Scoprite le cause, i sintomi e i trattamenti di questo gruppo di malattie rare che rendono i muscoli deboli o incapaci di muoversi.
Per molte persone i sintomi iniziano durante l'infanzia o l'adolescenza. Altri non manifestano alcun segno fino ai 60 o 70 anni.
Fattori scatenanti come l'esercizio fisico, i farmaci o alcuni alimenti possono scatenare gli attacchi. A volte è possibile prevenirli semplicemente apportando alcune modifiche alla propria dieta o alle proprie attività. Anche i farmaci possono essere utili.
Non esiste una cura per la PPP, ma alcune persone che ne sono affette possono condurre una vita attiva. Chi ha sintomi gravi, però, avrà difficoltà a essere attivo.
La PPP si verifica quando c'è un problema con le cellule muscolari, in particolare con i canali che permettono ai minerali chiave - sodio, cloruro, calcio e potassio - di entrare e uscire da esse. Affinché i muscoli si muovano come dovrebbero, è necessario il giusto equilibrio di questi minerali all'interno e all'esterno delle cellule.
Esistono diversi tipi di PPP. Il problema che le cellule hanno con i loro canali per il sodio, il cloruro, il calcio o il potassio determina il tipo di PPP:
-
Paralisi periodica ipokaliemica (hypoKPP): Si verifica quando i livelli di potassio nel sangue si abbassano troppo.
-
Paralisi periodica iperkaliemica (iperKPP): l'iperKPP si verifica quando i livelli di potassio nel sangue diventano troppo elevati.
-
Paramiotonia congenita: l'equilibrio tra sodio e potassio nelle cellule muscolari è alterato.
-
Sindrome di Andersen-Tawil (ATS): Il potassio non entra ed esce correttamente dalle cellule muscolari. La quantità di potassio presente nel sangue può essere eccessiva, insufficiente o adeguata in qualsiasi momento.
A volte, la paralisi periodica è causata da un'altra condizione, o secondaria. È il caso della paralisi periodica tireotossica (TPP). Le persone affette da questa patologia hanno una ghiandola tiroidea che produce troppo ormone tiroideo. Questo, combinato con bassi livelli di potassio nel sangue, provoca sintomi simili all'ipoKPP. Questa condizione è più comune negli uomini di origine asiatica, nativa americana o latinoamericana.
Cause
La PPP è causata da un difetto nei geni che controllano i canali di sodio, cloruro, calcio e potassio nelle cellule muscolari. Quando l'equilibrio di questi minerali è alterato, i muscoli non funzionano bene quando i nervi segnalano loro di muoversi. Potrebbero rispondere sempre meno a questi segnali, facendo sentire i muscoli deboli. Se i livelli sono gravemente sbilanciati, i muscoli possono diventare incapaci di muoversi o paralizzati.
Di solito, i bambini ricevono il gene difettoso da uno dei genitori. Non è necessario che la madre o il padre mostrino i sintomi della malattia per trasmetterla al figlio. È raro, ma alcune persone possono contrarre la malattia se non hanno un genitore con il gene.
Alcune cose possono scatenare attacchi di debolezza muscolare o paralisi nei bambini e negli adulti. I sintomi possono manifestarsi quando:
-
Si mangia troppo o troppo poco potassio
-
Mangiare cibi che contengono molti carboidrati
-
Rimanere troppo a lungo senza mangiare
-
Riposare dopo l'esercizio fisico, soprattutto dopo un allenamento intenso
-
Stare seduti a lungo
-
Svegliarsi al mattino o dopo un sonnellino
-
Sono stressati
-
Uscire all'aperto con il freddo
-
Bere alcolici
-
Assumere farmaci come rilassanti muscolari, farmaci per l'asma, antidolorifici o alcuni antibiotici
Sintomi
I sintomi principali della PPP sono gli episodi in cui i muscoli diventano deboli o non riescono a muoversi affatto. Ogni attacco può essere diverso dal precedente. A volte i sintomi si manifestano solo in un braccio o in una gamba. Altre volte interessano tutto il corpo.
Non è così comune, ma alcune persone presentano anche altri sintomi durante gli attacchi, come ad esempio:
-
Debolezza del viso
-
Dolore e rigidità muscolare
-
Battito cardiaco irregolare
-
Problemi di respirazione o di deglutizione
Ogni tipo di PPP può avere un proprio schema di sintomi. Ad esempio:
IpoKPP:
-
Gli attacchi possono essere quotidiani o una volta all'anno.
