Neurofibromi plessiformi

Per saperne di più su questi tumori che a volte diventano cancerosi.

Sono tumori rari che si sviluppano dalle cellule nervose. Si formano sul rivestimento protettivo che circonda i nervi. Si tratta della cosiddetta guaina. La maggior parte dei neurofibromi plessiformi (PN) sono benigni, ovvero non cancerosi. Alcuni, circa l'8%-15%, si trasformano in cancro. Sono chiamati tumori maligni della guaina del nervo periferico.

I neurofibromi plessiformi sono in genere qualcosa con cui si nasce. Ma è possibile che non ci si accorga di loro fino a quando non si è più grandi, come quando si è adolescenti. I tumori tendono ad ingrandirsi quando si verificano cambiamenti ormonali, come durante la pubertà o la gravidanza. Con l'avanzare dell'età potrebbero aumentarne altri.

Di solito sono morbidi, crescono lentamente e possono diventare molto grandi. Possono comparire in qualsiasi parte del corpo, oltre al cervello e al midollo spinale.

I neurofibromi plessiformi possono comparire in aree come il cervello e il midollo spinale:

• Viso e collo

• Orbita oculare

• Braccia e gambe

• Petto, pancia e fianchi

• Organi interni

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Cause

Le persone che si ammalano di neurofibromi plessiformi nascono solitamente con una rara malattia genetica chiamata neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), o malattia di von Recklinghausens. Circa il 30%-50% delle persone affette da NF1 ne avrà uno o più nel corso della vita. ?

La NF1 si manifesta quando il gene che aiuta a produrre la neurofibromina cambia, o muta. Si tratta di una proteina che impedisce ai tumori di crescere. Se si ha il gene NF1, c'è il 50/50 di possibilità di averlo preso da uno dei genitori. Ma questa mutazione può avvenire anche in modo casuale, mentre si è nel grembo materno, il che significa che si può contrarre anche se nessuno dei genitori ha il gene.

Non ci sono prove che siano gli elementi ambientali a scatenare la NF1 o i neurofibromi plessiformi. Gli esperti non ritengono che nemmeno la dieta e lo stile di vita giochino un ruolo importante.

Sintomi

I sintomi dipendono dalla posizione del tumore e dalle sue dimensioni. In generale, i neurofibromi plessiformi possono causare:

• Dolore o intorpidimento

• Deturpazione

• Cambiamenti di sensazione

• Perdita di funzione dove si trova il tumore

• Altri problemi medici

Prestare attenzione all'aspetto e alle sensazioni che si provano con il passare del tempo. Alcuni segnali di allarme da tenere d'occhio sono:

• Dolore costante

• Crescita rapida

• Indurimento

• Debolezza o intorpidimento del braccio o della gamba in cui si trova il tumore

Avvisare subito il medico se si presentano questi sintomi, oppure perdita di peso e sudorazione notturna. Questo può essere un segno che un neurofibroma plessiforme si è trasformato in un cancro.

Ma non sempre causano sintomi. Ecco qualcosa di più su ciò che può accadere se se ne presenta uno o più in determinate aree:

Viso, testa o collo. Circa il 50% si manifesta al di sopra delle spalle. Un tumore al viso o alla testa può cambiare il vostro aspetto. Può anche esercitare una pressione sul cervello. Si può avere mal di testa. Spesso i bambini affetti da NF1 e da neurofibromi plessiformi presentano problemi cognitivi, come difficoltà di apprendimento.

I tumori intorno alla gola o alle vie respiratorie possono rendere difficile la deglutizione o la respirazione. Un tumore vicino all'occhio o al condotto uditivo può causare problemi alla vista o all'udito.

Vescica o intestino. Potrebbero verificarsi sintomi quali:

• Infezioni ripetute del tratto urinario

• Sangue nelle urine

• Difficoltà a svuotare o controllare la pipì

• Dolore al fianco o alla schiena

• Stitichezza?

Intorno al midollo spinale. Può verificarsi una curva della colonna vertebrale chiamata scoliosi. Si possono avere anche altri problemi ai nervi. Questi includono:

• Debolezza muscolare nelle braccia e nelle gambe

• Difficoltà a camminare

• Sensazioni come spilli e aghi o bruciore

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Ottenere una diagnosi

Il medico può essere in grado di vedere alcuni tumori semplicemente guardandovi. Ma probabilmente sarà necessaria una risonanza magnetica. Si tratta di una macchina che scatta immagini dettagliate dell'interno del corpo. Può scansionare tutto il corpo per trovare i tumori che non si vedono.

Il medico eseguirà altri esami per verificare se sono cancerosi.

Se voi o vostro figlio avete un neurofibromo plessiforme, chiedete al vostro medico se altri membri della vostra famiglia devono essere sottoposti a screening, compreso un bambino non ancora nato. Il test genetico può verificare la presenza di NF1.

