Atrofia muscolare spinale: Cause, sintomi e trattamento

Scoprite le cause, i sintomi e il trattamento dell'atrofia muscolare spinale, una malattia ereditaria che colpisce la capacità del bambino di muovere i muscoli.

L'atrofia muscolare spinale (SMA) colpisce soprattutto i neonati e i bambini e rende difficile l'uso dei muscoli. Quando il bambino è affetto da SMA, si verifica un'interruzione delle cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale. Il cervello smette di inviare i messaggi che controllano il movimento muscolare.

Quando ciò accade, i muscoli del bambino si indeboliscono e si riducono, e i bambini possono avere difficoltà a controllare i movimenti della testa, a stare seduti senza aiuto e persino a camminare. In alcuni casi, con l'aggravarsi della malattia, possono avere problemi di deglutizione e di respirazione.

Esistono diversi tipi di SMA e la gravità della malattia dipende dal tipo di bambino che ne è affetto. Non esiste una cura, ma i trattamenti possono migliorare alcuni sintomi e, in alcuni casi, aiutare il bambino a vivere più a lungo. I ricercatori stanno lavorando per trovare nuovi modi per combattere la malattia.

Tenete presente che ogni bambino o adulto affetto da SMA avrà un'esperienza diversa. Non importa quanto sia limitato il movimento di vostro figlio, la malattia non influisce in alcun modo sulla sua intelligenza. Sarà comunque in grado di farsi degli amici e di socializzare.

Sintomi dell'atrofia muscolare spinale

I sintomi variano molto a seconda del tipo di SMA:

Tipo 0. È la forma più rara e grave di SMA e si sviluppa durante la gravidanza. I bambini con questo tipo di SMA si muovono meno nel grembo materno e nascono con problemi articolari, tono muscolare debole e muscoli deboli per la respirazione. Spesso non sopravvivono a causa dei problemi respiratori.

Tipo 1. Anche questo è un tipo grave di SMA. Il bambino può non essere in grado di sostenere la testa o di sedersi senza aiuto. Può avere braccia e gambe flosce e problemi di deglutizione.

Il problema principale è la debolezza dei muscoli che controllano la respirazione. La maggior parte dei bambini affetti da SMA di tipo 1 non supera i 2 anni di età a causa dei problemi respiratori.

Tenetevi in contatto con l'équipe medica, con i familiari, con il clero e con altre persone che possono darvi il sostegno emotivo di cui avete bisogno mentre vostro figlio lotta contro questa malattia.

Tipo 2. Colpisce i bambini di età compresa tra i 6 e i 18 mesi. I sintomi variano da moderati a gravi e di solito coinvolgono più le gambe che le braccia. Il bambino può essere in grado di sedersi e camminare o stare in piedi con un aiuto.

Il tipo 2 è chiamato anche SMA cronica infantile.

Tipo 3. I sintomi di questo tipo iniziano all'età di 2-17 anni. È la forma più lieve della malattia. Il bambino sarà probabilmente in grado di stare in piedi o di camminare senza aiuto, ma potrebbe avere problemi a correre, salire le scale o alzarsi da una sedia. Più avanti nella vita, potrebbe aver bisogno di una sedia a rotelle per spostarsi.

Il tipo 3 è chiamato anche malattia di Kugelberg-Welander o SMA giovanile.

Tipo 4. Questa forma di SMA inizia in età adulta. I sintomi possono essere debolezza muscolare, contrazioni o problemi di respirazione. Di solito sono colpite solo la parte superiore delle braccia e delle gambe.

I sintomi si presenteranno per tutta la vita, ma è possibile continuare a muoversi e persino migliorare con esercizi praticati con l'aiuto di un fisioterapista.

È importante ricordare che il modo in cui questo tipo di SMA colpisce le persone è molto variabile. Molte persone, ad esempio, sono in grado di continuare a lavorare per molti anni. Chiedete al vostro medico di conoscere i modi per incontrare altre persone che hanno la stessa condizione e che sanno cosa state passando.

Cause dell'atrofia muscolare spinale

La SMA è una malattia che si trasmette in famiglia. Se vostro figlio è affetto da SMA, è perché ha due copie di un gene difettoso, una da ciascun genitore.

In questo caso, l'organismo non è in grado di produrre un tipo specifico di proteina. Senza di essa, le cellule che controllano i muscoli muoiono.

Se vostro figlio riceve un gene difettoso da uno solo di voi, non sarà affetto da SMA ma sarà un portatore della malattia. Quando vostro figlio crescerà, potrebbe trasmettere il gene difettoso ai propri figli.

