Il trattamento della porfiria epatica acuta dipende dai sintomi. Scoprite come questi trattamenti possono aiutarvi a sentirvi meglio e a prevenire gli attacchi.
Trattamento degli attacchi acuti
L'obiettivo di questi trattamenti primari è quello di arrestare l'attacco il più rapidamente possibile e di gestire eventuali altri sintomi o complicazioni che ne derivano. Per questi trattamenti è probabile che ci si rechi in ospedale.
Emina: l'eme fa parte dell'emoglobina, la proteina che trasporta l'ossigeno dai polmoni al resto del corpo. È fondamentale per diverse funzioni del corpo, come nel fegato e nei muscoli. Si trova nei globuli rossi e nel midollo osseo. L'emina è una forma di eme che riduce i livelli di porfirina.
L'emina è il farmaco più efficace per l'AHP grave. Viene somministrata attraverso un tubo sottile (catetere endovenoso) inserito in una vena.?????
Glucosio: Anche questo zucchero aiuta a ridurre i livelli di porfirina. Può essere assunto per bocca a casa, ma di solito viene somministrato in vena attraverso una flebo in ospedale. Il glucosio può essere l'unico trattamento necessario per i sintomi lievi. Più spesso, aiuta a sentirsi meglio fino a quando non si può assumere l'emina.
Non tutti gli ospedali hanno a disposizione l'emina, quindi il medico potrebbe doverla ordinare e farla arrivare in aereo.
Trattamento dei sintomi e delle complicazioni
Dolore: un attacco di AHP può causare un forte dolore. Potreste aver bisogno di farmaci potenti come gli oppioidi per stare tranquilli. Potrebbero essere somministrati per via endovenosa se non è possibile assumerli per bocca. I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) come l'ibuprofene e il naprossene non sono una buona scelta. Sono dannosi per lo stomaco e potrebbero peggiorare i sintomi.
Pressione alta e battito cardiaco accelerato: I farmaci chiamati beta-bloccanti possono aiutare ad alleviare questi sintomi. Rallentano il battito cardiaco. Di conseguenza, la pressione sanguigna si abbassa.
Nausea e vomito: Verranno somministrati farmaci anti-nausea. Se non è in grado di mangiare, può ricevere liquidi e carboidrati per via endovenosa.
Ansia e insonnia: Sono comuni perché l'AHP agisce sul sistema nervoso. Una dose ridotta di un ansiolitico, che il medico può prescrivere, può aiutare a sentirsi e a dormire meglio.
Debolezza e paralisi muscolare: La debolezza dei muscoli polmonari può rendere difficile l'inspirazione di aria. Verranno effettuati degli esami per verificare il funzionamento dei polmoni. Una debolezza estrema di tutti e quattro gli arti e dei muscoli respiratori può essere pericolosa per la vita. A volte potrebbe essere necessario un ricovero in terapia intensiva (ICU) o una macchina per aiutarvi a respirare.
Crisi epilettiche: Possono verificarsi quando i livelli di sodio si abbassano. Possono anche verificarsi solo a causa della AHP. Alcuni farmaci che normalmente trattano le crisi epilettiche possono peggiorare i sintomi dell'AHP. Un medico specializzato in porfiria vi aiuterà a decidere il trattamento migliore per voi.
Prevenzione degli attacchi
La maggior parte delle persone con le alterazioni genetiche che causano l'AHP non presenta sintomi. La malattia deve essere innescata da alcuni fattori. Alcune di queste non si possono controllare, come gli sbalzi ormonali durante la pubertà. Ma su molte altre si ha voce in capitolo. Non tutti i soggetti affetti da AHP hanno gli stessi fattori scatenanti e i vostri possono cambiare nel tempo.
I più comuni sono:
Alcool: I medici suggeriscono a tutte le persone con porfiria acuta di evitarlo.
Fumo: Le sigarette normali, le sigarette elettroniche e la marijuana sono tutti potenziali fattori scatenanti.
Alcuni farmaci: Molti farmaci, tra cui barbiturici, antibiotici sulfamidici e pillole anticoncezionali, possono provocare un attacco. Prima di assumere qualsiasi farmaco, consultate il vostro medico. Assicuratevi di dire al personale del pronto soccorso che soffrite di porfiria, in modo da non ricevere farmaci che peggiorano i sintomi. E parlate con il vostro medico per ottenere un braccialetto o una tessera di allerta medica.
Fare un digiuno o una dieta: Le diete ipocaloriche o la prolungata assenza di cibo possono provocare attacchi. Se volete o dovete perdere peso, cercate insieme al vostro medico un modo per farlo in modo sicuro.
Non mangiare bene: Una buona alimentazione è una parte importante della gestione di questa condizione. Un dietologo può aiutarvi a trovare il giusto equilibrio di carboidrati e nutrienti.
Infezioni e altre malattie: Possono scatenare un attacco o peggiorare i sintomi. Assicuratevi di trattare subito qualsiasi infezione con antibiotici sicuri e di sottoporvi ai vaccini suggeriti dal medico.
Anemia: Bassi livelli di ferro possono rendere più difficile la produzione di eme da parte dell'organismo.
Ormoni: Alcune donne hanno attacchi nei giorni che precedono le mestruazioni. Il medico può cercare di prevenire questo fenomeno con un ormone che impedisce l'ovulazione o con una flebo di emina.
Esistono anche misure che il medico può adottare per prevenire gli attacchi o renderli meno frequenti. Queste includono:
Emina preventiva: se gli attacchi sono gravi ogni mese, il medico può provare a somministrare dosi settimanali di emina per prevenirli. Di solito si tratta di un'opzione solo quando le altre misure non hanno fermato gli attacchi.
Givosiran (Givlaari): L'FDA ha approvato questo farmaco per l'AHP nel 2019. Viene somministrato sotto forma di iniezione una volta al mese. Negli studi clinici, le persone che hanno ricevuto Givlaari hanno avuto meno attacchi. Non è adatto a tutti e può causare gravi effetti collaterali.
Trapianto di fegato: Può essere un'opzione se gli attacchi sono gravi e le altre misure non sono servite. Il medico discuterà i rischi e i benefici di questo serio intervento chirurgico.
