Sono stati proposti centinaia di trattamenti per l'autismo, dalla terapia con i delfini a un'intensa terapia comportamentale individuale. La maggior parte non è stata testata.
I genitori utilizzano quasi 400 trattamenti diversi per i loro figli affetti da autismo. Non possono essere tutti sbagliati. Non possono essere tutti giusti.
Benvenuti nel terreno incerto in cui si trovano i genitori quando scoprono che il loro bambino potrebbe avere, o non avere, l'autismo.
Il ritmo della ricerca scientifica è frustrantemente lento. Molte terapie che sembrano sensate - e di cui altri genitori si vantano - non si sono dimostrate efficaci o sicure, inefficaci o dannose. Ad aggravare la confusione, ci sono numerosi ciarlatani pronti a offrire cure fasulle.
"L'informazione era così travolgente e spaventosa", ricorda Debbie Page, al cui figlio Gabe è stato diagnosticato l'autismo nel 2005. "Era un periodo spaventoso in cui ci si chiedeva: "Che cosa è giusto?", "Che cosa è reale?", "Su che cosa devo concentrarmi in questo momento?"".
Paul A. Law, MD, MPH, e Kiely Law, MD, MPH, ricercatori del Kennedy Krieger Institute (e genitori di Isaac, un bambino con autismo), l'anno scorso hanno lanciato l'Interactive Autism Network (IAN). Ha già iscritto le famiglie di quasi 8.000 bambini con autismo, offrendo un'iscrizione mirata agli studi di ricerca, un rapido feedback su quanto appreso e opportunità di networking.
"Molti di questi bambini stanno seguendo più di 30 o 40 trattamenti in qualsiasi momento, senza contare tutte le altre terapie che possono aver provato e smesso di usare", spiega Paul Law al dottore. "Un bambino sta seguendo 56 trattamenti in una sola volta".
Un problema è che, con il proliferare delle indicazioni, è difficile per i genitori separare il grano dalla pula, afferma la ricercatrice sull'autismo Susan Hyman, MD, dello Strong Center for Developmental Disabilities dell'Università di Rochester, N.Y.
"Nell'autismo si torna al futuro: Tutto ciò che è stato provato, dall'immaginazione guidata alle vitamine, è ancora là fuori", dice Hyman alla dottoressa. "Su Internet c'è un'enorme esplosione di informazioni. Ma non so se c'è più la capacità di discernere i dati rivisti da un punto di vista medico da altri dati. E i medici sono pessimi nel marketing. Le prove non sono efficaci quanto la pubblicità".
Al centro della questione c'è il fatto che quello che la maggior parte delle persone chiama "autismo" è in realtà uno spettro di disturbi che possono avere o meno cause diverse. Ecco perché gli esperti preferiscono il termine "disturbo dello spettro autistico" o ASD.
Normalmente, questo comprende le diagnosi specifiche di disturbo autistico, sindrome di Asperger e disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato o PDD-NOS. Un aspetto che complica la ricerca sull'autismo è che i diversi disturbi dello spettro autistico possono avere cause diverse, rispondere meglio a trattamenti diversi e, forse un giorno, avere cure diverse. Oggi, tuttavia, l'ASD non ha una causa nota, non ha un trattamento unico e non ha una cura.
Un trattamento precoce dell'autismo è un trattamento migliore dell'autismo
Forse il più grande passo avanti nel trattamento dell'autismo è il riconoscimento che i pediatri possono identificare la maggior parte (ma non tutti) i bambini di 24 mesi e persino di 12 mesi con autismo.
Perché è così importante? Quasi tutti concordano sul fatto che qualsiasi cosa non vada bene nell'autismo, va male nel cervello. E mentre il cervello di un bambino continua a svilupparsi fino all'adolescenza, il periodo di cambiamento più intenso è quello dei primi anni di vita.
