Mentre il numero di bambini affetti da disturbo dello spettro autistico sembra aumentare, gli scienziati lavorano febbrilmente per scoprirne le ragioni. La ricerca si concentra sulla genetica e sui fattori ambientali.
Il numero di bambini con diagnosi di autismo o di disturbi correlati è cresciuto a un ritmo che molti definiscono allarmante. Negli anni '70 e '80, circa un bambino su 2.000 era affetto da autismo.
Oggi, il CDC stima che negli Stati Uniti un bambino di 8 anni su 150 sia affetto da un disturbo dello spettro autistico, o ASD. Questa definizione ampliata si riferisce non solo all'autismo ma anche a un insieme di disturbi dello sviluppo cerebrale come la sindrome di Asperger e una condizione nota come disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS). Sebbene tutti i disturbi condividano alcuni sintomi, si differenziano per altri aspetti, tra cui la tempistica dei sintomi e la loro gravità, secondo il CDC.
L'apparente aumento dei casi solleva due domande scottanti per genitori, medici e scienziati:
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L'autismo è davvero in aumento o le nuove statistiche riflettono semplicemente la crescente consapevolezza della condizione, l'ampliamento della definizione e altri fattori?
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Se l'autismo è in aumento, come ritiene la maggior parte degli esperti, qual è la causa di questo aumento?
Autismo: Un vero aumento o semantica?
L'aumento dei casi di autismo ha suscitato non solo allarme, ma anche un dibattito sulla possibilità che il numero di bambini affetti da autismo sia aumentato così tanto in un tempo relativamente breve.
"C'è molta controversia al riguardo", afferma Jeff Milunsky, medico, direttore di genetica clinica e direttore associato del Centro di genetica umana dell'Università di Boston.
Due ricercatori che hanno monitorato il tasso di autismo nei bambini nati nella stessa area dell'Inghilterra dal 1992 al 1995 e poi dal 1996 al 1998 hanno scoperto che i tassi erano comparabili e hanno concluso che l'incidenza dell'autismo era stabile. Lo studio è stato pubblicato sull'American Journal of Psychiatry nel 2005.
Tuttavia, secondo Milunsky, diversi studi hanno documentato un aumento negli Stati Uniti.
In un recente rapporto pubblicato sulla rivista Archives of Disease in Childhood, Milunsky e i suoi colleghi indicano diversi studi che hanno rilevato un aumento dei tassi di autismo. Nel 2003, ad esempio, un ampio studio condotto ad Atlanta ha rilevato che da un bambino su 166 a uno su 250 era affetto da autismo, secondo un rapporto pubblicato sul Journal of the American Medical Association.
Un altro studio condotto dal CDC in 14 Stati ha rilevato una prevalenza complessiva di un bambino su 152, che secondo Milunsky e altri è la cifra oggi generalmente accettata.
Altri esperti affermano che l'autismo è in aumento, ma che altri fattori, oltre al maggior numero di bambini diagnosticati, svolgono un ruolo importante. Una parte dell'aumento dei casi segnalati è dovuta alla "sostituzione diagnostica", afferma Paul Shattuck, PhD, professore assistente di lavoro sociale presso la Washington University di St. Louis e ricercatore sull'autismo.
"Un bambino etichettato come autistico oggi potrebbe essere stato etichettato come ritardato mentale 10 anni fa nello stesso sistema scolastico", dice Shattuck. Solo nel 1992 le scuole hanno iniziato a includere l'autismo tra le categorie di educazione speciale.
Oggi, i bambini diagnosticati come affetti da disturbo dello spettro autistico sono spesso più lievi rispetto al classico stereotipo di "Rain Man" che alcuni associano al disturbo, dice Shattuck. Dopo che l'autismo è stato identificato per la prima volta nel 1943, alcuni dei primi studi hanno trovato la maggior parte dei bambini con disabilità intellettiva. Oggi la minoranza dei bambini [con ASD sono intellettualmente disabili]", spiega Shattuck.
Il dibattito sul fatto che l'aumento riportato dell'autismo sia influenzato da fattori quali una maggiore consapevolezza non coglie il punto, afferma Isaac Pessah, PhD, professore di tossicologia, direttore del Center for Children's Environmental Health Sciences e membro del MIND Institute dell'Università della California Davis. Piuttosto che discutere se l'aumento sia dovuto alla riclassificazione di alcuni bambini o ad altri fattori, egli afferma: "Dobbiamo capire perché si tratta di un bambino su 150".
Concentrarsi sui numeri reali - piuttosto che sul dibattito - è saggio, afferma Craig Newschaffer, PhD, presidente e professore del dipartimento di epidemiologia e biostatistica della Drexel University School of Public Health di Philadelphia. "Pensavamo che l'autismo fosse un evento molto raro, ma è chiaro che non lo è".
