La debolezza muscolare potrebbe essere un segno di atrofia muscolare spinale, che può colpire a tutte le età ma è la prima causa genetica di morte nei neonati. Ecco cos'è e cosa si può fare.
La SMA è la prima causa genetica di morte nei neonati. Ma la gravità della malattia varia notevolmente. Molte persone affette da SMA conducono una vita lunga e produttiva, con un'aspettativa di vita normale.
Quali sono le cause?
La SMA è causata da bassi livelli di una proteina nota come SMN. Essa alimenta speciali cellule che trasmettono informazioni ad altre cellule o ai muscoli (chiamate neuroni) che aiutano i muscoli a funzionare come dovrebbero.
La carenza di SMN è il risultato di problemi con un paio di geni diversi, chiamati geni SMN1 o SMN2.
L'atrofia muscolare spinale è una malattia ereditaria: entrambi i genitori devono avere i geni difettosi per trasmettere la malattia ai figli. Se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, il figlio ha una probabilità su 4 di avere la SMA.
Diagnosi
Il medico può richiedere un esame del sangue per ricercare i geni difettosi.
Potrebbe anche ordinare:
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Test della saliva
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Biopsie muscolari (in cui una piccola porzione di muscolo viene rimossa ed esaminata al microscopio)
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Un elettromiogramma (un test che misura l'attività elettrica di un muscolo o di un gruppo di muscoli)
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Tipi di SMA
La SMA viene suddivisa in categorie in base ai sintomi e all'età in cui si manifestano.
In generale, più la proteina SMN viene prodotta e più i sintomi iniziano in tarda età, più la malattia è lieve.
Tipo 0: in un bambino con questo tipo di malattia viene prodotta pochissima SMN. La madre può notare un rallentamento dei movimenti del bambino già prima della nascita. Può anche partorire prima. Un bambino con il tipo 0 può presentare difetti cardiaci e problemi respiratori. È la forma più rara e grave della malattia e i bambini che ne sono affetti raramente superano i 3 mesi di vita.
Tipo 1: questo tipo si presenta di solito alla nascita o poco dopo. I bambini che ne sono affetti hanno problemi di respirazione, deglutizione e suzione. Inoltre, non sono in grado di stare seduti senza aiuto e hanno difficoltà a sollevare la testa.
Tipo 2: si verifica in genere quando i bambini hanno un'età compresa tra i 7 e i 18 mesi. Saranno in grado di sedersi. Ma poiché la debolezza muscolare è evidente soprattutto nelle gambe, avranno bisogno di aiuto per camminare. Sono possibili anche la scoliosi (una colonna vertebrale curva) e problemi di respirazione. Il tipo 2 è meno grave dei tipi 0 e 1.
Tipo 3: colpisce i bambini e gli adolescenti più grandi che hanno imparato a camminare ma non riescono più a farlo. Possono anche essere affetti da debolezza respiratoria e scoliosi.
Tipo 4: gli adolescenti o gli adulti più grandi sono affetti dal tipo 4. Possono camminare, ma possono presentare debolezza muscolare generale, tremori o contrazioni, lievi difficoltà respiratorie o disabilità nella deambulazione.
La SMA non può essere prevenuta e finora non esiste una cura. Colpisce circa una persona su 11.000 nati. Tuttavia, è possibile sottoporsi a un esame del sangue per verificare se si è portatori di questa malattia, il che consente di conoscere le probabilità di avere un figlio affetto da SMA.
Esistono trattamenti per la SMA approvati dalla FDA che possono alleviare i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Parlate con il vostro medico dei trattamenti più adatti a voi.
