Il medico esamina le cause, i sintomi e il trattamento della polineuropatia amiloide familiare transtiretinica, una condizione che causa una serie di problemi alle funzioni controllate dal sistema nervoso, come la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e la digestione.
La TTR-FAP è una malattia che colpisce il sistema nervoso. Provoca l'accumulo di una quantità eccessiva di una proteina chiamata amiloide negli organi e nei tessuti del corpo. È una malattia progressiva, il che significa che peggiora nel tempo.
L'unico trattamento che può arrestare la progressione della TTR-FAP e aiutare a vivere più a lungo è il trapianto di fegato.
Esistono però altri trattamenti, tra cui farmaci e modifiche alla dieta, che possono aiutare ad alleviare molti dei sintomi.
È importante rivolgersi a familiari e amici per parlare delle proprie preoccupazioni e ricevere il sostegno emotivo di cui si ha bisogno.
Quando si è affetti da TTR-FAP, si può sviluppare una serie di sintomi quando una quantità eccessiva di proteina amiloide inizia ad accumularsi nei nervi che si dipartono dal cervello e dal midollo spinale. Questo può influire sui sensi. Per esempio, è possibile che si percepisca meno il dolore o il calore, o che si abbia difficoltà a camminare. Oppure può influire sull'udito o sulla vista.
Questa proteina si raccoglie anche nei nervi che controllano azioni importanti del corpo, come la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e la digestione. Potreste avere problemi ad andare in bagno o a fare sesso, oppure sudare troppo. Il cuore può battere troppo velocemente o troppo lentamente.
I sintomi più gravi, e più pericolosi per la vita, sono l'ingrossamento del cuore e il battito cardiaco irregolare.
La TTR-FAP può colpire persone di qualsiasi età, dai 30 ai 50 anni o anche oltre.
Il medico potrebbe anche usare la parola "amiloidosi" quando parla della condizione. Questo perché la TTR-FAP fa parte di un gruppo di malattie note anche con questo nome.
Cause
Come suggerisce il nome, la polineuropatia amiloide familiare da transtiretina è familiare. Se ne siete affetti, l'avete presa dai geni che vi hanno trasmesso i vostri genitori.
È più comune nelle persone di origine giapponese, portoghese o svedese.
Sintomi
Poiché la TTR-FAP può colpire una serie di organi e sistemi del corpo, può avere molti sintomi diversi. I problemi più gravi sono l'ingrossamento del cuore e il battito cardiaco irregolare, causa di morte in molte persone affette da TTR-FAP.
Potreste avere intorpidimento, formicolio e gonfiore alle mani e ai piedi. Potreste avere problemi come diarrea, stitichezza, sensazione di sazietà non appena si inizia a mangiare e difficoltà a fare pipì. Potreste anche sentirvi molto stanchi.
Tra i problemi oculari che si possono verificare vi sono:
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Nuvolosità
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Occhi secchi
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Aumento della pressione nell'occhio (glaucoma)
Ottenere una diagnosi
Se sapete che la TTR-FAP è presente nella vostra famiglia, il vostro medico probabilmente vi suggerirà di sottoporvi a un test del DNA per verificare se avete il gene che la causa. Il test viene eseguito su un campione di sangue, di cellule della guancia o di pelle.
Può essere difficile diagnosticare la TTR-FAP. Il medico vi chiederà la storia della vostra salute per ottenere indizi, tra cui:
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Lei o qualcuno della sua famiglia ha avuto un'insufficienza cardiaca o un ispessimento del muscolo cardiaco?
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Avverte intorpidimento o formicolio alle mani o ai piedi?
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Avete problemi digestivi come diarrea o stitichezza?
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Avete problemi a controllare la vescica?
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Avete vertigini quando vi alzate o vi stirate?
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Ha avuto problemi agli occhi o alla vista?
Il medico potrebbe voler fare anche degli esami legati ai sintomi che presenta, soprattutto per quanto riguarda i nervi e il cuore.
Esami del sangue e delle urine.
Questi semplici esami di laboratorio mostrano a volte la presenza di troppe proteine nell'organismo.
Biopsia tissutale.
È l'esame principale per diagnosticare la TTR-FAP. Il medico preleva un pezzetto di tessuto dal corpo, spesso un pezzetto di grasso dalla pancia o dal fianco. L'esame è rapido e non richiede una degenza in ospedale. Il medico addormenta la pelle dello stomaco e usa un ago per estrarre alcune cellule di grasso. Poi un laboratorio le analizza.
Domande per il medico
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I miei sintomi continueranno a peggiorare?
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Quali sono i trattamenti migliori per me in questo momento? C'è uno studio clinico a cui dovrei pensare?
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Questi trattamenti hanno effetti collaterali? Cosa posso fare al riguardo?
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Come si verificano i miei progressi? Ci sono nuovi sintomi a cui devo prestare attenzione?
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Con quale frequenza devo vederla?
