La febbre mediterranea familiare è una rara malattia genetica che spesso si manifesta per la prima volta nell'infanzia con febbri ricorrenti. Scoprite chi è più a rischio di FMF, come trattarla e come prevenire gravi complicazioni.
La febbre mediterranea familiare (FMF) è una rara malattia genetica che si manifesta in famiglia. Il più delle volte colpisce persone i cui antenati provengono da Paesi che si affacciano sul Mar Mediterraneo e sul Medio Oriente. Si tratta di gruppi etnici come arabi, armeni, ebrei sefarditi o nordafricani, turchi, greci e italiani.
La FMF è una sindrome autoinfiammatoria. Ciò significa che si verificano episodi ricorrenti di infiammazione e febbre legati a un difetto del sistema immunitario innato. È la sindrome autoinfiammatoria più comune. È anche chiamata sindrome della febbre periodica ereditaria.
Quasi tutte le persone affette da FMF iniziano ad avere febbri periodiche prima dei 20 anni. Tre quarti delle persone affette da questa condizione hanno i primi episodi prima dei 10 anni. Tutti i sessi possono esserne affetti.
Cause
La FMF è causata da una mutazione in un gene chiamato MEFV. I bambini che ne sono affetti ereditano solitamente copie del gene MEFV difettoso da entrambi i genitori. Alcuni possono sviluppare sintomi molto simili alla FMF anche se ereditano una sola copia del gene difettoso da un genitore. Esistono più di 300 mutazioni MEFV diverse, ma solo alcune causano la FMF.
Il MEVF è un gene che produce una proteina chiamata pirina. La pirina sembra avere un ruolo nel funzionamento del sistema immunitario dell'organismo. Se si ha una mutazione del gene MEFV, il corpo non produce abbastanza pirina. Di conseguenza, il sistema immunitario potrebbe produrre una quantità eccessiva di una citochina infiammatoria chiamata interleuchina-1B. Questo provoca attacchi ricorrenti di infiammazione e febbre.
Sintomi
La FMF spesso causa attacchi di febbre che possono durare fino a 3 giorni. La febbre può raggiungere i 40 gradi. Oltre alla febbre, può causare dolore e gonfiore alle articolazioni, in genere al ginocchio o alla caviglia. L'articolazione del bambino può essere così dolorosa e gonfia da impedirgli di camminare.
Questi attacchi di dolore articolare possono essere erroneamente diagnosticati all'inizio come artrite idiopatica giovanile (JIA). L'articolazione può rimanere gonfia per una o due settimane e poi migliorare. Alcuni bambini presentano sintomi articolari a lungo termine.
La FMF può causare anche questi sintomi:
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Eruzione cutanea rossa su polpacci, caviglie o piedi
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Forte dolore addominale
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Dolore al petto
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Muscoli doloranti
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Costipazione seguita da diarrea
Le crisi di FMF possono essere scatenate da un'infezione, dallo stress, da un esercizio fisico intenso, da un trauma fisico o anche dalle mestruazioni. Tra una crisi e l'altra, le persone affette da FMF spesso si sentono normali. Possono essere privi di sintomi per anni tra una crisi e l'altra.
È raro, ma alcuni bambini con FMF possono sviluppare queste gravi complicazioni:
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Miosite, o infiammazione muscolare
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Pericardite, un'infiammazione del tessuto intorno alla parte esterna del cuore
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Meningite, un'infiammazione del tessuto intorno al cervello o al midollo spinale
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Infiammazione dei testicoli
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Milza ingrossata
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Amiloidosi, un accumulo di proteine nelle urine che può causare gravi danni ai reni
Le persone affette da FMF hanno un rischio maggiore di sviluppare altre malattie infiammatorie:
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Vasculite, o infiammazione dei vasi sanguigni, come la malattia di Beh?
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Colite ulcerosa (UC)
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Malattia di Crohn
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Artrite reumatoide (RA)
Le persone affette da FMF non trattata possono diventare infertili, soprattutto se hanno anche forti riacutizzazioni o sviluppano amiloidosi.
Ottenere una diagnosi
Il medico eseguirà questi esami per diagnosticare la FMF:
Esame fisico. Esaminerà i sintomi di voi o del vostro bambino ed escluderà ogni altra possibile causa.
Anamnesi familiare. Poiché questa malattia è ereditaria, il medico chiederà se a voi o a qualcuno della vostra famiglia è stata diagnosticata o se avete avuto sintomi che la suggeriscono.
Esami del sangue. Il sangue del bambino può mostrare segni di infiammazione elevata, come livelli elevati di alcuni globuli bianchi, un'alta velocità di eritrosedimentazione (VES) o un'alta proteina C-reattiva (CRP).
Esame delle urine. La presenza di quantità elevate di proteine o di piccole quantità di sangue nelle urine è un segno di problemi renali legati agli attacchi di FMF.
Test genetico. Un test del DNA può mostrare se il bambino ha una o due copie di una mutazione del gene MEFV. Tuttavia, esistono centinaia di possibili mutazioni del gene MEFV, per cui è possibile che un test genetico risulti falso-negativo.
