Guida visiva all'autismo

Questa presentazione medica vi aiuterà a riconoscere i sintomi dell'autismo nel vostro bambino e a conoscere la diagnosi e i trattamenti.

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L'autismo, la sindrome di Asperger e altri disturbi simili erano un tempo diagnosi distinte, ma oggi rientrano tutti nel più ampio termine di Disturbo dello spettro autistico, a cui alcuni si riferiscono ancora come "autismo". Si tratta di un disturbo cerebrale che limita la capacità di comunicare e di relazionarsi con gli altri. Si manifesta per la prima volta nei bambini piccoli, che presentano uno spettro che va da lieve a grave. Alcune persone sono in grado di navigare nel loro mondo, altre hanno capacità eccezionali, mentre altre ancora faticano a parlare. Le ASD colpiscono circa un bambino su 59, con un numero di maschi quasi quattro volte superiore a quello delle femmine.

Segni dell'autismo

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Prima che un bambino compia tre anni, un osservatore attento può notare i segni dell'autismo. Alcuni bambini si sviluppano normalmente fino ai 18-24 mesi e poi smettono o perdono le loro abilità. I segni di un ASD possono includere:

• Movimenti ripetuti (dondolio o rotazione)

• Evitare il contatto visivo o il contatto fisico

• Ritardo nell'imparare a parlare

• Ripetizione di parole o frasi (ecolalia)

• Si arrabbia per piccoli cambiamenti

È importante notare che questi segnali possono verificarsi anche in bambini senza ASD.

Segni precoci: Primo anno

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Anche i bambini piccoli sono molto socievoli, quindi è possibile individuare i segni dell'autismo nel modo in cui i bambini interagiscono con il mondo. A questa età, un bambino con ASD può:

• Non si rivolge alla voce della madre

• Non rispondere al proprio nome

• Non guardano le persone negli occhi

• Non balbettare o indicare entro il primo anno di età

• Non sorridono e non rispondono ai segnali sociali degli altri

Anche i bambini non affetti da autismo possono avere questi comportamenti, ma è meglio contattare subito il medico per qualsiasi dubbio.

Segni precoci: Secondo anno

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I segni dell'autismo sono più evidenti nel secondo anno di vita del bambino. Mentre gli altri bambini formano le prime parole e indicano le cose che vogliono, un bambino con autismo rimane distaccato. I segni dell'autismo includono:

• Nessuna parola singola entro i 16 mesi

• Nessun gioco di finzione entro i 18 mesi

• Nessuna frase di due parole entro i 2 anni

• Perdita delle competenze linguistiche

• Nessun interesse quando gli adulti indicano gli oggetti, come ad esempio un aereo che vola in alto

Altri segni e sintomi

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Le persone affette da autismo possono talvolta presentare sintomi fisici, tra cui problemi digestivi come la stitichezza e problemi di sonno. I bambini possono avere una scarsa coordinazione dei grandi muscoli utilizzati per correre e arrampicarsi o dei muscoli più piccoli della mano. Circa un terzo delle persone affette da autismo presenta anche crisi epilettiche.

Come l'autismo influisce sul cervello?

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L'autismo colpisce le parti del cervello che controllano le emozioni, la comunicazione e i movimenti del corpo. Già in età infantile, alcuni bambini con ASD hanno teste e cervelli insolitamente grandi, il che può essere dovuto a problemi di crescita cerebrale. I geni anormali, tramandati in famiglia, sono stati collegati alle cattive funzioni di alcune parti del cervello. I ricercatori sperano di trovare un modo per diagnosticare l'autismo attraverso le scansioni cerebrali.

Screening precoce per l'autismo

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A molti bambini non viene diagnosticato un disturbo autistico prima della scuola materna o addirittura dell'asilo, e potrebbero non ricevere l'aiuto di cui hanno bisogno nei primi anni di vita. Per questo motivo le linee guida invitano a sottoporre a screening tutti i bambini a nove mesi per individuare eventuali ritardi nelle abilità di base. Controlli speciali per l'ASD sono necessari a:

• 18 mesi

• 24 mesi

• Al bisogno per bambini con comportamenti preoccupanti o con una storia familiare di autismo

Diagnosi: Problemi di linguaggio

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Durante i controlli periodici, il medico verificherà come il bambino risponde alla voce, al sorriso o ad altre espressioni. Sta tubando o balbettando? Problemi o ritardi nel linguaggio richiedono una visita da un logopedista. Potrebbe essere necessario anche un esame dell'udito. La maggior parte dei bambini con autismo finirà per parlare, ma lo farà più tardi rispetto agli altri. Fare conversazione può essere particolarmente difficile. I bambini con ASD possono anche parlare in modo cantilenante o robotico.

