La distrofia miotonica (DM) è una forma di malattia genetica, la distrofia muscolare, che causa la perdita progressiva di massa muscolare e la debolezza. Ecco cosa sapere.
Almeno 1 persona su 8.000 in tutto il mondo è affetta da distrofia miotonica. Nella maggior parte dei gruppi geografici ed etnici, le persone affette da distrofia miotonica di tipo uno sono più numerose di quelle affette da distrofia miotonica di tipo due. Ma di recente gli esperti hanno scoperto che il tipo due potrebbe essere altrettanto comune del tipo uno in Germania e Finlandia.
Quali sono i sintomi della distrofia miotonica?
Esistono due tipi principali di distrofia miotonica:
Distrofia miotonica di tipo 1. Le mutazioni nel gene DMPK causano questa forma di DM. I ricercatori ritengono che la proteina del gene DMPK influisca sulla comunicazione all'interno delle cellule. Potrebbe avere un ruolo nel funzionamento del cuore, dei muscoli scheletrici e del cervello C, tutti coinvolti nel movimento.
Esistono due forme di distrofia miotonica di tipo uno. Esiste una forma lieve (che di solito è presente nella media o tarda età adulta) e una forma congenita (che di solito inizia alla nascita). Nella distrofia miotonica di tipo uno lieve, i sintomi sono solitamente meno intensi.
Nella forma congenita, le persone possono avere un tono muscolare debole, problemi di respirazione, piede torto (una rotazione del piede verso l'interno e verso l'alto), disabilità intellettuale o sviluppo ritardato. Alcuni di questi sintomi possono essere fatali.
Distrofia miotonica di tipo 2. Le alterazioni del gene CNBP portano alla distrofia miotonica di tipo due. La proteina prodotta dal gene CNBP tende ad essere presente nel cuore e nei muscoli scheletrici. Qui contribuisce a controllare il ruolo di altri geni nell'organismo.
Le alterazioni della struttura di uno di questi geni causano la DM. Una parte del DNA del gene si ripete troppe volte. Questo crea un pezzo instabile. Il gene che ha questa parte produce un RNA messaggero (l'impronta del gene) anormalmente lungo. Ciò causa problemi con molte altre proteine. Alla fine, questo potrebbe bloccare la normale funzione delle cellule muscolari e dei tessuti.
Nella distrofia miotonica di tipo 1, questo processo avviene nel gene DMPK. Nella distrofia miotonica di tipo due, il processo avviene nel gene CNBP.
Sebbene le due forme siano simili, i sintomi della distrofia miotonica di tipo due sono solitamente meno gravi di quelli del tipo uno. Entrambe le forme comprendono:
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Miotonia (contrazioni muscolari prolungate)
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Parlare in modo confuso
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Blocco temporaneo della mascella
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Cataratta (annebbiamento del cristallino dell'occhio)
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Difetti di conduzione cardiaca (difetti nei segnali elettrici che controllano il battito cardiaco)
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Diabete
La debolezza muscolare nella distrofia miotonica di tipo 1 tende a colpire i muscoli più lontani dal centro del corpo. Gli esperti chiamano questi muscoli distali. Essi comprendono la parte inferiore delle gambe, il viso, il collo e le mani.
La distrofia miotonica di tipo 1 può anche causare problemi di deglutizione, costipazione o calcoli biliari. Se avete un utero, anche i suoi muscoli possono agire in modo anomalo a causa della DM. Questo potrebbe portare a complicazioni durante la gravidanza e il travaglio.
Nel tipo due, la debolezza muscolare colpisce in genere i muscoli più vicini al centro del corpo, o muscoli prossimali. Si può notare debolezza nel collo, nei gomiti, nei fianchi e nelle spalle.
Come i medici diagnosticano la distrofia miotonica?
I medici esperti in disturbi neuromuscolari possono spesso diagnosticarla con un esame fisico. Verificheranno la presenza di eventuali segni di deperimento muscolare, debolezza e miotonia.
Possono confermare la diagnosi con esami di laboratorio. Questi possono includere
Elettromiografia (EMG). In questo esame il medico inserisce un piccolo ago nel muscolo. Studierà l'attività elettrica del muscolo.