Arrivare alle cause dell'autismo
Arrivare alla causa - o, più precisamente, alle cause - dell'autismo sarà più difficile che svelare le cause del cancro, afferma Gary Goldstein, medico, presidente e amministratore delegato del Kennedy Krieger Institute di Baltimora, una struttura che aiuta i bambini affetti da autismo e altri disturbi dello sviluppo.
"È più difficile del cancro perché nel cancro si può fare una biopsia, si può vedere su una radiografia", dice Goldstein. "Non abbiamo un esame del sangue [per l'autismo]. Non c'è nessun biomarcatore, nessuna immagine, nessuna patologia".
Non ci sarà un'unica spiegazione", afferma Marvin Natowicz, MD, PhD, genetista medico e vicepresidente dell'Istituto di Medicina Genomica della Cleveland Clinic.
"Negli ultimi anni sono stati fatti molti progressi in termini di comprensione delle cause dell'autismo", afferma Natowicz. "Sappiamo molto di più rispetto a prima". Tuttavia, dice, la ricerca ha ancora molta strada da fare. "Un numero che si vede spesso è che circa il 10% delle persone affette da autismo ha una diagnosi definitiva, una condizione causale". Il restante 90% dei casi è ancora un enigma per gli esperti.
Spesso un bambino con autismo ha un problema coesistente, come un disturbo convulsivo, depressione, ansia, problemi gastrointestinali o altri problemi di salute. Almeno 60 diversi disturbi - genetici, metabolici e neurologici - sono stati associati all'autismo, secondo un rapporto pubblicato su The New EnglandJournal of Medicine.
Su un punto la maggior parte concorda: una combinazione di fattori genetici e ambientali può avere un ruolo. Gli scienziati stanno esaminando entrambe le aree.
Individuazione della genetica dell'autismo
Alcune prove del ruolo della genetica nell'autismo e nell'ASD sono fornite dalla ricerca sui gemelli. Secondo il CDC, se un gemello identico è affetto da autismo, c'è il 75% di probabilità che anche l'altro gemello ne sia affetto. Se un gemello fraterno ne è affetto, l'altro gemello ha una probabilità del 3% di avere l'autismo.
Secondo le stime del CDC, i genitori che danno alla luce un bambino con ASD hanno fino all'8% di probabilità di avere un altro figlio anch'esso affetto.
Secondo un rapporto pubblicato sulla rivista Pediatrics, molte coppie statunitensi ritardano la nascita dei figli e l'età avanzata della madre e del padre è stata collegata a un rischio maggiore di avere figli con ASD. Con l'età potrebbe aumentare il rischio di mutazioni genetiche o altri problemi genetici.
Finora i problemi genetici specifici aiutano a spiegare solo una piccola percentuale di casi di autismo. "Sappiamo che le anomalie cromosomiche maggiori vengono identificate in circa il 5% dei casi di ASD", afferma Milunsky dell'Università di Boston. "Sappiamo che la sindrome dell'X fragile è responsabile di circa il 3%". La sindrome dell'X fragile, una famiglia di condizioni genetiche, è la causa più comune di disabilità mentale ereditaria e anche la causa più comune conosciuta di autismo o di comportamenti simili all'autismo.
Secondo i ricercatori, i "punti caldi" dell'instabilità genetica possono svolgere un ruolo. Per esempio, un gruppo di ricercatori ha riportato sul New England Journal of Medicine che duplicazioni e delezioni su un cromosoma specifico sembrano essere associate ad alcuni casi di autismo.
Geni specifici o problemi sui cromosomi sono implicati in un piccolo numero di casi di ASD, scrive Milunskey in un rapporto sulla ricerca sull'autismo pubblicato negli Archives of Disease in Childhood. Per esempio, la duplicazione materna su una specifica regione cromosomica è stata collegata a circa l'1% dei casi di ASD.
"Stiamo individuando queste regioni 'hotspot' e identificando alcuni dei singoli geni coinvolti nella causa diretta o nella suscettibilità all'ASD", afferma Milunsky.
Ma la genetica non è tutto, secondo lui e altri esperti.
Individuare i fattori scatenanti ambientali
Una varietà di fattori ambientali è oggetto di studio come causa o fattore che contribuisce allo sviluppo di ASD, soprattutto in un bambino geneticamente vulnerabile.
L'esposizione ai pesticidi durante la gravidanza può aumentare il rischio. In uno studio pubblicato su Environmental Health Perspectives, i ricercatori hanno confrontato 465 bambini con diagnosi di ASD con quasi 7.000 bambini senza diagnosi, notando se le madri vivevano vicino a zone agricole che utilizzavano pesticidi.
Il rischio di ASD aumentava con il peso dei pesticidi applicati e con la vicinanza delle case delle donne ai campi.
Oltre all'esposizione ai pesticidi, l'esposizione agli inquinanti organici accumulati nell'ambiente è un'altra area di preoccupazione, afferma Pessah dell'UC Davis. Per esempio, i policlorobifenili o PCB, sostanze che in passato si trovavano nelle apparecchiature elettriche, nell'illuminazione fluorescente e in altri prodotti, non sono più prodotti negli Stati Uniti ma permangono nell'ambiente. "Particolari tipi di PCB sono neurotossici per lo sviluppo", afferma.