Non ritardate la diagnosi. Assicuratevi di ottenere una diagnosi tempestiva e confermata di FMF. I bambini con forti dolori addominali possono essere erroneamente diagnosticati come affetti da appendicite e subire un intervento chirurgico non necessario.
Domande per il medico
Probabilmente avrete molte domande da porre al vostro medico o al pediatra di vostro figlio. Ecco alcune domande che potreste voler porre:
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Quali sono le possibili cause di questi sintomi oltre alla FMF?
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Quali sono le cause della FMF?
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Perché la FMF è presente in alcune famiglie?
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Quali sono i trattamenti disponibili per mio figlio?
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Quali sono i possibili effetti collaterali dei trattamenti per la FMF che mio figlio potrebbe sperimentare?
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Se mio figlio presenta complicazioni della FMF, come altre malattie infiammatorie, come verranno trattate?
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Devo limitare le attività di mio figlio o può continuare a fare sport o esercizio fisico?
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Qual è il rischio di FMF per gli altri miei figli? Tutti i miei figli dovrebbero sottoporsi al test genetico?
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Se io e il mio partner desideriamo avere altri figli, questi svilupperanno la FMF?
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Come posso ridurre il rischio di infertilità nei miei figli con diagnosi di FMF?
Trattamento
Non esiste una cura per la FMF, ma i trattamenti possono prevenire e alleviare i sintomi.
Colchicina
La colchicina è un farmaco generico che controlla l'infiammazione nella FMF. Si assume sotto forma di pillola una o due volte al giorno. La colchicina può prevenire le infiammazioni della FMF, ma se voi o il vostro bambino state già avendo un episodio, il farmaco non lo curerà. Per funzionare, la colchicina deve essere assunta regolarmente. Se si salta anche una sola dose di farmaco, le manifestazioni possono ritornare. I bambini che assumono regolarmente la colchicina possono avere una vita normale con la FMF.
Gli effetti collaterali più comuni della colchicina sono dolore addominale e diarrea. Il medico può ridurre la dose al bambino per un po' di tempo se si verificano effetti collaterali. Il latte e altri prodotti caseari possono scatenare questi effetti collaterali, quindi è bene ridurre il latte o passare a prodotti caseari privi di lattosio. La colchicina può anche causare nausea, vomito o crampi alla pancia.
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Raramente, la colchicina può causare debolezza muscolare, soprattutto se assunta insieme alle statine o al farmaco antibiotico eritromicina.
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I bambini che assumono colchicina devono sottoporsi a esami del sangue e delle urine due volte l'anno.
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L'uso della colchicina è sicuro in gravidanza o durante l'allattamento.
Bloccanti dell'IL-1
Se la colchicina non funziona o il bambino non la tollera, possono essere utili i farmaci che bloccano l'interleuchina-1, una proteina legata all'infiammazione nella FMF. Questi farmaci includono anakinra (Kineret), canakinumab (Ilaris) e rilonacept (Arcalyst).
FANS e analgesici. I farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) e gli antidolorifici, o analgesici, possono aiutare ad alleviare la febbre o il dolore articolare durante una riacutizzazione.
Prendersi cura del bambino
Il bambino potrebbe aver bisogno di sostegno emotivo o di consulenza quando riceve la diagnosi e apprende che dovrà assumere farmaci ogni giorno per tutta la vita. Se la febbre impedisce al bambino di frequentare la scuola o le attività sociali, la cosa può essere sconvolgente.
Informate il preside, gli insegnanti e i consulenti della diagnosi di FMF, in modo che possano essere consapevoli dei sintomi e aiutarlo a continuare a fare i compiti se deve stare a casa per qualche giorno.
Cosa aspettarsi
La FMF implica l'assunzione di farmaci per tutta la vita, per prevenire le manifestazioni e controllare l'infiammazione. Assicuratevi che voi o il vostro bambino assumiate i farmaci secondo le scadenze previste. Con il trattamento, è possibile avere una vita normale e piena con la FMF.
La FMF può aumentare il rischio di amiloidosi. La colchicina quotidiana previene l'amiloidosi e, se presa in tempo, l'amiloidosi è curabile. Se peggiora, l'amiloidosi può richiedere la dialisi o il trapianto di reni. È necessario effettuare due volte all'anno un esame delle urine per verificare la presenza di proteine amiloidi elevate.
Ottenere supporto
La convivenza con la FMF o con qualsiasi altra malattia che dura tutta la vita può essere stressante. Potreste essere turbati dal fatto di aver trasmesso una mutazione genetica ai vostri figli. Ecco alcuni consigli per aiutare voi o vostro figlio ad affrontare la situazione:
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Consultate i gruppi di sostegno online per le persone affette da malattie autoinfiammatorie come la FMF, come rareconnect.org.
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Per saperne di più sulla FMF. Fate domande al vostro medico sulla diagnosi di vostro figlio e suggeritegli risorse per aiutare voi e la vostra famiglia a gestire lo stress.
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Chiedete aiuto quando ne avete bisogno. Chiedete ai familiari o agli amici di aiutarvi a svolgere i compiti quando vi occupate del bambino durante gli episodi di febbre. Trovate una persona di fiducia con cui parlare quando avete bisogno di sfogarvi.
