L'insonnia familiare fatale è una rara condizione genetica che causa una grave incapacità di dormire. Scoprite quali sono le cause, i sintomi dell'insonnia familiare fatale e altro ancora.
Se avete problemi a dormire, è altamente improbabile che abbiate la FFI. Gli esperti stimano che solo 100 persone in 30 famiglie in Europa, Cina, Giappone, Australia e Stati Uniti siano portatori del gene che causa questa malattia.
Esiste una versione non genetica di questa malattia, chiamata insonnia sporadica fatale (sFI). Gli esperti non conoscono le cause della SFI.
Quali sono le cause dell'insonnia familiare fatale?
La FFI non è in realtà un disturbo del sonno, anche se contiene la parola insonnia. La FFI è una malattia da prioni, ovvero è causata da un malfunzionamento delle proteine nel cervello. Alcune malattie da prioni sono genetiche, come la FFI, mentre altre sono causate da infezioni.
Una mutazione del gene PRPN causa il malfunzionamento dei prioni nelle persone affette da FFI. Nella maggior parte dei casi, questa mutazione viene trasmessa da un genitore. Tuttavia, in rari casi, il gene muta spontaneamente. La mutazione si verifica nell'ovulo o nello spermatozoo che forma il bambino.
Il gene PRPN controlla la creazione della proteina PrP. Gli esperti non sono sicuri di cosa faccia esattamente questa proteina, ma quando si ha questa specifica mutazione genetica, la proteina si forma in una forma non corretta. Ciò la rende tossica per l'organismo. La proteina malformata si accumula nel talamo nel corso della vita, danneggiandolo.
Il talamo controlla tipicamente il sonno e l'alimentazione. Aiuta anche a regolare la temperatura corporea. I danni che si verificano nel tempo influenzano questi processi nelle persone affette da FFI.
La mutazione PRPN che causa la FFI è una mutazione autosomica dominante. Ciò significa che è sufficiente una sola copia di questo gene per contrarre la malattia.
Chi ha questa mutazione genetica ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia al proprio figlio a ogni gravidanza.
Quali sono i sintomi dell'insonnia familiare fatale?
I sintomi della FFI compaiono di solito tra i 40 e i 60 anni. All'inizio sono lievi, ma progrediscono rapidamente.
Il primo sintomo che la maggior parte delle persone avverte è l'insonnia, ovvero la difficoltà a dormire. Questa può essere accompagnata da confusione e difficoltà di concentrazione. Con il passare del tempo l'insonnia peggiora e possono comparire altri sintomi. Questi includono:
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Pressione sanguigna elevata
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Battito cardiaco accelerato
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Perdita di peso non intenzionale
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Difficoltà a gestire la temperatura corporea
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Iperidrosi (sudorazione eccessiva)
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Visione doppia
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Sogni vividi quando si dorme
Con il progredire della malattia, altri sintomi dell'insonnia familiare fatale includono:
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Atassia (difficoltà a controllare i movimenti)
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Allucinazioni
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Delirio
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Disfagia (difficoltà di deglutizione)
Molti dei sintomi che si manifestano dopo l'inizio dell'insonnia sono causati dalla mancanza di sonno.
La maggior parte delle persone affette da FFI muore entro 6-36 mesi dall'inizio dei sintomi per problemi cardiaci o infezioni causate dalla condizione di base.
I sintomi dell'insonnia sporadica fatale sono simili, ma hanno una progressione diversa. Se si è affetti da insonnia fatale sporadica, si possono riscontrare dapprima problemi di equilibrio o di memoria.
Come viene diagnosticata l'insonnia familiare fatale?
Il medico eseguirà una serie di esami per determinare se si è affetti da FFI.
Probabilmente inizierà con un esame fisico e raccoglierà l'anamnesi familiare. Potrebbero essere eseguiti test genetici, analisi del liquido spinale o uno studio del sonno.
Quando una persona muore senza diagnosi, l'autopsia può confermare la FFI.
Come viene trattata l'insonnia familiare fatale?
Il trattamento dell'insonnia familiare fatale si concentra sulla gestione dei sintomi. Attualmente non esiste una cura.
Poiché la FFI è così rara, non esiste un protocollo standard per la gestione dei sintomi. Si lavorerà con un'équipe che di solito comprende un neurologo, uno psichiatra, un assistente sociale e altri professionisti della salute per affrontare i sintomi specifici.
I trattamenti comprendono:
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Assunzione di vitamine e integratori
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Mangiare una dieta equilibrata
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Interrompere o cambiare i farmaci che peggiorano i sintomi.
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Utilizzo di sedativi, antipsicotici o melatonina per favorire il sonno
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Consultare un terapeuta
Per prevenire futuri casi di FFI, il medico può raccomandare un test genetico per tutta la famiglia. Poiché questa malattia si manifesta nella mezza età, senza test genetici i membri della vostra famiglia potrebbero trasmetterla prima di sapere di avere la mutazione del gene PRPN.
Quando è necessario rivolgersi a un medico?
Sebbene sia improbabile che la vostra insonnia sia dovuta alla FFI, a meno che non abbiate una storia familiare, rivolgetevi al medico se avete difficoltà a dormire, o se avete confusione o problemi a controllare i movimenti. Questi sintomi possono essere segni di altre patologie.