Un'altra tossina per il cervello è il mercurio nella sua forma organica. Tuttavia, secondo un rapporto pubblicato su Pediatrics, non ci sono prove che i bambini affetti da autismo negli Stati Uniti abbiano un aumento delle concentrazioni di mercurio o delle esposizioni ambientali. Sebbene molti genitori di bambini con ASD credano che la loro condizione sia stata causata dai vaccini che contenevano thimerosal (un conservante contenente mercurio), l'Institute of Medicine conclude che non esiste un'associazione causale.
Tuttavia, molte organizzazioni che si occupano di autismo rimangono convinte che esista un legame. Il dibattito sul vaccino-autismo si è riacceso all'inizio di marzo 2008, dopo che i funzionari federali hanno accettato di concedere un indennizzo alla famiglia di una bambina della Georgia di 9 anni che ha sviluppato sintomi simili all'autismo da piccola dopo aver ricevuto vaccinazioni infantili di routine. Secondo i funzionari, i vaccini infantili somministrati alla bambina nel 2000, prima dell'eliminazione del thimerosal, hanno aggravato una condizione preesistente che si è poi manifestata con sintomi simili all'autismo. Secondo la famiglia, la condizione preesistente era un disturbo dei mitocondri, le "fonti di energia" delle cellule.
Tracciare l'interazione genetica-ambiente
Altre risposte sono in arrivo. Pessah della UC Davis è uno dei ricercatori dello studio CHARGE (Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment), uno studio in corso su 2.000 bambini. Alcuni dei bambini sono affetti da autismo, altri da ritardi nello sviluppo ma non da autismo, altri ancora sono bambini senza ritardi nello sviluppo.
Pessah e altri ricercatori si stanno concentrando sul modo in cui l'interazione tra geni e ambiente gioca un ruolo nell'autismo.
Tra le scoperte fatte finora, secondo Pessah, c'è il fatto che il funzionamento del sistema immunitario della madre può avere un ruolo nello sviluppo successivo dell'autismo nel bambino. Pessah e i suoi colleghi hanno prelevato campioni di sangue da 163 madri dello studio CHARGE: 61 avevano figli con autismo, 62 avevano figli con sviluppo normale e 40 avevano figli con ritardi nello sviluppo non autistici. Poi hanno isolato gli anticorpi del sistema immunitario, chiamati IgG, dal sangue di tutte le madri. Hanno prelevato i campioni di sangue e li hanno esposti in laboratorio a tessuto cerebrale fetale ottenuto da una banca di tessuti.
Secondo Pessah, gli anticorpi delle madri di bambini affetti da autismo avevano maggiori probabilità di reagire al tessuto cerebrale fetale rispetto agli anticorpi degli altri due gruppi e la reazione era unica.
In uno studio su animali, il team della UC Davis ha poi iniettato gli anticorpi negli animali. Gli animali a cui sono stati somministrati gli anticorpi IgG provenienti da madri di bambini affetti da autismo hanno mostrato un comportamento anomalo, mentre gli animali a cui sono stati somministrati anticorpi provenienti da madri di bambini con sviluppo normale non hanno mostrato comportamenti anomali.
In un altro studio, il team dell'UC Davis ha scoperto che i livelli di leptina, un ormone che svolge un ruolo nel metabolismo e nel peso, erano molto più alti nei bambini affetti da autismo rispetto a quelli con sviluppo normale, soprattutto se l'autismo era insorto precocemente.
Un altro studio, appena lanciato dal CDC e che sta per essere arruolato, terrà conto dei fattori genetici e ambientali che possono aumentare il rischio di ASD.
Chiamato SEED (Study to Explore Early Development), lo studio quinquennale seguirà più di 2.000 bambini in sei siti negli Stati Uniti, spiega Newschaffer di Drexel, ricercatore principale dello studio. Alcuni avranno una diagnosi di ASD, altri avranno un problema di sviluppo diverso dall'ASD e un terzo gruppo sarà composto da bambini senza problemi di sviluppo.
I ricercatori raccoglieranno una serie di informazioni genetiche e ambientali, spiega Newschaffer. Scopriranno la storia medica e genetica dei bambini e dei loro genitori, l'esposizione durante la gravidanza a potenziali tossine, informazioni sul comportamento, sui problemi del sonno, sui problemi gastrointestinali e altre informazioni.
La speranza, dice, è di trovare elementi che "spiccano", come l'esposizione precoce a certe sostanze, determinate informazioni genetiche o uno specifico modello di comportamento, che potrebbero rivelarsi marcatori di ASD.
Anche se alcune esposizioni ambientali o altri risultati dovessero emergere, afferma Newschaffer, "dovremo resistere alla tentazione di dire: "È tutto qui"".
Natowitz della Cleveland Clinic concorda. "Non ci sarà un'unica spiegazione".