Ora i ricercatori stanno trovando trattamenti efficaci per i bambini piccoli. Uno di questi è Rebecca Landa, PhD, direttore del Centro per l'autismo e i disturbi correlati e del programma di ricerca REACH presso il Kennedy Krieger Institute di Baltimora.
Il progetto attuale di Landa è il suo programma Early Achievements, che estende il trattamento dell'autismo individualizzato e orientato al comportamento ai bambini di 2 anni. A questa età, la maggior parte dei bambini con autismo riceve una visita settimanale o mensile da un terapeuta che addestra i genitori a eseguire interventi comportamentali nell'ambiente naturale del bambino.
Nelle classi di Landa, in cui un piccolo numero di bambini riceve esperienze sia individuali che di gruppo, ricevono molto di più. Si tratta di una sfida per qualsiasi bambino di questa età, ma di una sfida particolare per i bambini con autismo, che devono affrontare una serie di problemi di comunicazione e di abilità sociali. Possono avere difficoltà a imparare a parlare, a imitare gli altri, a condividere le emozioni e a prestare attenzione. Possono mostrare interesse per poche cose. Possono mettere in atto comportamenti ripetitivi e autostimolanti (che i genitori e i professionisti dell'autismo spesso chiamano "stimming").
"Sono ancora bambini. Di solito è la prima volta che si allontanano dai genitori: questo è molto difficile per i bambini con autismo", spiega Landa alla dottoressa. "Non partiamo da una tabula rasa, ma da un materiale molto grezzo. La sfida per noi è scegliere i giocattoli giusti e proporli nelle attività giuste per attirare l'attenzione di questi bambini e mantenerla per più di 30 secondi. E poi dobbiamo essere pazienti perché questi bambini resistono a stare con noi e con gli altri bambini. Li rassicuriamo costantemente fino a quando non arrivano al punto in cui sono in grado di avviare interazioni con gli altri bambini".
La terapia comportamentale mirata alle esigenze del singolo bambino è al primo posto tra i trattamenti che i ricercatori stanno sperimentando oggi con i bambini ASD. Di tutti i trattamenti che i genitori provano per i loro figli, la terapia comportamentale è l'unica che ha dimostrato scientificamente di aiutare i bambini con autismo.
"Nessuno dei responsabili del settore dice che questa cura guarisce l'autismo, ma molti di questi bambini possono migliorare in modo sostanziale, drammatico, e alcuni - una percentuale molto piccola - migliorano al punto da non poterli distinguere dagli individui tipici", afferma Laura Schreibman, PhD, direttore del programma di ricerca sull'autismo e illustre professore di psicologia presso l'Università della California, San Diego.
Il programma di Landa si concentra sulla formazione dei genitori e delle famiglie quasi quanto sul bambino con autismo.
"Quando si riceve per la prima volta una diagnosi di autismo, non si è pronti per questo. Il tuo mondo viene scosso. E all'improvviso tuo figlio non è quello che pensavi che fosse. Come faccio a giocare con mio figlio?" "Come faccio a capire chi è mio figlio?" "Cosa faccio?"". dice Landa. "Noi insegniamo loro la bellezza che c'è nel loro bambino".
Ogni settimana i genitori devono raccontare alla classe qualcosa di meraviglioso del proprio figlio. All'inizio, la maggior parte dei genitori non riesce a pensare a nulla.
"Una settimana dopo, non vedono l'ora di venire a raccontarci l'ultima cosa meravigliosa che il loro bambino ha fatto. In questo modo i genitori si concentrano su ciò che è positivo, invece che sul panico", dice Landa. "Insegniamo loro come interagire con il loro bambino in modi utili e divertenti. Ci occupiamo di tutta la famiglia ed è molto efficace".
Debbie Page e suo figlio Gabe si sono iscritti al programma sperimentale di Landa. A Gabe era stato diagnosticato un autismo "lieve", ma quando Page sentì cosa Landa si aspettava che i bambini imparassero, era più che dubbiosa.
