Malattia di Huntington: Cause, sintomi, trattamento

Il medico esamina le cause, i sintomi e il trattamento della malattia di Huntington, una patologia cerebrale ereditaria e progressiva.

La malattia di Huntington (HD) è una patologia ereditaria e mortale che causa il deterioramento delle cellule nervose del cervello.

si rompono. Questo provoca un indebolimento delle capacità fisiche e mentali, che peggiora nel tempo. Non esiste una cura. Se l'esordio è precoce, si parla di malattia di Huntingtons giovanile.

La diagnosi della malattia di Huntington può essere uno shock. C'è molto da capire.

Ma attingere a un sistema di supporto, come un assistente sociale, un terapeuta o un gruppo di sostegno, può rendere il viaggio meno scoraggiante. Con l'aiuto di un'équipe sanitaria, le persone con la Corea di Huntington possono vivere in modo indipendente per molti anni.

Sintomi della malattia di Huntington

Anche se i sintomi possono manifestarsi per la prima volta nella mezza età, la malattia di Huntington può colpire chiunque, dall'infanzia all'età avanzata. Spesso i sintomi compaiono per la prima volta intorno ai 30 o 40 anni. Nell'arco di 10-25 anni, la malattia uccide gradualmente le cellule nervose del cervello. Questo si ripercuote sul corpo, sulla mente e sulle emozioni. Se i sintomi iniziano prima dei 20 anni, si parla di malattia di Huntingtons giovanile, che può peggiorare più rapidamente.

I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona. Inoltre, lo stress o l'eccitazione possono peggiorare i sintomi.

Alcuni sintomi sono più facili da individuare di altri. I movimenti anomali possono essere la prima cosa che si nota. La perdita di peso può essere un problema in tutte le fasi.

I sintomi della malattia di Huntington tendono a svilupparsi per gradi.

Sintomi della fase iniziale

Nelle fasi iniziali i cambiamenti possono essere piuttosto lievi, consentendo di continuare a guidare e lavorare. Potrebbe essere necessario solo un po' di aiuto in più.

I primi sintomi più comuni sono:

• Difficoltà ad imparare cose nuove

• Difficoltà a prendere decisioni

• Perdite di memoria

• Sbalzi d'umore

• Goffaggine

• Movimenti oculari lenti o anomali

• Problemi muscolari (distonia)

• Difficoltà a dormire (insonnia)

• Perdita di energia e affaticamento

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Sintomi dello stadio intermedio

Con il tempo, i sintomi iniziano a interferire maggiormente con la vita quotidiana. Ad esempio, si può iniziare a far cadere gli oggetti o a cadere. Oppure si possono avere problemi a parlare o a deglutire.

Organizzarsi può essere difficile. I cambiamenti emotivi possono mettere sotto pressione le relazioni.

I sintomi comuni della fase intermedia includono:

• Movimenti incontrollati di contrazione (corea)

• Problemi di deambulazione

• Confusione

• Perdita di memoria

• Cambiamenti di personalità

• Cambiamenti nel linguaggio

• Declino delle capacità di pensiero

• Problemi di deglutizione

• Problemi di respirazione

• Pensieri di morte, morte o suicidio

• Perdita di peso

• Sviluppo di disturbo ossessivo-compulsivo (OCD), disturbo bipolare o mania?

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Sintomi in fase avanzata

In questa fase, le persone affette da Huntington devono dipendere da altri per la loro assistenza. La camminata e la parola non sono possibili. Molto probabilmente si è ancora consapevoli delle persone care che ci circondano. I movimenti irrequieti possono diventare gravi o diminuire.

Sintomi della malattia di Huntingtons giovanile

Nei bambini o negli adolescenti, la malattia di Huntington può progredire più rapidamente e causare sintomi quali:

• Camminata rigida o impacciata

• Aumento della goffaggine

• Cambiamenti nel linguaggio

• Difficoltà a prestare attenzione

• Improvviso calo del rendimento scolastico

• Problemi di comportamento

• Tremori

• Crisi epilettiche

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Diagnosi della malattia di Huntington

L'anamnesi familiare svolge un ruolo importante nella diagnosi. Il medico vi farà domande sul vostro background medico e vi sottoporrà a un esame fisico. Se voi e il vostro medico sospettate la malattia di Huntingtons, un neurologo condurrà altri esami.