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Devo aggiungere il mio nome a un registro dei trapianti o delle malattie?
Trattamento
Il trattamento della TTR-FAP dipende dai sintomi e dal grado di sviluppo della patologia. L'obiettivo di alcuni trattamenti è quello di alleviare i sintomi causati dall'accumulo di troppa amiloide negli organi.
Per esempio, se avete problemi al cuore o ai reni, potreste avere un accumulo di liquidi nel corpo. Il medico può prescrivere una pillola che aiuta a eliminare l'acqua non necessaria.
Esistono anche farmaci che possono essere assunti in caso di problemi digestivi, come diarrea o senso di pienezza.
Farmaci come il patisiran (Onpattro) e l'inotersen (Tegsedi) riducono la produzione della proteina indesiderata.
I ricercatori stanno lavorando per sviluppare nuovi farmaci che vadano alla fonte dei sintomi impedendo la formazione di depositi di amiloide. Un farmaco, il tafamidis, è approvato in Europa per il trattamento della TTR-FAP, ma non negli Stati Uniti.
Un altro farmaco, il diflunisal, è un antinfiammatorio usato per trattare l'artrite e ha dimostrato in alcuni studi di contribuire a impedire la formazione dei depositi di amiloide.
I ricercatori stanno esaminando anche i farmaci tocilizumab e anakinra come possibili trattamenti per la TTR-FAP.
La maggior parte delle proteine amiloidi che causano la TTR-FAP sono prodotte nel fegato, quindi il medico potrebbe suggerire un trapianto di fegato. Un nuovo fegato permetterà al corpo di produrre proteine normali.
Se il medico raccomanda un trapianto di fegato, è meglio farlo nelle prime fasi della malattia, prima che i depositi di proteine abbiano danneggiato troppo i nervi o il cuore. Se si hanno già complicazioni dovute alla TTR-FAP, come problemi cardiaci, digestivi o oculari, questi problemi spesso si aggravano anche dopo il trapianto di fegato.
Il trapianto di fegato è un intervento chirurgico importante. Innanzitutto, è necessario entrare in lista d'attesa per un donatore. Il nuovo fegato proverrà da una persona deceduta di recente che ha lo stesso gruppo sanguigno e una corporatura simile alla vostra. Quando i fegati dei donatori sono disponibili, vengono assegnati alle persone più malate in lista d'attesa.
Potrebbe essere necessario rimanere in ospedale per un massimo di 3 settimane dopo l'intervento. Potrebbero essere necessari da 6 mesi a un anno prima di poter tornare al proprio stile di vita regolare. Dopo il trapianto, sarà necessario assumere farmaci che impediscano al corpo di rigettare il nuovo fegato.
Se state prendendo in considerazione un trapianto, avrete bisogno di molto sostegno emotivo. Informatevi presso il vostro medico sui gruppi di sostegno che ospitano persone che affrontano i vostri stessi problemi. Informatevi anche sui seminari educativi che possono spiegare cosa aspettarsi prima e dopo un trapianto.
Prendersi cura di sé
È possibile adottare da soli molti accorgimenti che possono contribuire a dare sollievo. Se avete problemi digestivi, potreste cambiare la vostra dieta. Per esempio, le fibre, che si trovano nella frutta, nella verdura e negli alimenti integrali, possono aiutare a combattere la stitichezza.
In caso di problemi cardiaci o renali, si consiglia di:
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Ridurre il sale, per tenere sotto controllo il gonfiore.
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Indossare calze elastiche, per favorire la risalita del sangue dalle gambe.
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Sollevate le gambe quando siete seduti o sdraiati, anche per controllare il gonfiore.
Provate un massaggiatore plantare ad acqua tiepida prima di andare a letto, per aiutare il formicolio e il bruciore ai piedi.
Cosa aspettarsi
Sebbene la malattia continui a progredire, alcuni sintomi della TTR-FAP possono essere controllati e trattati. Possono essere necessari fino a 12-24 mesi per ottenere un sollievo, ma alla fine le sensazioni di debolezza e intorpidimento possono migliorare.
Un trapianto di fegato può impedire il peggioramento dei sintomi ed è l'unico trattamento che può aggiungere anni alla vita. Gli studi dimostrano che il 75% delle persone affette da TTR-FAP che lo ricevono vive 5 anni o più dopo l'intervento.
Il trapianto ha meno successo se la malattia ha già danneggiato troppo i nervi e il cuore. In questo caso, la malattia può peggiorare anche con un nuovo trapianto di fegato.
È importante rivolgersi alla famiglia e agli amici per ottenere il sostegno necessario a mantenere la migliore qualità di vita possibile. Una consulenza può anche aiutare ad affrontare le sfide emotive della convivenza con la TTR-FAP.
Ottenere supporto
Per saperne di più sulla TTR-FAP, visitate il sito web della Amyloidosis Foundation. Il sito indica come contattare i gruppi di supporto e contiene collegamenti a studi clinici.