Diagnosi: Scarse abilità sociali

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La difficoltà a relazionarsi con gli altri è un importante indicatore di un disturbo dello spettro autistico. Uno psicologo con una formazione specifica può aiutare a identificare i problemi sociali il prima possibile. I bambini possono evitare di guardare le persone negli occhi, compresi i loro genitori. Possono concentrarsi intensamente su un oggetto, ignorando gli altri intorno a loro per lunghi periodi di tempo. Possono non usare gesti, postura del corpo o espressioni facciali per comunicare.

Diagnosi: Valutazione

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Non esiste un test medico per l'autismo, ma gli esami possono essere utili per escludere la perdita dell'udito, le difficoltà di linguaggio, l'avvelenamento da piombo o i problemi di sviluppo non correlati all'autismo. I genitori possono dover rispondere a un elenco di domande, chiamato strumento di screening, per valutare il comportamento e le capacità di comunicazione del bambino. Un trattamento precoce, idealmente prima dei tre anni, può migliorare notevolmente lo sviluppo del bambino.

Sindrome di Asperger

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Le persone con la sindrome di Asperger, oggi classificata come disturbo dello spettro autistico, non hanno un'intelligenza ridotta o problemi di linguaggio. Anzi, possono avere capacità verbali avanzate. Tuttavia, possono essere socialmente impacciate e avere difficoltà a comprendere i segnali non verbali, come le espressioni del viso. Possono concentrarsi intensamente su un argomento che li interessa, ma hanno difficoltà a fare amicizia o a relazionarsi con le persone.

Trattamento: Programmi comportamentali

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Le terapie comportamentali sono ampiamente utilizzate per aiutare i bambini con ASD a imparare a parlare e comunicare, a svilupparsi fisicamente e a relazionarsi con gli altri in modo più efficace. Passo dopo passo, questi programmi intensivi, chiamati Analisi del Comportamento Applicata (ABA), incoraggiano le azioni positive e scoraggiano i comportamenti negativi. Un altro approccio, chiamato Floortime, lavora sulle emozioni e sulle abilità sociali. Il programma TEACCH utilizza schede illustrate e altri spunti visivi.

Trattamento: Educazione

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I sistemi scolastici locali possono fornire servizi speciali per aiutare un bambino con autismo ad apprendere e svilupparsi. Questi possono includere logopedia e terapia occupazionale. Le scuole sono tenute a sviluppare un Programma Educativo Individualizzato (PEI) per ogni bambino. I bambini con autismo possono beneficiare di servizi di intervento precoce o di prolungamento dell'anno scolastico. Se siete preoccupati per vostro figlio, fatevi promotori e chiedete alla scuola di sviluppare un PEI.

Trattamento: Farmaci

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Non esiste un trattamento medico per l'autismo in sé, ma i farmaci possono aiutare con alcuni sintomi. I farmaci antipsicotici possono essere somministrati per gravi problemi di comportamento. Un farmaco di questa categoria, il risperidone (Risperdal), è stato approvato dalla FDA per aiutare l'aggressività, l'autolesionismo e i capricci dei bambini autistici. L'aripiprazolo (Abilify) è indicato dall'FDA per l'irritabilità nelle persone con autismo. Se le crisi epilettiche sono un problema, un farmaco anticonvulsivo può essere utile. A volte vengono prescritti farmaci per il trattamento della depressione. La risposta del bambino ai farmaci deve essere monitorata attentamente.

Trattamento: Elaborazione sensoriale

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I bambini affetti da autismo possono essere estremamente sensibili ai suoni, al tatto, al gusto, alla vista o agli odori, come in una condizione nota come disturbo dell'elaborazione sensoriale. Ad esempio, possono essere turbati da luci lampeggianti o dalla campanella della scuola. Un piccolo studio condotto dai ricercatori della Temple University ha scoperto che aiutare i bambini ad adattarsi alle diverse sensazioni porta a ridurre i manierismi autistici e a migliorare il comportamento.