"Ricordo che disse che i bambini sarebbero passati da un'attività all'altra controllando l'agenda dei disegni e cantando una canzoncina", racconta. Tutti i genitori annuivano e anch'io annuivo, ma dentro di me pensavo: "È impossibile che lo faccia". Mio figlio urlava ogni volta che gli veniva fatta una richiesta, non rispondeva nemmeno al suo nome. Pensavo che saremmo stati i primi a essere cacciati dallo studio".
Nemmeno due settimane dopo, Page ricevette una telefonata dall'insegnante di Gabe che le diceva che suo figlio aveva controllato il suo programma da solo.
"Sapevo che non avrei mai più detto "non se ne parla" di Gabe. Ha continuato a stupirci", dice Page. "All'inizio non sapeva come giocare con i giocattoli, non capiva cosa fosse il gioco. Sei mesi dopo, giocava con gli altri bambini. Mio padre lo descrive come l'accensione di un interruttore. ... Non avevo mai sentito Gabe cantare. Il massimo che riusciva a fare era fare un movimento della mano quando cantavo The Wheels on the Bus. Ma dopo sei mesi era un uccello canterino. È stato davvero incredibile".
Landa avverte che non tutti i bambini fanno questo tipo di progressi. Tuttavia, afferma che più del 60% dei bambini che partecipano al programma acquisisce sei mesi di competenze linguistiche durante il programma semestrale. Non è male, visto che all'età media di 27 mesi i bambini non avevano ancora competenze linguistiche di 12 mesi. Landa afferma che un "gran numero" di studenti ha acquisito competenze linguistiche per 12 mesi durante il programma.
Questi guadagni durano? Landa dice che ci sono prove evidenti del contrario, anche se il programma è iniziato solo nel 2005. Gabe, che ora ha 5 anni, ha avuto la fortuna di entrare nei programmi scolastici della contea di Baltimora con insegnanti formati dal Kennedy-Krieger. Quest'anno, i suoi insegnanti lo hanno inserito in un normale programma di pre-asilo in una classe di 20 bambini.
"Con questo tipo di intervento precoce all'età di 2 anni - e ora abbiamo uno studio su bambini di 1 anno - quando li si prende molto giovani e si insegna loro a imparare, sono bambini diversi", dice Landa. "Cosa succederebbe se si aspettasse fino a 3 anni? Mi chiedo quanto potremmo renderli più capaci iniziando ancora prima".
Trattamenti farmacologici per l'autismo
Purtroppo, molti bambini con autismo non sono in grado di accedere a nessun tipo di trattamento comportamentale o educativo. Alcuni di questi bambini rispondono con violenza o capricci a qualsiasi tentativo di interrompere il loro comportamento ossessivo di "stimolazione". Per alcuni, questa autostimolazione assume la forma di autolesionismo. Altri bambini con autismo sono iperattivi.
Gli psicofarmaci potrebbero calmare questi sintomi abbastanza da permettere a questi bambini di entrare in programmi comportamentali ed educativi? Sì, secondo Lawrence David Scahill, MSN, PhD di Yale, leader nella ricerca psicofarmacologica pediatrica.
Scahill ha fatto parte di un gruppo finanziato dal NIH che ha dimostrato che il farmaco antipsicotico Risperdal può calmare i comportamenti estremi nei bambini con disturbo dello spettro autistico.
"Circa il 20-30% dei bambini con ASD in età scolare, fino ai 5 anni, ha problemi di aggressività, capricci o autolesionismo: abbiamo pensato che fosse un buon bersaglio per il Risperdal", dice Scahill. "Abbiamo arruolato bambini con autismo e almeno un livello moderato di capricci, non quelli che si agitano un po', ma quelli con scatti d'ira che si possono misurare sulla scala Richter. Non impareranno a fare i bisogni da soli o a giocare con i giocattoli. Abbiamo pensato che se avessimo dato a questi bambini un farmaco, forse sarebbero stati più malleabili ad altri interventi".