Un test genetico. Il medico valuterà alcune cellule del sangue e verificherà se presentano mutazioni nel gene CNBP o DMPK.
Come si cura la distrofia miotonica?
Non esistono trattamenti in grado di risolvere la distrofia miotonica di tipo uno o due. Il trattamento attuale si concentra sulla gestione dei sintomi e sul controllo della disabilità. Il medico potrebbe voler trattare sintomi quali:
Miotonia. Il medico può suggerire la mexiletina (Mexitil) per combattere questo sintomo.
Dolore. Il medico potrebbe consigliare farmaci da banco per affrontare il dolore correlato al DM. Tra questi, farmaci antinfiammatori non steroidei, gabapentin (Gralise, Horizant, Neurontin, Gabarone), antidepressivi triciclici, mexiletina e glucocorticoidi a basso dosaggio, come il prednisone orale. Oltre ai farmaci, si possono provare anche bagni caldi, massaggi o cuscinetti riscaldanti.
Debolezza muscolare. Per questo sintomo, il medico può suggerire l'uso di dispositivi di assistenza come ausili per la deambulazione, scooter o sedie a rotelle.
Debolezza dei muscoli della respirazione e della tosse. I medici possono pompare aria nei polmoni durante la notte con un piccolo strumento chiamato dispositivo a pressione positiva bilivello delle vie aeree (BiPAP). Per alleviare questo sintomo si può anche ricorrere a una macchina per la tosse o a tecniche di tosse assistita.
Cataratta. Il medico può rimuovere chirurgicamente la cataratta se questa ostacola la vita quotidiana.
Problemi cognitivi e comportamentali. Neuropsicologi, assistenza educativa speciale e consulenza possono aiutare a risolvere questo sintomo. Anche i farmaci possono aumentare l'attenzione e la capacità di essere vigili.
Stanchezza diurna. Per combatterla, il medico può suggerire i farmaci metilfenidato (Ritalin) e modafinil (Provigil). Per ridurre questo sintomo si può anche adottare un programma di sonno migliore.
Disfunzioni gastrointestinali. Se avete problemi di deglutizione o di digestione, il medico potrebbe consigliarvi lassativi, clisteri o supposte. Può anche aiutarvi a creare un programma intestinale.
Problemi cardiaci. Se il ritmo cardiaco è anomalo a causa della distrofia miotonica, il medico può suggerire un pacemaker, un defibrillatore impiantabile o un farmaco. Può anche trattare altri problemi cardiaci che potrebbero essere presenti a causa della DM.
Resistenza all'insulina. Potrebbe essere necessario un trattamento farmacologico per abbassare la glicemia.
In caso di intervento chirurgico, è molto importante che i medici siano cauti con l'anestesia nei soggetti affetti da distrofia miotonica. C'è un'alta percentuale di complicazioni da anestesia generale e persino di morte per le persone affette da distrofia miotonica di tipo uno.
Assicuratevi di far sapere a tutta l'équipe medica che siete affetti da DM. Questo permetterà loro di prendere le dovute precauzioni.
Inoltre, i medici potrebbero voler utilizzare la succinilcolina (un rilassante dei muscoli scheletrici) insieme all'anestesia. I medici dovrebbero evitarne l'uso se si è affetti da distrofia miotonica, poiché può causare contrazioni muscolari.
Quali sono le prospettive per la distrofia miotonica?
La malattia è leggermente diversa per ogni persona, ma in genere i sintomi peggiorano gradualmente. L'aspettativa di vita delle persone affette da distrofia miotonica congenita di tipo 1 e da distrofia miotonica classica (ad insorgenza adulta) di tipo 1 è in genere inferiore.
Ma quando la distrofia miotonica di tipo uno inizia prima dell'adolescenza, la malattia può essere diversa. Una volta che un bambino sopravvive alla distrofia miotonica di tipo uno ad insorgenza congenita, i suoi sintomi di solito iniziano a migliorare. Tuttavia, può ancora avere problemi cognitivi, ritardi nel linguaggio, difficoltà a mangiare e bere e altri problemi di sviluppo.
In genere, la distrofia miotonica di tipo due ha prospettive migliori rispetto al tipo uno. I sintomi di solito non sono così gravi e tendono a peggiorare più lentamente.