-
Gli attacchi possono durare da un'ora a uno o due giorni.
-
Alcune persone presentano una debolezza che cambia di giorno in giorno. In seguito, i muscoli potrebbero diventare permanentemente deboli e i sintomi potrebbero aggravarsi.
IperKPP:
-
Gli attacchi possono essere più brevi e meno gravi, ma possono verificarsi più spesso.
-
I sintomi possono manifestarsi rapidamente, talvolta causando una caduta.
-
Tra un episodio e l'altro, si possono avere spasmi muscolari o difficoltà a rilassare i muscoli.
Paramiotonia congenita:
-
I sintomi sono più pronunciati nei muscoli del viso, della lingua e delle mani. Le gambe sono solitamente meno colpite.
-
La debolezza muscolare può essere incapace di rilassare i muscoli per secondi o minuti, ma può continuare per ore e talvolta per giorni.
-
Con l'avanzare dell'età è probabile che gli attacchi siano meno frequenti.
Sindrome di Andersen-Tawil:
-
Gli attacchi possono durare da un'ora a qualche giorno.
-
Le persone affette da questa tipologia presentano anche altri sintomi, quali:
-
Battito cardiaco accelerato o altro ritmo cardiaco irregolare
-
Colonna vertebrale curva (scoliosi)
-
Dita e piedi palmati
-
Mani e piedi piccoli
-
Cambiamenti del viso, tra cui fronte ampia, orecchie basse, naso rotondo e occhi spalancati
-
I muscoli di solito tornano alla normalità tra un attacco e l'altro. In alcune forme della malattia, i muscoli si danneggiano nel tempo e la debolezza alla fine non scompare.
Ottenere una diagnosi
Spesso occorre del tempo per ottenere la diagnosi giusta di PPP. È una condizione rara e i suoi sintomi sono simili a quelli di problemi di salute più comuni. Inoltre, molti medici non hanno molta familiarità con questa patologia. Per ottenere la diagnosi giusta potrebbe essere necessario rivolgersi a uno specialista esperto in condizioni neuromuscolari, come un neurologo o uno specialista in medicina fisica e riabilitazione.
Per capire se voi o il vostro bambino siete affetti da PPP e per scoprire il tipo di malattia, il medico potrebbe porre domande come:
-
Quando sono iniziati i sintomi?
-
Qualcun altro nella sua famiglia ha la PPP?
-
Cosa succede durante gli episodi?
-
Ha notato sintomi specifici, come muscoli deboli o battito cardiaco accelerato o irregolare?
-
Cosa sembra provocare gli attacchi? Per esempio, tendono a verificarsi in concomitanza con determinati cibi o dopo l'esercizio fisico?
Il medico può eseguire alcuni esami per verificare se altre condizioni possono essere la causa dei sintomi di vostro figlio o di vostra figlia. Se ritiene che la PPP sia una possibilità, la confermerà con alcuni di questi esami:
-
Esami del sangue per controllare i livelli di potassio, tiroide e altri elementi.
-
Elettromiografia (EMG) e studi di conduzione nervosa per verificare il funzionamento di muscoli e nervi
-
Elettrocardiogramma (ECG) per controllare il cuore
-
Biopsia muscolare per verificare la presenza di cellule muscolari anomale
Domande per il medico
-
Quali cambiamenti dovrò apportare alla mia dieta o a quella di mio figlio?
-
Devo modificare il mio livello di attività o quello di mio figlio?
-
Quali farmaci possono essere utili?
-
Questi farmaci hanno effetti collaterali?
-
Come si fa a sapere se la condizione sta migliorando o peggiorando? Ci sono nuovi sintomi da tenere d'occhio?
-
Con quale frequenza devo vederla?
Trattamento
Il trattamento principale della PPP consiste nell'evitare tutto ciò che scatena gli attacchi. Potrebbe essere necessario apportare alcune modifiche alla propria dieta o a quella del bambino o alla sua routine di esercizio fisico. Ma anche i farmaci possono aiutare a controllare l'equilibrio del potassio nel corpo. I trattamenti specifici variano in base alla causa della PPP.