Il risultato è stato sorprendente: i bambini che hanno ricevuto il farmaco hanno avuto un miglioramento del 58% in questo comportamento, rispetto al 12% di quelli che hanno ricevuto il placebo.
"È stata una grande differenza, un tipo di differenza che non si vede spesso in psichiatria infantile", dice Scahill. "Lo attribuiamo in primo luogo al farmaco, ma anche al fatto che abbiamo arruolato solo bambini con livelli moderati o superiori di questo comportamento". "
A seguito di questo studio, la FDA ha approvato il Risperdal per il trattamento dell'irritabilità nei bambini con disturbo autistico con sintomi di comportamento aggressivo, autolesionismo intenzionale o scatti d'ira. Ora Scahill e colleghi stanno cercando di capire in quanto tempo i bambini possono essere dimessi dal farmaco e se la formazione dei genitori migliora i risultati per i bambini che ricevono il farmaco.
La disassuefazione dal Risperdal sarà importante, dice Scahill, perché uno dei principali effetti collaterali del trattamento è un aumento di peso non salutare.
Uno studio successivo ha esaminato se i bambini iperattivi con autismo rispondono al Ritalin come i bambini ADHD senza autismo. Il risultato importante: Mentre il 75%-80% dei bambini con ADHD senza autismo migliora con il Ritalin, questo accade solo nel 50% circa dei bambini iperattivi con autismo. E il miglioramento nei bambini con autismo non è stato così grande come quello dei bambini senza autismo.
Uno studio più recente sta verificando se l'antidepressivo Celexa, che aiuta a controllare i sintomi del disturbo ossessivo-compulsivo, possa ridurre i comportamenti ripetitivi nei bambini con ASD. I risultati di questo studio sono attesi a breve.
Scahill osserva che tutti questi studi hanno cercato i sintomi dell'ASD che corrispondono a quelli per i quali esistono trattamenti psichiatrici. Ora, tuttavia, i ricercatori stanno esplorando con cautela un obiettivo più ampio: il trattamento dell'autismo stesso.
Questo è un problema, perché nessuno sa esattamente quali siano le cause dell'autismo. Ma ci sono alcune piste interessanti, dice Susan Swedo, medico, capo della sezione di neuropsichiatria pediatrica e dello sviluppo del National Institute of Mental Health.
Secondo Swedo, un'interessante pista di ricerca è il sistema del glutammato, una catena di messaggeri e recettori chimici che rappresenta uno dei canali di comunicazione del cervello. Questo circuito cerebrale è importante nel morbo di Lou Gehrig, per il quale è utile un farmaco che blocca il glutammato, il Rilutek.
Basandosi sull'evidenza che il sistema del glutammato è iperattivo nel disturbo ossessivo-compulsivo infantile, Swedo e colleghi hanno provato a trattare i bambini con OCD con Rilutek.
"È stato straordinariamente efficace", spiega Swedo.
Se ha funzionato nel disturbo ossessivo-compulsivo infantile, forse potrà aiutare a controllare i comportamenti ripetitivi nei bambini con autismo, suggerisce Swedo. Scahill concorda sulla possibilità che ciò avvenga.
"Non è un'idea campata in aria. C'è molto interesse per il sistema del glutammato. È molto importante per la schizofrenia e probabilmente anche per l'autismo", afferma Scahill.
Un altro intrigante possibile trattamento futuro per l'autismo è una molecola cerebrale chiamata ossitocina.
"L'ossitocina è un ormone naturale coinvolto nel travaglio e nel parto che svolge anche un ruolo cruciale nell'attaccamento e nel legame con il bambino", spiega Swedo. "È piuttosto intrigante perché abbiamo questo indizio da topi neonati geneticamente modificati per mancare di ossitocina: si comportano come se la madre fosse un'estranea. Quindi nell'autismo ci sono bambini che soffrono di ansia da estraneo. E se questi bambini avessero un problema di ossitocina? È un indizio interessante".
Uno studio sulle infusioni di ossitocina sintetica negli adulti ha suggerito che potrebbe ridurre i comportamenti ripetitivi; ulteriori ricerche continuano.
