Il deficit di AADC è una malattia genetica molto rara che influisce sul modo in cui le cellule si inviano segnali reciproci. Scoprite i sintomi, le cause, la diagnosi e il trattamento di questo disturbo.
Il deficit di AADC è una malattia genetica molto rara. Influisce sul modo in cui le cellule si inviano segnali reciproci.
Le persone che nascono con questa patologia non producono una quantità sufficiente di decarbossilasi aromatica di l-amminoacidi (AADC). Si tratta di un enzima che aiuta il cervello e il sistema nervoso a funzionare. I neonati e i bambini con deficit di AADC presentano ritardi nello sviluppo, tono muscolare debole e disturbi del movimento. Possono presentare anche altri sintomi, come palpebre cadenti, muscoli rigidi e problemi di stomaco.
L'AADC aiuta il corpo a produrre serotonina e dopamina. Si tratta di "messaggeri chimici" chiamati neurotrasmettitori. Senza una quantità sufficiente di AADC, non ci sono abbastanza neurotrasmettitori per inviare segnali attraverso il sistema nervoso. Questo rende difficile controllare il corpo, soprattutto la testa, il viso e il collo. Può anche influire su fattori quali la pressione sanguigna, la frequenza cardiaca e la temperatura corporea.
I segni della carenza di AADC si manifestano fin dalle prime fasi di vita del bambino. Non esiste una cura, ma il trattamento può aiutare a gestire i sintomi.
È bene chiedere aiuto a voi o a vostro figlio per affrontare questa condizione che dura tutta la vita. Rivolgetevi al vostro team di assistenza sanitaria, agli amici e alla famiglia, o trovate altre persone che stanno affrontando la stessa situazione. Una rete di supporto può essere di grande aiuto.
Cause
Alcune persone ereditano geni con cambiamenti casuali, o mutazioni. Si ha una carenza di AADC quando ciò accade al gene della dopa decarbossilasi (DDC), che indica al corpo come produrre l'AADC. Si riceve una copia del gene da entrambi i genitori. Ma questo disturbo è recessivo. Ciò significa che il gene di ciascun genitore deve mutare perché si manifesti la carenza di AADC.
Si è chiamati portatori se si ha una sola copia della mutazione DDC. Se si ha un figlio con un altro portatore, ecco cosa succede:
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C'è il 25% di possibilità che il bambino abbia un deficit di AADC.
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C'è il 50% di possibilità che vostro figlio sia portatore. Probabilmente non avrà alcun sintomo.
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C'è il 25% di possibilità che vostro figlio abbia due copie invariate del gene DDC. Non avrà un deficit di AADC e non sarà nemmeno un portatore.
La carenza di AADC ha la stessa probabilità di manifestarsi nei maschi e nelle femmine. Finora è stata riscontrata più spesso nelle persone di origine cinese, taiwanese o giapponese, seguite da persone di razza caucasica. È estremamente rara. Ad oggi si conoscono solo 150 casi.
Sintomi
I segni di una carenza di AADC si manifestano probabilmente alla nascita del bambino o qualche mese dopo. Alcuni sintomi possono essere lievi. Altri sono gravi. Il bambino potrebbe avere più sintomi durante la giornata o quando è stanco. Il sonno può aiutarlo a sentirsi meglio.
Ecco i sintomi più comuni:
Ipotonia. È il termine medico che indica la debolezza del tono muscolare. Una persona con deficit di AADC potrebbe non essere in grado di sostenere la testa e il busto da sola. Il bambino potrebbe zoppicare quando lo si tiene in braccio. Il medico potrebbe definire questa condizione come flaccidità.
Ritardi nello sviluppo. Il bambino potrebbe accumulare gravi ritardi in alcune tappe fondamentali. Potrebbe non camminare o parlare. Se lo fa, queste azioni avverranno molto più tardi rispetto agli altri bambini.
Crisi oculogire. Queste crisi o attacchi possono durare secondi, minuti o ore. Possono verificarsi più volte alla settimana. Lo stress e la stanchezza possono scatenarle.
Quando il bambino ha una crisi oculogira, può presentare sintomi quali:
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Movimenti involontari degli occhi, come ad esempio l'inclinazione degli occhi verso l'alto
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Grave irritabilità o agitazione
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Dolore
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Spasmi muscolari
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Lingua che sporge
Altri disturbi del movimento. I muscoli del bambino possono muoversi lentamente (ipocinesia) o contrarsi ripetutamente (distonia). Le braccia e le gambe potrebbero rimanere in una posizione fissa per un po' di tempo.
