO da diversi anni e che stanno molto bene, con pochi o, in alcuni casi, nessun sintomo.
Robles dice che il suo neurologo è stato molto incoraggiante su cosa aspettarsi.
Mi è stato detto che la maggior parte dei pazienti non progredisce tra una ricaduta e l'altra e che la cosa più importante per prevenire le ricadute è assumere un farmaco preventivo, dice. Sono stata messa in guardia contro le pseudo-ricadute, in cui i sintomi delle mie vecchie lesioni potrebbero ripresentarsi, ma sono stata avvertita che non dovrebbero persistere e mi è stato detto di chiamare immediatamente in caso di nuovi sintomi che durino più di 24 ore".
Oltre ai trattamenti medici, Robles afferma che la fede, il marito, la famiglia e gli amici sono stati fondamentali per aiutarla a convivere con la malattia.
Volevo anche conoscere altre persone affette dalla malattia e capire come fosse la loro vita. Ho letto le informazioni sulla NMO, ma non sapevo come sarebbe cambiata la mia vita, così mi sono unita a un gruppo virtuale della Fondazione Sumaira, che mi ha aiutato ad affrontare l'ultimo anno, dice.
Sto anche tornando ad allenarmi regolarmente, cosa che avevo smesso di fare quando ho iniziato a sentirmi male.