Sia Swedo che Scahill avvertono che solo una ricerca scientifica graduale può dimostrare se queste nuove idee terapeutiche funzionano. Essi sottolineano quanto è accaduto con la secretina, un ormone un tempo salutato come una cura per l'autismo.
Stimolati da un gran numero di genitori che somministravano la secretina ai loro figli affetti da ASD, i ricercatori si sono affrettati a studiarne gli effetti.
"La secretina è attualmente il farmaco più studiato nell'autismo", afferma Scahill. "Ci sono stati 12 o 13 studi controllati con placebo, ma nessuno ha dimostrato che la secretina è migliore del placebo. I ricercatori hanno speso grandi quantità di tempo e denaro su questo farmaco e non abbiamo molto da mostrare. Questo è un esempio di come non dovrebbe andare".
Chelazione per l'autismo
Anche se la maggior parte dei ricercatori non la pensa così, molti genitori sono colpiti dalle somiglianze tra alcuni dei sintomi dell'avvelenamento da mercurio e l'autismo. Alcuni di questi genitori ricorrono alla terapia chelante per i loro figli, che utilizza una sostanza chimica che aiuta l'organismo a eliminare i metalli pesanti.
Hyman osserva che non ci sono prove che la rimozione dei metalli pesanti dal corpo annulli i danni causati dall'avvelenamento da metalli pesanti. Ma molti genitori ritengono che i sintomi dell'ASD dei loro figli siano migliorati dopo il trattamento.
Swedo e i colleghi del NIMH hanno progettato uno studio clinico per testare questo trattamento, ma lo studio è in una fase di limbo perché il comitato di revisione del NIMH ritiene che i rischi noti del trattamento siano superiori alle prove che potrebbe funzionare. Nel frattempo, dice Swedo, un gruppo di professionisti chiamato Defeat Autism Now, che promuove la chelazione e altri trattamenti complementari/alternativi per l'autismo, sta completando uno studio sul trattamento.
La maggior parte dei ricercatori che hanno parlato con il medico per questo articolo ha espresso l'opinione che la chelazione sia inefficace per l'autismo e pericolosa; nessuno consiglia ai genitori di provarla.
Dieta senza glutine e senza castagne (GFCF) per l'autismo
Molti genitori di bambini affetti da autismo ritengono che i loro figli soffrano di un'incapacità di digerire il grano e/o i latticini. Alcuni di coloro che hanno sottoposto i loro figli a diete prive di glutine/caseario riferiscono di aver riscontrato notevoli cambiamenti nel comportamento dei loro figli.
La dieta GFCF è diventata uno dei trattamenti più comunemente utilizzati per l'autismo, nonostante il timore che i bambini ASD - che tendono ad essere molto esigenti nel mangiare - possano diventare denutriti seguendo una dieta GFCF.
Uno studio molto apprezzato del 1995 suggeriva che i bambini ASD che seguivano una dieta GFCF per un anno presentavano meno tratti autistici. Tuttavia, i risultati preliminari di uno studio clinico randomizzato e controllato non hanno mostrato alcun beneficio.
Sono in corso studi clinici randomizzati e controllati con placebo più rigorosi sulla dieta GFCF, tra cui uno condotto da Hyman.
CAM per l'autismo
I sondaggi indicano che nove genitori su dieci trattano l'autismo del proprio figlio con qualche forma di medicina complementare e alternativa (CAM). Queste includono sia trattamenti non biologici, come la terapia assistita dai delfini, sia trattamenti biologici, come gli integratori alimentari.
La maggior parte dei trattamenti di CAM ha segnalazioni positive da parte dei genitori o piccoli studi non conclusivi che suggeriscono che potrebbero funzionare. Per molti, invece, esistono studi inconcludenti che suggeriscono che non sono utili. In quasi tutti i casi, non esiste una prova definitiva del loro aiuto, né studi rigorosi sulla sicurezza.