Problemi gastrointestinali. Il bambino può avere una serie di problemi legati alla digestione. Tra questi vi sono:
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Diarrea
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Stitichezza
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Reflusso acido
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Problemi di alimentazione (nei bambini)
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Problemi di aumento di peso
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Basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia)
Sintomi autonomici. La carenza di AADC colpisce la parte del sistema nervoso che controlla le funzioni corporee inconsce. Potrebbero manifestarsi sintomi quali:
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Palpebre cadenti
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Pupille piccole
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Eccessiva sudorazione
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Naso chiuso
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Sbavamenti
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Temperatura corporea instabile
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Pressione sanguigna bassa
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Svenimento
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Problemi di frequenza cardiaca
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Problemi di sonno
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Arresto cardiaco (quando il cuore smette improvvisamente di funzionare)
Problemi comportamentali. Alcuni bambini con deficit di AADC possono piangere molto, sembrare depressi o avere problemi di comunicazione.
Ottenere una diagnosi
Il medico chiederà informazioni sulla storia dello sviluppo del bambino e lo sottoporrà a un esame fisico. I sintomi del deficit di AADC possono sembrare quelli di altre patologie. Tra queste vi sono la paralisi cerebrale, l'epilessia e altri disturbi genetici. Il medico può eseguire esami del sangue o esaminare il cervello del bambino con la risonanza magnetica (RM) per escludere altre condizioni.
Se il medico sospetta una carenza di AADC, il bambino dovrà sottoporsi a due o più di questi esami:
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Puntura lombare. Il medico inserisce un ago tra le ossa della colonna vertebrale per prelevare un campione di liquido cerebrospinale. Si tratta del liquido che circonda il cervello e il midollo spinale. Se il bambino ha una carenza di AADC, alcune sostanze o sostanze chimiche saranno più alte o più basse.
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Esame del sangue. Un tecnico di laboratorio preleverà il sangue attraverso un ago nel braccio. Verificherà se la quantità di attività dell'enzima AADC nel sangue è inferiore.
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3- Test OMD. Il medico potrebbe controllare il sangue del bambino per verificare la presenza di livelli elevati di una sostanza chiamata 3-0-metildopa (3-OMD). A volte si usa un test a campione di sangue secco. Ciò significa che al bambino viene praticata solo una puntura sul dito o sul tallone.
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Test genetico. Un tecnico di laboratorio controllerà il sangue del paziente per verificare la presenza di cambiamenti nel gene DDC. Questo esame viene solitamente utilizzato per confermare la diagnosi. In qualità di genitori e possibili portatori, anche voi potreste aver bisogno di un test genetico.
Incontrare il team di assistenza
Dopo una diagnosi di deficit AADC, voi e il vostro bambino lavorerete con molti specialisti diversi. Questi possono includere:
Pediatra. È il medico di base del bambino. Può seguire lo sviluppo generale del bambino e curare le malattie.
Neurologo pediatrico. Poiché la carenza di AADC colpisce il sistema nervoso, una caratteristica è rappresentata da sintomi neurologici come convulsioni o disturbi del movimento. I neurologi pediatrici aiutano a diagnosticare e trattare questi sintomi.
Genetista. Questi medici possono essere i primi a diagnosticare il deficit di AADC di vostro figlio con un test genetico. Possono anche aiutarvi a comprendere meglio la condizione.
Terapisti fisici, occupazionali o logopedisti. Questi terapisti possono aiutare il bambino a rafforzare alcune abilità di movimento quotidiane. Questo può aiutarlo nello sviluppo, aiutarlo a comunicare e, in alcuni casi, a ridurre il dolore. Un logopedista può aiutare con i disturbi della deglutizione e del linguaggio.
Gastroenterologo. I problemi che la carenza di AADC causa al sistema nervoso del bambino possono spesso ripercuotersi sull'apparato digerente. Molti bambini con deficit di AADC soffrono di stitichezza, diarrea, reflusso e possono avere bisogno di un sondino per l'alimentazione per essere sicuri di ricevere abbastanza nutrimento.
Specialista del comportamento. I problemi nervosi della carenza di AADC possono portare molti bambini a piangere e ad essere irritabili. Uno specialista del comportamento può aiutare a trovare gli strumenti per regolare le emozioni e gestire meglio l'umore.
Medico del sonno. Se i sintomi della carenza di AADC rendono difficile per vostro figlio dormire regolarmente, potreste aver bisogno di uno specialista del sonno. Può aiutare a trattare i sintomi fisici che impediscono un buon sonno.