Autismo e tecnologia assistiva

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Anche i bambini non verbali possono parlare con nuovi dispositivi progettati per convertire immagini o testi in parole parlate. La tecnologia comprende dispositivi tascabili e "applicazioni" per smartphone o tablet. Autism Speaks, un'organizzazione per la difesa dell'autismo, gestisce un elenco di risorse per le famiglie.

Autismo e dieta

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I problemi digestivi sono comuni nei bambini con autismo e circa il 30% di loro può mangiare oggetti non alimentari come sporcizia o carta. Alcuni genitori hanno provato una dieta priva di glutine (presente nel grano) e di caseina (una proteina del latte). Sono stati utilizzati altri cambiamenti nella dieta, tra cui gli integratori di B6 e magnesio. Finora non ci sono prove sufficienti per dimostrare che qualsiasi piano dietetico funzioni. Un medico dovrebbe supervisionare le diete sperimentali per garantire una buona alimentazione.

Trattamenti non ortodossi

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Internet è pieno di trattamenti insoliti per l'autismo offerti a genitori disperati. Per sapere se un trattamento è sicuro ed efficace, è bene informarsi prima con l'équipe sanitaria del bambino. L'Autism Society of America ha un buon elenco di domande che i genitori possono porre ai fornitori di trattamenti nuovi o non ortodossi. Alcuni possono essere pericolosi, come la terapia chelante.

Quali sono le cause dell'autismo?

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Gli scienziati non conoscono la causa esatta dell'autismo, ma dal momento che è diffuso nelle famiglie, i geni probabilmente svolgono un ruolo. Sono in corso ricerche per verificare se la colpa sia di sostanze chimiche presenti nell'ambiente o di infezioni precedenti alla nascita. L'autismo è più comune tra le persone affette da altre malattie genetiche, come l'X fragile e la sclerosi tuberosa. L'assunzione di acido valproico o talidomide durante la gravidanza aumenta il rischio di ASD per il bambino.

I vaccini non causano l'autismo

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Non è stato trovato alcun legame tra vaccini e autismo, nonostante i numerosi studi scientifici. I ricercatori hanno esaminato il vaccino contro il morbillo, la parotite e la rosolia (MMR) da quando un rapporto britannico del 1998 ha sollevato dubbi. Tale rapporto è stato ritrattato dalla rivista medica Lancet per carenze scientifiche e frode. Il thimerosol, una forma di mercurio, è stato rimosso dai vaccini per l'infanzia nel 2001 come precauzione, anche se nessuna prova valida lo ha mai collegato all'autismo.

Autismo tra fratelli

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Secondo uno studio, le persone che hanno un figlio affetto da autismo hanno il 19% di probabilità che anche un altro figlio ne sia affetto. Se due bambini sono affetti da autismo, il rischio è ancora più elevato per un terzo fratello. Uno studio sui gemelli ha rilevato che quando un gemello maschio fraterno è affetto da autismo, c'è il 31% di probabilità che lo sia anche l'altro gemello. Quando l'autismo colpisce un ragazzo con un gemello identico, c'è il 77% di probabilità che entrambi i ragazzi abbiano un ASD.

Sistemazione a scuola

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La legge federale riconosce ai bambini con disabilità il diritto a un'istruzione gratuita e adeguata, a partire dai 3 anni. Questo potrebbe includere servizi individuali o formazione per i genitori. Il bambino può ricevere un assistente in classe o un dispositivo di assistenza. L'inserimento dipenderà dalle esigenze individuali del bambino, sia che si tratti di "integrazione" in un'aula generale, in un'aula di educazione speciale, in una scuola speciale o persino di istruzione a domicilio.

Vivere con l'autismo

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Le persone con autismo ad alto funzionamento o sindrome di Asperger sono spesso in grado di frequentare l'università e di mantenere un lavoro. AHEADD (Achieving in Higher Education with Autism/Developmental Disabilities) sostiene gli studenti universitari autistici nelle loro esigenze sociali e accademiche. Per le persone con capacità intellettive inferiori alla media - circa il 40% delle persone con ASD - le case famiglia e la formazione professionale speciale possono aiutarle a vivere in modo indipendente.