Diagnosi di atrofia muscolare spinale

La SMA può essere difficile da diagnosticare perché i sintomi possono essere simili ad altre condizioni. Per capire cosa sta succedendo, il medico può chiedervi:

• Il vostro bambino ha saltato qualche tappa dello sviluppo, come tenere la testa sollevata o rotolare?

• Il bambino ha problemi a stare seduto o in piedi da solo?

• Avete visto il vostro bambino avere problemi di respirazione?

• Quando avete notato per la prima volta i sintomi?

• Qualcuno nella sua famiglia ha avuto sintomi simili?

Il medico può anche ordinare alcuni esami che possono aiutare a formulare una diagnosi. Ad esempio, potrebbe prelevare un campione di sangue dal bambino per verificare la presenza di geni mancanti o interrotti che possono causare la SMA. Il medico potrebbe anche ordinare un esame del sangue per verificare la presenza di creatina chinasi (CK). Si tratta di un enzima che fuoriesce dai muscoli indeboliti. Livelli elevati di CK nel sangue non sono sempre dannosi, ma indicano un possibile danno muscolare.

Altri esami permettono di escludere condizioni che presentano sintomi simili:

• Esami dei nervi, come l'elettromiogramma (EMG). Il medico applica dei piccoli cerotti sulla pelle del bambino e invia impulsi elettrici attraverso i nervi per vedere se stanno inviando messaggi ai muscoli.

• TAC. È una potente radiografia che consente di ottenere immagini dettagliate dell'interno del corpo del bambino.

• RISONANZA MAGNETICA. Utilizza potenti magneti e onde radio per ottenere immagini di organi e strutture all'interno del bambino.

• Biopsia del tessuto muscolare. In questo test, il medico rimuove le cellule muscolari attraverso un ago nel muscolo o un piccolo taglio nella pelle del bambino.

Domande per il medico

• Ha trattato altre persone con questa patologia?

• Quali trattamenti consiglia?

• Esiste una terapia che può aiutare a mantenere forti i muscoli di mio figlio?

• Cosa posso fare per aiutare mio figlio a diventare più indipendente?

• Come posso entrare in contatto con altri familiari affetti da SMA?

Trattamento dell'atrofia muscolare spinale

L'FDA ha approvato tre farmaci per il trattamento della SMA: nusinersen (Spinraza), onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) e risdiplam (Evrysdi). Entrambe sono forme di terapia genica che agiscono sui geni coinvolti nella SMA. I geni SMN1 e SMN2 forniscono al corpo le istruzioni per la produzione di una proteina che aiuta a controllare il movimento muscolare.

• Nusinersen (Spinraza). Questo trattamento regola il gene SMN2 e gli permette di produrre più proteine. È utilizzato sia per i bambini che per gli adulti affetti da SMA. L'équipe medica di vostro figlio inietterà il farmaco nel liquido intorno al midollo spinale. L'operazione, compresi i tempi di preparazione e recupero, può durare almeno 2 ore e dovrà essere ripetuta più volte, seguita da un'altra dose ogni 4 mesi. Gli studi dimostrano che il farmaco aiuta circa il 40% delle persone che ne fanno uso, rendendole più forti e rallentando la malattia.

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Si tratta di sostituire il gene SMN1 problematico. È utilizzato per i bambini di età inferiore ai 2 anni. L'équipe medica del bambino inserirà un piccolo tubo chiamato catetere direttamente in una vena del braccio o della mano (una flebo). Poi, attraverso il tubo, invierà una copia del gene SMN in un gruppo specifico di cellule del motoneurone. Questa operazione dovrà essere eseguita una sola volta. Negli studi, l'abeparvovec-xioi dell'onasemnogeno ha aiutato i bambini con SMA a raggiungere più velocemente alcune tappe fondamentali dello sviluppo, come controllare la testa o stare seduti senza sostegno.

• Risdiplam (Evrysdi). Questo trattamento impedisce ai geni SMN2 di interrompere la produzione della proteina, consentendo a quest'ultima di raggiungere le cellule nervose secondo le proprie necessità. Gli studi clinici hanno dimostrato un miglioramento della funzione muscolare dopo 12 mesi nel 41% dei soggetti che lo assumevano.

Oltre alla terapia genica, il medico può suggerire alcuni altri modi per aiutare a gestire i sintomi:

• Respirazione. Nella SMA, soprattutto nei tipi 1 e 2, la debolezza dei muscoli impedisce all'aria di entrare e uscire facilmente dai polmoni. Se questo accade, il bambino potrebbe aver bisogno di una maschera o di un boccaglio speciale. In caso di problemi gravi, il bambino può utilizzare una macchina che lo aiuta a respirare.

