I sintomi dell'atrofia muscolare spinale dipendono dal tipo di disturbo. Per saperne di più.
I bambini ereditano il gene della SMA da entrambi i genitori. Circa un adulto su 50 è portatore di questo gene e circa un bambino su 10.000 nasce con questa patologia.
I medici sono riusciti a scoprire le cause della SMA. Ora classificano i tipi di malattia. Quale sia dipende da quando iniziano i sintomi e da quanto siano critici. Di solito, quanto più precocemente compaiono i sintomi della SMA, tanto più grave è la malattia.
In tutti i tipi di SMA, i muscoli più vicini al centro del corpo sono colpiti per primi prima che la malattia progredisca verso i muscoli più lontani.
I sintomi di tutte le forme di SMA possono variare notevolmente.
Tipo 0
I bambini affetti da questo tipo nascono con una grave debolezza muscolare e uno scarso tono muscolare. Nella maggior parte dei casi, le madri notano un calo dei movimenti del bambino prima della nascita.
I bambini con il tipo 0 non mostrano alcun riflesso. Possono nascere con il volto paralizzato e le articolazioni deformate. Sono possibili anche difetti cardiaci e problemi respiratori.
Questa è la forma più rara della malattia. La maggior parte dei bambini nati con la SMA di tipo 0 non sopravvive più di 6 mesi.
Tipo 1
Chiamata anche SMA a esordio infantile o malattia di Werdnig-Hoffmann, è la forma più comune della malattia.
Circa il 50% dei bambini che nascono con la SMA è affetto dal tipo 1. I sintomi iniziano ad essere evidenti. I sintomi iniziano a farsi sentire a partire dai 3 mesi di età.
Questi bambini:
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hanno un aspetto floscio a causa dello scarso tono muscolare su entrambi i lati del corpo
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Hanno difficoltà a sollevare la testa e a rotolarsi
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Non riescono a stare seduti senza sostegno
Possono avere problemi di respirazione e il loro pianto può essere debole. I bambini con il tipo 1 possono anche avere difficoltà ad assumere le sostanze nutritive di cui hanno bisogno perché hanno problemi di deglutizione e di suzione.
L'aspettativa di vita dei bambini con diagnosi di SMA di tipo 1 è solitamente di 2 anni o meno.
Tipo 2
Forma intermedia della malattia, il tipo 2 compare di solito quando il bambino ha tra i 7 e i 18 mesi di età.
I sintomi della SMA di tipo 2 possono essere moderati o gravi. In genere, i bambini affetti da questo tipo di malattia possono stare seduti senza aiuto, ma hanno bisogno di aiuto per camminare.
A causa della debolezza dello sviluppo muscolare e della struttura che circonda la colonna vertebrale, i bambini affetti da SMA di tipo 2 possono presentare vari gradi di una condizione chiamata scoliosi, ovvero una curva della colonna vertebrale. Questi muscoli spinali deboli, insieme a quelli della parete toracica, possono anche rendere difficile la respirazione. Possono insorgere anche infezioni respiratorie.
Sebbene il tipo 2 possa essere piuttosto grave, i trattamenti possono aiutare la maggior parte dei bambini affetti da questa forma di malattia a vivere fino all'età adulta. ?
Tipo 3
Conosciuta anche come malattia di Kugelberg-Welander o SMA giovanile, il tipo 3 si manifesta nei bambini o negli adolescenti più grandi. All'inizio della loro vita sono in grado di stare in piedi e di camminare senza aiuto, ma con l'avanzare dell'età iniziano ad avere difficoltà con queste capacità motorie.
Le persone affette da SMA di tipo 3 possono avere contrazioni muscolari ai piedi. Possono anche presentare scoliosi o problemi respiratori.
La debolezza muscolare è più evidente nelle gambe che nelle braccia con la SMA di tipo 3, per cui alcune persone possono avere bisogno di usare una sedia a rotelle.
La maggior parte delle persone affette da SMA di tipo 3 ha una durata di vita normale.
Tipo 4
Questa forma rara e lieve della malattia inizia solitamente in età adulta. I sintomi si manifestano lentamente e possono includere:
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debolezza muscolare, di solito nelle gambe o nelle braccia
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Tremori
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Lievi problemi respiratori?
Sebbene non esista una cura per la SMA, due trattamenti sono stati approvati dalla FDA:
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Nusinersen (Spinraza)
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Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Parlate con il vostro medico del trattamento migliore per voi o per il vostro bambino.