Assistente sociale. Prendersi cura di una persona cara con deficit di AADC significa coordinare molte parti in movimento C finanziarie, logistiche ed emotive. Gli assistenti sociali possono aiutarvi a trovare le risorse necessarie per gestire il trattamento di vostro figlio.
Domande per il medico
Scrivete tutto ciò che vi incuriosisce prima dell'appuntamento. In questo modo non dimenticherete le domande chiave. Chiedete al medico se potete registrare la conversazione per poterla riascoltare in seguito.
Tra le domande da porre ci sono:
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Quali sono le opzioni di trattamento?
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Quali effetti collaterali possono causare i farmaci che trattano la patologia?
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Posso iscrivere mio figlio a uno studio clinico sulla terapia genica?
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Mio figlio avrà bisogno di cure a lungo termine?
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A quali complicazioni devo prestare attenzione?
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Quali farmaci dovrebbe evitare mio figlio?
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Quali trattamenti non medici possono essere utili?
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C'è un assistente sociale nell'équipe medica?
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Ho bisogno di una consulenza genetica?
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Come posso trovare uno specialista in carenze AADC?
Trattamento
Il medico definirà un piano di cura specifico per il bambino. Questo perché non esiste un unico trattamento che vada bene per tutti. Un approccio misto con farmaci e altri tipi di terapia può aiutare a gestire i sintomi. Sono necessarie ulteriori ricerche, ma gli esperti ritengono che le persone con deficit di AADC potrebbero rispondere meglio al trattamento farmacologico se iniziato prima dei 2 anni di età.
Il trattamento per il deficit di AADC comprende:
Agonisti della dopamina. Questi farmaci aumentano la quantità di dopamina nel sistema nervoso.
Inibitori delle MAO. Riducono la degradazione della dopamina.
Piridossina (vitamina B6). Si ritiene che aiuti l'AADC presente a funzionare meglio.
Agenti anticolinergici. L'idea è che questi farmaci bilancino la dopamina e l'acetilcolina, un messaggero chimico del cervello. Potrebbero contribuire ad alleviare sintomi quali sudorazione eccessiva, problemi di movimento e crisi oculogire.
Melatonina. È una sostanza chimica naturale prodotta dal corpo. Gli integratori possono alleviare i problemi del sonno.
Benzodiazepine. Calmano il sistema nervoso centrale. È dimostrato che l'uso occasionale di queste sostanze può ridurre le crisi oculogire o la distonia in alcune persone.
Farmaci per altri sintomi. Il medico può aggiungere farmaci per aiutare i sintomi specifici del bambino, come il naso chiuso, l'irritabilità, i problemi del sonno o le contrazioni muscolari.
Terapia non farmacologica. A seconda dei sintomi, il bambino potrebbe aver bisogno di una terapia fisica, occupazionale o logopedica.
Terapia genica. Si tratta di sostituire il gene non funzionante con uno che funzioni nel modo giusto. Questo tipo di trattamento sembra promettente, ma non è ancora ampiamente disponibile. Sono necessarie ulteriori ricerche prima che un maggior numero di persone con deficit di AADC possa ottenerlo.
Prendersi cura di sé
Effettuare visite mediche regolari. Rivolgetevi a un neurologo almeno una volta all'anno. Dovrebbe avere esperienza con i disturbi del movimento o le malattie neurometaboliche che colpiscono i bambini.
Preparare una scheda di emergenza. Le persone con deficit di AADC dovrebbero avere sempre con sé alcune informazioni. In questo modo, se hanno un malore, le persone vicine possono sapere come aiutarle in modo sicuro.
È possibile includere:
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Informazioni su cosa sia la carenza di AADC
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Numeri di contatto per le emergenze
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Pericoli da tenere d'occhio
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Farmaci da evitare
Vaccinarsi. I bambini con carenza di AADC hanno maggiori probabilità di contrarre infezioni e il loro organismo potrebbe non essere in grado di combatterle come dovrebbe. Il bambino e tutti gli altri membri della famiglia dovrebbero sottoporsi ai vaccini.
Cosa aspettarsi
La carenza di AADC è così rara che gli scienziati non sono sicuri di come si svilupperà in ogni persona. Nella maggior parte dei casi, il bambino non peggiora con l'età. Ma possono comparire nuovi sintomi, come i problemi articolari, dovuti ai problemi di movimento causati dalla condizione.
I casi più gravi possono causare sintomi pericolosi per la vita. Chiedete al vostro medico quali sono i sintomi da tenere d'occhio, in modo da sapere cosa fare in caso di emergenza.