Il neurologo può effettuare i seguenti esami

• Riflessi

• Forza muscolare

• Equilibrio

• Senso del tatto

• Visione

• Udienza

• Stato d'animo e mentale

• Memoria

• Ragionamento

• Capacità di pensiero

• Discorso

Trattamento e rimedi casalinghi per la malattia di Huntington

Per il momento, il trattamento della malattia di Huntington prevede la gestione dei sintomi:

• I farmaci possono aiutare a controllare i movimenti agitati. Il medico può lavorare a stretto contatto con il paziente per gestire eventuali effetti collaterali e cambiare i farmaci, se necessario.

• Alcuni farmaci antipsicotici hanno un effetto collaterale che controlla il movimento e sono stati utili per alcune persone.

• Gli antidepressivi possono essere utili anche per il disturbo ossessivo-compulsivo.

• I farmaci stabilizzatori dell'umore possono alleviare i sintomi dei disturbi dell'umore, ma possono causare altri effetti collaterali.

• La terapia del linguaggio può essere utile per qualsiasi problema di linguaggio o deglutizione.

• La terapia occupazionale o fisica può aiutare a imparare a controllare meglio i movimenti. Inoltre, dispositivi di assistenza come i corrimano possono aiutare a gestire le proprie capacità fisiche in evoluzione.

• Il supporto nutrizionale va dall'uso di utensili speciali, alla scelta di alimenti ricchi di sostanze nutritive, fino all'integrazione con l'alimentazione tramite sondino nelle fasi successive.

• L'esercizio fisico può essere molto utile. Le persone con la Corea di Huntington che si mantengono in forma e attive sembrano avere risultati migliori rispetto a quelle che non lo fanno.

• La psicoterapia può insegnare a gestire i cambiamenti nelle emozioni e nel modo di pensare. Strategie come la suddivisione dei compiti in fasi più semplici possono contribuire a rendere questi cambiamenti un po' più facili per voi e per la vostra famiglia.

I familiari possono aiutare apportando alcuni cambiamenti a casa:

• Servite pasti extra e aggiungete integratori ad alto contenuto calorico per aiutarvi a mantenere il peso forma.

• Limitare le distrazioni durante i pasti?

• Scegliere alimenti più facili da masticare e deglutire.

• Utilizzare forchette e altri utensili adatti a persone con capacità motorie limitate.

• Utilizzare tazze coperte con cannucce o beccucci.

• Mantenere una routine regolare.

• Utilizzare promemoria telefonici o informatici per le attività.

• Mantenere la vita il più possibile calma, semplice e poco stressante.

• Per i bambini, collaborare con il consulente scolastico per elaborare un piano educativo.

• Frequentare gli amici e mantenere il più possibile le interazioni sociali.

• Se possibile, aggiungere rampe e ascensori per sedie a rotelle all'abitazione.

• Aggiungere barre di sicurezza nei bagni, accanto al letto e sulle scale.

• Utilizzare luci a comando vocale e altre funzioni della casa intelligente.

• Utilizzare programmi vocali elettronici o tabelle illustrate per facilitare la comunicazione.

Cause della malattia di Huntington

Nel 1993 i ricercatori hanno trovato il gene che causa la malattia di Huntington. Tutti hanno il gene dell'Huntington, ma in alcune famiglie una copia anomala del gene viene trasmessa da genitore a figlio. Chi ha un genitore affetto dalla malattia di Huntington ha il 50% di probabilità di avere il gene e di sviluppare la malattia.

Anche:

• Uomini e donne hanno la stessa probabilità di ereditare il gene anomalo.

• Se non si possiede il gene anormale, non si può contrarre la Corea di Huntington o trasmetterla ai propri figli.

• La malattia non salta le generazioni.

Se voi o i vostri familiari avete intenzione di sottoporvi al test di Huntington, è bene che prima vi rivolgiate a un consulente genetico professionista. I consulenti possono aiutare a spiegare cosa aspettarsi dai risultati del test.

Grazie alla conoscenza del gene dell'HD, gli scienziati hanno potuto apprendere molte cose su come la malattia colpisce il cervello. Ma soprattutto, questa scoperta può contribuire a spianare la strada a futuri trattamenti.