La sindrome di Rett è una rara malattia neurologica che colpisce soprattutto le bambine. Scoprite i sintomi e come viene trattato questo disturbo.
La sindrome di Rett è un raro e grave disturbo neurologico che colpisce soprattutto le bambine. Di solito viene scoperta nei primi due anni di vita e la diagnosi di sindrome di Rett può sembrare opprimente. Sebbene non esista una cura, l'identificazione precoce e il trattamento possono aiutare le bambine e le famiglie colpite dalla sindrome di Rett. In passato si riteneva che facesse parte del disturbo dello spettro autistico. Oggi sappiamo che è per lo più di origine genetica.
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Sintomi
L'età di comparsa dei sintomi varia, ma la maggior parte dei bambini con sindrome di Rett sembra crescere normalmente per i primi 6 mesi, prima che i segni del disturbo siano evidenti. I cambiamenti più comuni si manifestano di solito quando i bambini hanno tra i 12 e i 18 mesi e possono essere improvvisi o progredire lentamente.
Sintomi della sindrome di Rett:
Crescita rallentata. Il cervello non cresce correttamente e la testa è solitamente piccola (i medici la chiamano microcefalia). Questo ritardo nella crescita diventa più evidente con l'avanzare dell'età.
Problemi nei movimenti delle mani. La maggior parte dei bambini con sindrome di Rett perde l'uso delle mani. Tendono a strizzare o sfregare le mani.
Assenza di competenze linguistiche. Tra gli 1 e i 4 anni, le competenze sociali e linguistiche iniziano a diminuire. I bambini con sindrome di Rett smettono di parlare e possono avere un'estrema ansia sociale. Possono allontanarsi o non interessarsi alle altre persone, ai giocattoli e all'ambiente circostante.
Problemi di muscolatura e di coordinazione. Questo può rendere difficile la deambulazione.
Problemi di respirazione. Un bambino con la sindrome di Rett può avere una respirazione scoordinata e crisi, tra cui una respirazione molto veloce (iperventilazione), l'espirazione forzata di aria o saliva e la deglutizione di aria.
I bambini con sindrome di Rett tendono anche a diventare tesi e irritabili con l'età. Possono piangere o urlare per lunghi periodi di tempo o avere lunghe crisi di riso.
I sintomi della sindrome di Rett di solito non migliorano nel tempo. È una condizione che dura tutta la vita. Spesso i sintomi peggiorano molto lentamente o non cambiano. È raro che le persone con la sindrome di Rett siano in grado di vivere in modo indipendente.
Le cause
La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Rett presenta una mutazione sul cromosoma X. Non è chiaro cosa faccia esattamente questo gene o come la sua mutazione porti alla sindrome di Rett. I ricercatori ritengono che il singolo gene possa influenzare molti altri geni coinvolti nello sviluppo.
Sebbene la sindrome di Rett sia genetica, i bambini non ereditano quasi mai il gene difettoso dai genitori. Si tratta piuttosto di una mutazione casuale che avviene nel DNA.
Quando i bambini sviluppano la mutazione della sindrome di Rett, raramente vivono oltre la nascita. I maschi hanno un solo cromosoma X (invece dei due delle femmine), quindi gli effetti della malattia sono molto più gravi e quasi sempre fatali.
Diagnosi
La diagnosi di sindrome di Rett si basa su un modello di sintomi e di comportamento delle ragazze. I medici possono formulare la diagnosi solo sulla base di queste osservazioni e parlando con i genitori della bambina per sapere, ad esempio, quando sono iniziati i sintomi.
Poiché la sindrome di Rett è rara, i medici escludono innanzitutto altre condizioni, tra cui il disturbo dello spettro autistico, la paralisi cerebrale, i disturbi metabolici e i disturbi cerebrali prenatali.
I test genetici possono aiutare a confermare la diagnosi nell'80% delle bambine con sospetta sindrome di Rett. Questi test possono anche prevedere la gravità della sindrome.
Trattamenti
Sebbene non esista una cura per la sindrome di Rett, esistono trattamenti che possono migliorare i sintomi. I bambini dovrebbero continuare a seguire questi trattamenti per tutta la vita.
Le migliori opzioni disponibili per trattare la sindrome di Rett includono:
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Cure mediche e farmaci standard
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Terapia fisica
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Terapia del linguaggio
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Terapia occupazionale
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Buona alimentazione
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Terapia comportamentale
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Servizi di supporto
Gli esperti ritengono che la terapia possa aiutare le ragazze con sindrome di Rett e i loro genitori. Alcune ragazze possono essere in grado di andare a scuola e di imparare una migliore interazione sociale.
I farmaci possono trattare alcuni dei problemi di movimento della sindrome di Rett. I farmaci possono anche aiutare a controllare le crisi epilettiche.
Molte ragazze con la sindrome di Rett possono vivere almeno fino alla mezza età. I ricercatori stanno studiando le donne affette da questa malattia, che è stata ampiamente riconosciuta solo negli ultimi 20 anni.