Informazioni per i caregiver
Il bambino avrà un'équipe sanitaria che gli fornirà le linee guida per il trattamento e lavorerà con lui per aiutarlo a gestire i sintomi della sua malattia. Tuttavia, in qualità di caregiver di un bambino con deficit di AADC, sarete voi ad assumervi la maggior parte dei compiti quotidiani, ora per ora, della cura del vostro bambino.
È importante trovare un sostegno per se stessi, in modo da essere attrezzati al meglio per assistere il proprio figlio.
Subito dopo la diagnosi
Le emozioni legate a una nuova diagnosi che cambia la vita sono molte. Durante l'elaborazione, assicuratevi anche di:
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Imparare il più possibile. Più siete informati sulla carenza di AADC, più sarete preparati a ciò che accadrà. Fate domande all'équipe sanitaria per assicurarvi di comprendere non solo la malattia, ma anche il suo trattamento e le sue prospettive.
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Costruire il proprio team. Sarete a stretto contatto con il medico di vostro figlio, quindi assicuratevi di sentirvi a vostro agio con lui. Cercate medici che conoscano la carenza di AADC o che possano collaborare con medici che la conoscono. Scoprite quali specialisti potrebbero essere utili per le esigenze specifiche di vostro figlio.
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Trovare gruppi di sostegno. Sebbene la carenza di AADC sia rara, esistono gruppi dedicati a questa patologia che possono mettervi in contatto con altre persone che vivono o si prendono cura di qualcuno affetto da questa malattia. Per ulteriori informazioni, visitate i siti web dell'AADC Family Network, della Pediatric Neurotransmitter Disease Association e dell'AADC Research Trust, con sede nel Regno Unito.
Con il progredire della malattia
L'assistenza necessaria per un bambino con deficit di AADC dura tutta la vita. Man mano che vi stabilizzate nella routine e che il bambino cresce, assicuratevi di aver creato dei sistemi sani che sostengano anche voi.
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Considerate l'assistenza domiciliare. Chiedete al vostro medico o all'assistente sociale se ci sono servizi che vi aiutano a ricevere assistenza medica a casa vostra su base regolare, in modo da poter mantenere un lavoro o occuparvi meglio degli altri bambini.
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Fare delle pause. Molti bambini con disabilità cronica possono beneficiare di deroghe Medicaid basate sulla casa e sulla comunità che coprono il costo dei servizi di assistenza C che si prenderanno cura di vostro figlio nel caso in cui dobbiate assentarvi.
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Fate un piano a lungo termine. Pensate al futuro dell'assistenza al vostro bambino quando invecchierà. Considerate chi potrebbe subentrare se vi succedesse qualcosa.
Ottenere supporto
Potreste sentirvi sbalorditi quando scoprite che vostro figlio ha un deficit di AADC. Ma non dovete affrontare la diagnosi da soli. Spesso è utile entrare in contatto con altre persone che capiscono cosa state passando. Potete trovare una comunità di sostegno che si riunisce di persona o online.
Per trovare il gruppo giusto, chiedete al vostro medico o all'assistente sociale. Possono mettervi in contatto con un gruppo di sostegno specifico o generale. Potete anche cercare risorse sui siti web di AADC Trust o RareConnect.
Se siete sopraffatti, potete rivolgervi a un professionista della salute mentale. Il vostro medico può aiutarvi a trovare qualcuno con cui parlare.
Il futuro del trattamento
Sebbene attualmente non esista una cura per la carenza di AADC, i ricercatori stanno esplorando nuovi approcci per trattare la malattia. Poiché il deficit di AADC è causato da una mutazione del gene DDC, la maggior parte delle sperimentazioni e degli studi in corso si concentra sulla terapia genica. Con questa terapia, i ricercatori sperano di introdurre nell'organismo i normali geni DDC utilizzando un virus geneticamente modificato.
I virus possono inserire materiale genetico nelle cellule in modo che queste utilizzino il proprio processo di replicazione per produrre più virus. I ricercatori stanno lavorando per sviluppare un virus che abbia un gene DDC funzionante. Negli studi clinici, i ricercatori hanno iniettato questi virus in parti specifiche del cervello di bambini con deficit di AADC. Gli studi stanno verificando se questo tipo di terapia genica possa produrre un enzima AADC più funzionale nelle persone coinvolte in questi studi. Questa terapia non è ancora stata approvata dalla FDA, ma i pochi risultati ottenuti finora sono promettenti.
Per saperne di più sugli studi clinici in corso, visitate la pagina dedicata alla ricerca dell'AADC Family Network.
