Guida alle malattie rare: Malattia di Still

La malattia di Still è una rara forma di artrite giovanile. Scoprite le cause, i sintomi e il trattamento.

La malattia di Stills, nota anche come artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA), è una forma di artrite che colpisce tutto il corpo. Provoca:

  • febbre

  • Dolori articolari

  • Eruzione cutanea

È un raro sottotipo di artrite idiopatica giovanile (JIA). È la forma più comune di artrite nei bambini e negli adolescenti. Solo il 10%-20% circa dei bambini con JIA presenta la malattia di Stills.

Anche se si tratta di un sottotipo di JIA, le cause, i sintomi e il trattamento sono diversi. La malattia di Stills è più grave di altri tipi di JIA. Si può contrarre in qualsiasi momento dell'infanzia, ma la maggior parte delle persone inizia ad avvertire i sintomi intorno ai 2 anni.

Cause

I medici non sanno esattamente quali siano le cause della malattia di Stills. Gli esperti pensano che possa essere una combinazione di alcuni fattori scatenanti provenienti dai geni e dall'ambiente.

Quello che si sa di più è come questa malattia sia diversa dalla JIA.

Il sistema immunitario che si ha quando si nasce è il sistema immunitario innato. Con l'avanzare dell'età, si forma un sistema immunitario adattativo per affrontare i virus e i batteri che superano il sistema immunitario innato.

La JIA è una malattia autoimmune. Ciò significa che il sistema immunitario adattativo attacca le cellule e i tessuti sani come se fossero dannosi per l'organismo. Questo provoca i sintomi della JIA.

I bambini affetti dalla malattia di Stills non presentano gli elementi che di solito si manifestano con un sistema immunitario adattivo iperattivo. Hanno invece livelli elevati di alcune proteine infiammatorie. Queste proteine sono elevate anche in altre malattie note come malattie autoinfiammatorie.

Gli esperti ritengono che sia questa la causa dell'infiammazione comune alla malattia di Stills.

Sintomi

Oltre alle articolazioni, la malattia di Still può colpire il fegato, il cuore e i polmoni. Può provocare:

  • Un'eruzione cutanea piatta e rosa

  • Febbre ogni giorno alla stessa ora

  • Articolazioni calde, gonfie e dolorose

  • Linfonodi gonfi

  • Infiammazione di organi interni, come milza, fegato o cuore

  • Pressione sanguigna elevata nelle arterie che conducono ai polmoni

  • Respiro affannoso dovuto a tessuto polmonare cicatrizzato

Nel tempo, se la malattia di Stills non viene trattata, l'infiammazione può danneggiare le articolazioni e portare a:

  • Crescita stentata

  • Limitata gamma di movimento delle articolazioni

  • Sostituzione delle articolazioni

  • Perdita di capelli

  • Anoressia (mancanza o perdita di appetito)

  • Anemia (basso contenuto di ferro)

  • Sensazione generale di malessere

I sintomi possono andare e venire in crisi che possono durare giorni o mesi.

Ottenere una diagnosi

Non esistono esami specifici che consentano al medico di sapere se si è affetti dalla malattia di Stills. Pertanto, la diagnosi si baserà su:

  • I sintomi

  • Un esame fisico

  • Esami del sangue per cercare segni di infiammazione e verificare la presenza di infezioni

  • Immagini come radiografie, TAC del torace o un esame del funzionamento del cuore chiamato ecocardiogramma.

Raramente, se il medico non ha le idee chiare sulla diagnosi, può prelevare una biopsia della pelle dove si trova l'eruzione cutanea per osservarla più da vicino.

Domande per il medico

Quando visitate il medico di vostro figlio, è bene avere a portata di mano un elenco di domande per ottenere tutte le informazioni necessarie.

Potete chiedere:

  • Qual è la causa dei miei sintomi?

  • Quali sono le mie opzioni di trattamento?

  • Questi trattamenti hanno effetti collaterali?

  • Qual è l'obiettivo del mio trattamento?

  • Ci sono sintomi a cui devo prestare attenzione?

  • Quali sono i cambiamenti che posso apportare a casa e che possono aiutare i miei sintomi?

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Trattamento

La malattia di Stills non ha una cura, ma è possibile alleviare i sintomi fino a raggiungere la remissione. Il trattamento precoce della malattia è fondamentale.

Il medico può consigliare

Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) come ibuprofene e naprossene per alleviare il dolore e l'infiammazione.

Corticosteroidi da assumere per bocca o per via endovenosa per ridurre la febbre, il dolore e il gonfiore delle articolazioni.

Farmaci biologici da assumere sotto forma di iniezione o infusione endovenosa che hanno come bersaglio le proteine infiammatorie. Questi farmaci possono includere

  • Adalimumab (Humira)

  • Anakinra (Kineret)

  • Canakinumab (Ilaris)

  • Etanercept (Enbrel)

  • Infliximab (Remicade)

  • Tocilizumab (Actemra)

Farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD) non biologici che si assumono con i biologici per il trattamento dell'artrite

Prendersi cura di sé

Oltre al trattamento, assicuratevi che il bambino faccia regolarmente esercizio fisico, quando possibile. L'attività fisica aiuta a rinforzare i muscoli, ad aumentare l'energia e ad alleviare il dolore.

Si può anche usare il freddo o il calore per aiutare a sciogliere le articolazioni rigide.

Una buona dieta, soprattutto ad alto contenuto di calcio, è importante per i bambini affetti dalla malattia di Stills. Questa condizione aumenta le probabilità di osteoporosi. Anche l'uso di corticosteroidi le aumenta.

Cosa aspettarsi

La malattia di Stills è una condizione che dura tutta la vita per la maggior parte delle persone. I bambini possono continuare ad avere sintomi anche in età adulta.

In passato l'obiettivo del trattamento era quello di gestire il dolore e tenere sotto controllo i sintomi. Ma i progressi del trattamento fanno sperare ai medici che un numero maggiore di persone affette dalla malattia di Stills possa liberarsi completamente dei sintomi.

Ottenere supporto

Il bambino può provare molte emozioni diverse riguardo alla malattia di Stills. Potete aiutarlo a superare questi sentimenti e sostenerlo nell'affrontare i sintomi e il trattamento.

Dovreste:

  • Permettere loro di esprimere come si sentono senza alcun giudizio.

  • Ricordate loro che non hanno fatto nulla per causarlo.

  • Trovate dei modi per fargli fare esercizio e muovere il corpo.

  • Informare i loro insegnanti a scuola in modo che abbiano un sostegno in altri luoghi.

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