La FDA ha approvato un farmaco, la diclorfenamide (Keveyis), per trattare l'ipoKPP, l'iperKPP e condizioni simili. Si tratta di una pillola da assumere ogni giorno che può aiutare a ridurre gli attacchi.
Le persone con ipoKPP possono anche assumere il farmaco acetazolamide (Diamox) per mantenere in equilibrio i livelli di potassio. L'FDA non ha approvato questo farmaco per il trattamento della PPP, ma il medico può suggerirlo se ritiene che possa essere utile.
Anche gli integratori di potassio possono aiutare a prevenire gli attacchi di ipoKPP. Un diuretico, detto anche pillola dell'acqua, può aiutare i reni a trattenere più potassio. Esempi di diuretici risparmiatori di potassio sono lo spironolattone (Aldactone) e il triamterene (Dyrenium).
L'iperKPP a volte non necessita di trattamento. Si può fermare un attacco bevendo un bicchiere di soda o un'altra bevanda dolce. I farmaci per l'asma, chiamati beta agonisti, possono aiutare la debolezza muscolare, anche se le persone con battito cardiaco irregolare non dovrebbero assumerli. Il medico può anche provare la diclorfenamide o diuretici come l'acetazolamide.
Per l'ATS, gli integratori di potassio possono prevenire gli attacchi di paralisi. Potrebbe essere necessario assumere farmaci per il cuore, come i beta-bloccanti, per controllare il ritmo cardiaco anomalo.
Poiché la TPP è causata da una ghiandola tiroidea iperattiva, il medico di solito la tratta trattando la condizione della tiroide. I farmaci, le radiazioni o gli interventi chirurgici di solito aiutano a risolvere il problema. È inoltre possibile assumere un integratore di potassio, un beta-bloccante, diclorfenamide o un altro tipo di diuretico per controllare i sintomi.
Prendersi cura di sé o del bambino
Una parte importante della vita con la PPP consiste nell'evitare le cose che scatenano gli episodi di debolezza o paralisi muscolare. Alcune modifiche alla vostra routine quotidiana possono prevenire i vostri sintomi o quelli di vostro figlio.
Potrebbe essere necessario modificare la quantità di potassio e di carboidrati nella dieta. Le persone con iperKPP dovranno evitare gli alimenti con molto potassio, come il melone, le banane, l'uvetta, i broccoli, i cavoletti di Bruxelles, le lenticchie, i fagioli, il burro di arachidi e il cioccolato. Chi soffre di ipoKPP e TPP deve evitare gli alimenti dolci o amidacei, come dolci, caramelle, bevande zuccherate, pasta, pane, patate e riso. Per alcune persone è utile anche stare alla larga dai cibi salati. Un dietologo può aiutarvi ad apportare le giuste modifiche.
Un'assenza troppo prolungata da un pasto o da uno spuntino può provocare un attacco. Per questo motivo potrebbe essere necessario mangiare più spesso durante il giorno per evitare di avere fame. Inoltre, è bene evitare l'alcol, che può essere un fattore scatenante per alcune persone.
Potrebbe anche essere necessario modificare il livello di attività del bambino o della bambina. L'esercizio fisico intenso è un fattore scatenante comune dei sintomi della PPP, ma anche stare seduti troppo a lungo può essere un problema. Parlate con il vostro medico di come trovare il giusto equilibrio ed evitare un attacco.
Cosa ci si può aspettare
Ogni forma di PPP è diversa. Alcune persone presentano sintomi più lievi di altre. Il medico può dirvi cosa aspettarvi dal vostro tipo di malattia. Spesso, modificando la dieta e lo stile di vita ed evitando i fattori scatenanti si può evitare di avere attacchi. La TPP è curabile se si trattano i problemi tiroidei che l'hanno causata.
Con l'avanzare dell'età e il moltiplicarsi degli episodi, i muscoli possono indebolirsi nel tempo. Alcune persone hanno bisogno di una sedia a rotelle o di uno scooter per spostarsi in età avanzata. Ma la maggior parte delle persone affette da PPP può condurre una vita normale e attiva se fa del suo meglio per evitare i fattori scatenanti e assume i farmaci prescritti dal medico.
Ottenere supporto
Per ulteriori informazioni e per entrare in contatto con altre persone affette da paralisi periodica primaria è possibile consultare i siti web di Periodic Paralysis International e della Periodic Paralysis Association.