Domande per il medico

Fate un elenco di tutto ciò che vorreste sapere in anticipo. Se il bambino è affetto da neurofibromi plessiformi, scrivete le sue preoccupazioni se è abbastanza grande da descrivere i sintomi. Questo vi aiuterà a ricordare cosa chiedere quando sarete all'appuntamento.

Ecco alcune domande per iniziare:

• Quali sono le opzioni di trattamento?

• Quali sono gli effetti collaterali della terapia farmacologica?

• I neurofibromi plessiformi sono pericolosi?

• In che modo i neurofibromi plessiformi possono influenzare il modo in cui mio figlio pensa o agisce?

• Quali risorse possono aiutarci a comprendere meglio i neurofibromi plessiformi?

• Cosa succede se i neurofibromi plessiformi continuano a crescere?

• Quali sono i segni precoci del cancro?

• Devo sottopormi a un test genetico per me e per gli altri membri della mia famiglia?

Il medico potrebbe usare molti termini medici. È giusto interromperlo quando non si sa di cosa stia parlando. Chiedete di spiegarvi di nuovo qualcosa o rivolgetevi a un infermiere educatore. Dovreste lasciare l'appuntamento con una migliore comprensione di ciò che vi preoccupa.

Trattamento

Può essere difficile gestire i neurofibromi plessiformi o prevedere la risposta al trattamento. Tuttavia, il medico può tentare alcune soluzioni:

Chirurgia. In passato, questo era l'unico trattamento. Ma questi tumori a volte crescono in un modo che rende molto difficile o impossibile rimuoverli completamente. Possono inserirsi in più nervi o formarsi in profondità nei tessuti o in prossimità di organi vitali. L'intervento chirurgico potrebbe fare più male che bene. Il medico vi aiuterà a decidere se questo trattamento è adatto a voi.

Farmaci. Il medico può suggerire un farmaco orale chiamato selumetinib (Koselugo). Si tratta di un inibitore della chinasi. Si tratta di un farmaco mirato progettato per bloccare un enzima che promuove la crescita del tumore. È approvato per i bambini di età pari o superiore ai 2 anni affetti da NF1 e da un tumore non operabile che causa sintomi.

Le prime ricerche mostrano che il selumetinib può aiutare circa il 66% delle persone con NF1 e PN. Finora non è stato dimostrato che il farmaco elimina completamente il tumore. Ma è dimostrato che può fare quanto segue:

• Riduce i neurofibromi plessiformi di oltre il 20%.

• Rallenta o arresta la crescita futura

• Ridurre il dolore, la deturpazione e la disabilità legati al tumore

• Alleviare i problemi medici causati dal tumore

Chiedete al vostro medico se questo farmaco è adatto a voi o al vostro bambino. Verranno esaminati tutti i pro e i contro.

Selumetinib può causare effetti collaterali, alcuni dei quali gravi, come insufficienza cardiaca o danni agli occhi. Non è sicuro da assumere in caso di gravidanza. ?

Prendersi cura di sé o del proprio bambino

È comune che le persone con PN abbiano problemi di salute mentale, come depressione o ansia. Chiedete al vostro medico di indirizzarvi a un assistente sociale o a un terapeuta che lavora con persone affette da NF1 o da condizioni simili. Un trattamento comportamentale, come l'allenamento alla resilienza, può essere d'aiuto.

Come genitore o caregiver, anche voi potreste sentirvi in difficoltà per la condizione di vostro figlio. È importante che cerchiate un sostegno sociale o un'assistenza professionale per la salute mentale quando ne avete bisogno.

Cosa aspettarsi

Non esiste una cura per le PN, e a volte possono ricrescere anche dopo il trattamento. Ma è difficile sapere se questo accadrà a voi o al vostro bambino.

Chiedete al vostro medico con quale frequenza dovete portare il bambino a fare un controllo. Il medico potrebbe non suggerire subito un intervento chirurgico o un trattamento. Piuttosto, se il bambino non presenta sintomi, potrebbe adottare un approccio di osservazione e attesa. Il medico vorrà anche tenere sotto controllo il bambino:

• Altezza e peso

• Circonferenza della testa

• Maturità sessuale

• Problemi di apprendimento o di comportamento

Gli adulti con NF1 o PN dovrebbero sottoporsi a una visita di controllo ogni anno. Rivolgetevi al medico prima se notate nuovi tumori o cambiamenti in quelli vecchi. Il medico vorrà assicurarsi che non ci sia nulla di più grave.

Voi o vostro figlio potreste partecipare a uno studio clinico per la NF1 o i neurofibromi plessiformi. In questo modo i ricercatori sperimentano nuovi trattamenti. Per maggiori informazioni, consultate il sito ClinicalTrials.gov.

Ottenere supporto

Forse non conoscete nessun altro affetto da NF1 o da neurofibromi plessiformi. Ma non siete soli. Chiedete al vostro medico o all'assistente sociale se esiste un gruppo di sostegno nella vostra zona. Anche siti web come Neurofibromatosis Network e RareConnect possono aiutarvi a trovare una comunità.