• Deglutizione e alimentazione. Quando i muscoli della bocca e della gola sono deboli, i neonati e i bambini affetti da SMA possono avere difficoltà a succhiare e a deglutire. In questa situazione, il bambino potrebbe non ricevere una buona alimentazione e avere difficoltà a crescere. Il medico può suggerire la collaborazione con un nutrizionista. Alcuni bambini potrebbero aver bisogno di un sondino per l'alimentazione.

• Movimento. La terapia fisica e occupazionale, che utilizza esercizi e attività quotidiane regolari, può aiutare a proteggere le articolazioni del bambino e a mantenere i muscoli forti. Un terapista può suggerire tutori per le gambe, un deambulatore o una sedia a rotelle elettrica. Strumenti speciali possono controllare computer e telefoni e aiutare a scrivere e disegnare.

• Problemi alla schiena. Quando la SMA inizia nell'infanzia, i bambini possono presentare una curvatura della colonna vertebrale. Il medico può suggerire al bambino di indossare un tutore per la schiena quando la sua colonna vertebrale è ancora in crescita. Quando non cresce più, può essere sottoposto a un intervento chirurgico per risolvere il problema.

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Prendersi cura del bambino affetto da atrofia muscolare spinale

La famiglia può fare molto per aiutare il bambino a svolgere alcune delle attività di base della vita quotidiana. Un'équipe di medici, terapisti e gruppi di sostegno può aiutarvi a curare il vostro bambino e a fargli mantenere le amicizie e le attività con la vostra famiglia.

Il bambino avrà probabilmente bisogno di cure per tutta la vita da parte di diversi tipi di medici. Potrebbe avere bisogno di vedere:

• pneumologi, medici che si occupano di polmoni

• Neurologi, specialisti in problemi nervosi

• Ortopedici, medici che si occupano di problemi ossei

• Gastroenterologi, specialisti in disturbi dello stomaco

• Nutrizionisti, esperti nel modo in cui il cibo influisce sulla salute del bambino

• Fisioterapisti, persone esperte nell'utilizzo dell'esercizio fisico per migliorare il movimento del bambino

Questo team può aiutarvi a prendere decisioni sulla salute del vostro bambino. È importante non lasciarsi sopraffare dal compito di gestire le cure. Cercate gruppi di sostegno che vi permettano di condividere le vostre esperienze con altri che si trovano in situazioni simili.

Prospettive dell'atrofia muscolare spinale

Le prospettive dipendono da quando sono iniziati i sintomi e dalla loro gravità. Se il bambino è affetto da SMA di tipo 1, una forma grave di SMA, i sintomi possono iniziare a manifestarsi dalla nascita fino all'età di 6 mesi. In generale, la maggior parte dei bambini affetti da questo tipo di SMA inizia a mostrare i segni della malattia all'età di 3 mesi. Inizieranno a notare un ritardo nello sviluppo e potrebbero non essere in grado di sedersi o gattonare.

Anche se i bambini affetti da questo tipo di SMA di solito non vivono oltre i 2 anni, con l'aiuto dei medici e del team di supporto è possibile rendere la loro vita confortevole.

Negli altri tipi di SMA, i medici possono aiutare il bambino ad alleviare i sintomi per molti anni e, in molti casi, per tutta la vita.

Tenete presente che ogni bambino o adulto affetto da SMA avrà un'esperienza diversa. Un piano di trattamento fatto su misura per il vostro bambino può aiutarlo ad avere una migliore qualità di vita.

Supporto per l'atrofia muscolare spinale

Organizzazioni come queste possono offrirvi supporto:

• Cure SMA. Finanzia la ricerca finalizzata al trattamento e alla cura della SMA. La sua iniziativa SMArt Moves si concentra sull'importanza della diagnosi e del trattamento precoci. Cure SMA offre inoltre sostegno alle persone e alle famiglie attraverso le sezioni locali e il suo sito web, offrendo anche informazioni ai neodiagnosticati.

• Associazione per la distrofia muscolare. Questo gruppo contiene informazioni e link ai servizi e ai gruppi di supporto nella vostra zona.

• Fondazione SMA. La sua missione è dare impulso alla ricerca di cure per la SMA, collaborando con i ricercatori, sviluppando studi clinici e aiutando a educare gli altri su questa condizione genetica.