Il numero di trattamenti presenti in questo elenco è molto elevato. Un elenco compilato da Hyman comprende:
-
Restrizione alimentare di allergeni noti
-
Immunoglobluline per via endovenosa (IVIG)
-
Farmaci antivirali
-
Chelazione tramite DMSA, acido lipoico, bagni di argilla e agenti chelanti naturali
-
Enzimi digestivi
-
Probiotici
-
Dieta senza lievito
-
Agenti antifungini
-
Dieta dei carboidrati specifici (SCD)
-
Terapia antibiotica
-
Vitamina B-6 e magnesio
-
Vitamina C
-
Acido folico
-
Vitamina B-12
-
Dimetilglicina (DMG)
-
Integrazione di triptofano e tirosina
-
Periactin (l'antistaminico ciproeptadina)
-
Integrazione di carnosina
-
Acidi grassi Omega-3 o acidi grassi polinsaturi (PUFA)
-
Formazione all'integrazione uditiva (AIT)
-
Optometria comportamentale
-
Manipolazione craniosacrale
-
Comunicazione facilitata
Nelle sue linee guida del 2007 per la gestione degli ASD, l'American Academy of Pediatrics avverte che non approva l'uso di questi trattamenti al di fuori di studi clinici accuratamente progettati e ben monitorati.
"Purtroppo, le famiglie sono spesso esposte a teorie pseudoscientifiche non comprovate e a pratiche cliniche correlate che, nel migliore dei casi, sono inefficaci e, nel peggiore, competono con i trattamenti convalidati o portano a danni fisici, emotivi o finanziari", scrive il Consiglio dell'AAP sui bambini con disabilità.
Si stanno facendo progressi. I ricercatori seri stanno finalmente rispondendo alle richieste dei genitori di valutare un'ampia gamma di trattamenti per l'autismo. E i gruppi di difesa delle CAM, come il gruppo Defeat Autism Now (DAN), stanno conducendo sperimentazioni di tutto rispetto.
Una di queste sperimentazioni, presentata alla riunione del DAN dello scorso anno, si è concentrata sull'HBOT (ossigenoterapia iperbarica), l'ultimo nuovo trattamento CAM per l'autismo che sta emergendo. L'idea è quella di mettere i bambini con disturbo dello spettro autistico in una camera a pressione e spingere l'ossigeno nei loro tessuti.
"Il meccanismo d'azione potrebbe non essere in linea con la nostra comprensione tradizionale delle lesioni cerebrali e del trattamento postnatale in questo disturbo", afferma Hyman.
Swedo elogia il gruppo DAN per aver testato questo trattamento e il disegno dello studio. In definitiva, non ha convalidato l'HBOT come trattamento per l'autismo.
Purtroppo, gli studi che provano o confutano i trattamenti per l'autismo sono l'eccezione piuttosto che la regola.
"Una delle mie frustrazioni è che non appena si pensa di aver capito cosa vale la pena testare perché un numero sufficiente di persone lo ha usato, ne arriva un altro", dice Swedo.
Ma Hyman mette in guardia i suoi colleghi ricercatori dalla negatività.
"Alcune cose nella CAM sono molto eccitanti", dice. "Una volta dimostrato che qualcosa funziona, se non rientra nell'universo biologico che comprendiamo, chi se ne frega?".
Debbie Page dice che l'esperienza con suo figlio Gabe le ha fatto capire l'importanza di iniziare presto con trattamenti di cui si conosce l'efficacia, anche se i medici del bambino stanno ancora discutendo se il problema sia o meno l'autismo.
"Ascoltate il vostro istinto e il vostro istinto", dice ad altri genitori. "Nessun aiuto che otterrete per il bambino gli farà male, anche se non avete ancora una diagnosi. Se la comunicazione di vostro figlio non si sta sviluppando, chiedete aiuto per questo. Non è necessario che tutti siano d'accordo su una diagnosi per iniziare a cercare aiuto per vostro figlio".
