In caso di porfiria epatica acuta, la diagnosi corretta è fondamentale. Ecco come avviene.
I segni e i sintomi dell'AHP possono assomigliare a quelli di molte altre patologie. Per questo motivo è difficile ottenere una diagnosi rapida. Tuttavia, con gli esami giusti, il medico può scoprire se si è affetti da AHP.
Escludere altre condizioni
Il medico vi sottoporrà a un esame fisico e vi chiederà informazioni sulla vostra storia sanitaria. Poi eseguirà degli esami per accertarsi che non si tratti di un'altra patologia.
Alcuni problemi di salute con sintomi simili a quelli dell'AHP sono:
-
Appendicite
-
Colecistite
-
Endometriosi
-
Sindrome di Guillain-Barre
-
Avvelenamento da piombo
-
Influenza intestinale
-
Colite
-
Infezione delle vie urinarie
Non abbiate paura di chiedere al vostro medico dell'AHP. All'inizio potrebbe non pensare di fare il test. Possono essere necessari in media 15 anni per ottenere una diagnosi. È buona norma informare il medico di qualsiasi sintomo ripetuto che si presenti insieme. Questo include:
-
Dolore allo stomaco molto forte
-
Nausea o vomito
-
Debolezza muscolare
-
Cambiamenti d'umore, come ansia e depressione
?
Test delle urine
Il medico vi chiederà di fare pipì in una tazza. Poi cercherà livelli elevati di enzimi chiamati:
-
Porfobilinogeno (PBG)
-
Acido delta-aminolevulinico (ALA)
Una PBG elevata è sempre un segno di AHP. Se la pipì ha una tonalità rossastra, il medico può anche analizzare le porfirine, una sostanza chimica naturale del corpo che partecipa alla creazione dell'emoglobina. Ma se i livelli di porfirine sono elevati, non significa necessariamente che si sia affetti da AHP. Livelli elevati di porfirine si manifestano in molte altre condizioni mediche.
Per ottenere risultati ottimali, il medico dovrebbe analizzare la pipì entro pochi giorni da un attacco acuto.
Test della cacca
Il medico può prelevare un campione di feci, soprattutto in presenza di vesciche sulla pelle. Questo può aiutare a scoprire se si è affetti da AHP. Questo perché le porfirine rimangono nella cacca per anni dopo un attacco. (Dovrete fare la cacca in una tazza. Questo perché il campione non deve contenere urina o acqua).
Esami del sangue
Il medico può effettuare un prelievo di sangue da una vena del braccio. In alcuni casi, l'AHP può abbassare i livelli di un enzima chiamato porfobilinogeno deaminasi (PBG-D) nei globuli rossi. Anche le porfirine saranno presenti nel sangue.
Test genetici
Laboratori speciali possono eseguire test sui vostri geni per trovare cambiamenti, o mutazioni, nel vostro DNA. Questi esami confermeranno la diagnosi di AHP. Potrebbe essere necessario fornire al medico un tampone di saliva dall'interno della guancia.
Non è necessario un test genetico per scoprire se si è affetti da AHP. Ma è il modo migliore per ottenere una diagnosi se non si hanno sintomi o se non si è mai avuto un attacco. I risultati possono anche far capire ai vostri familiari se è il caso di sottoporsi allo screening.
È possibile sottoporsi a un test per ogni tipo di AHP. Ma il vostro medico potrebbe non sapere quale avete. In questo caso, è possibile sottoporsi a un triplo test. Questo test permette di verificare la presenza di: ?
-
AIP (gene HMBS)
-
HCP (gene CPOX)
-
VP (gene PPOX)
Si può anche fare un test genetico per una cosa chiamata ALADP, ma questo tipo di AHP è molto raro.
Questi test possono essere costosi e non sono disponibili ovunque. Parlate con il vostro medico per sapere quali sono i test migliori per voi.
