Nuove ricerche suggeriscono che i geni di una persona possono indicare la propensione a sviluppare un disturbo alimentare.
Anoressia e bulimia: Il codice genetico
Nuove ricerche suggeriscono che i geni di una persona possono indicare la propensione a sviluppare un disturbo alimentare.
Di Gina Shaw Revisione medica a cura di Charlotte E. Grayson Mathis,?MD Dal medico Archivi
Non molto tempo fa, medici e terapeuti attribuivano la colpa di anoressia, bulimia e altri disturbi alimentari a genitori troppo autoritari. Quando hanno cominciato a farsi notare, tra la fine degli anni '70 e l'inizio degli anni '80, queste malattie erano spesso considerate psicosomatiche, ovvero il comportamento intenzionale di adolescenti privilegiati e spesso sporchi.
Oggi, un numero crescente di ricerche indica che l'anoressia può essere trasmessa dai genitori, ma non nel modo in cui si pensava in precedenza. I disturbi alimentari sembrano essere fortemente legati alla genetica come molti altri disturbi psichiatrici importanti, come la schizofrenia, la depressione, il disturbo bipolare o il disturbo ossessivo-compulsivo.
"Conosco una donna del Massachusetts che ha perso tre sorelle a causa di un disturbo alimentare. Uno dei membri del nostro consiglio di amministrazione ha tre generazioni di disturbi alimentari in famiglia", afferma Lynn Grefe, direttore generale della National Eating Disorders Association. "Incontro donne anziane che hanno avuto disturbi alimentari e che mi sussurrano: 'Mia madre cucinava tutto il giorno, ma non mangiava mai'".
"Penso che quello che stiamo imparando è che la predisposizione genetica interagisce con la cultura per portare all'anoressia e ad altri disturbi alimentari", dice.
"Si nasce con la pistola, e la società - le circostanze culturali e ambientali - preme il grilletto", dice Grefe.
Geni dell'anoressia
Nel 1996, una fondazione privata europea chiamata Price Foundation ha iniziato a finanziare la ricerca sulla genetica dell'anoressia e della bulimia. Nel corso degli anni successivi, un gruppo internazionale di scienziati ha raccolto una quantità sorprendente di dati: dapprima su circa 600 famiglie con due o più membri affetti da anoressia o bulimia e, successivamente, su un altro gruppo di 700 famiglie con tre membri affetti da anoressia o bulimia insieme a 700 donne "di controllo" per studi di confronto.
I primi risultati hanno individuato un paio di "probabili sospetti": aree sui cromosomi 1 e 10 che sembrano essere significativamente collegate all'anoressia e alla bulimia. Studi successivi sui geni candidati hanno identificato diversi geni che possono aumentare la vulnerabilità di una persona a questi disturbi.
La ricerca si è rivelata così promettente che nel 2002 il National Institute of Mental Health ha concesso una sovvenzione di 10 milioni di dollari a questo gruppo di ricercatori. Si tratta del primo studio genetico sull'anoressia finanziato dal governo statunitense. L'obiettivo è trovare le regioni del genoma umano che contengono i geni che influenzano il rischio di anoressia. (Dieci siti negli Stati Uniti, in Canada e in Europa stanno reclutando famiglie per lo studio. Per saperne di più, visitate il sito https://www.wpic.pitt.edu/research/angenetics/).
"Credo che nessuno di noi pensi che troveremo un singolo gene che spieghi l'anoressia nervosa e la bulimia, come nel caso del gene per la malattia di Huntington", afferma Craig Johnson, PhD, direttore del Programma per i disturbi alimentari presso la Laureate Psychiatric Clinic and Hospital di Tulsa, Oklahoma, e uno dei co-investigatori dello studio. "Siamo convinti che ci sarà invece una serie di geni che, con un piccolo effetto, si allineeranno per creare una predisposizione".
Molti hanno teorizzato che l'attuale attenzione culturale ossessiva per il peso e la magrezza - e per le celebrità e le loro apparenze - possa promuovere l'anoressia e la bulimia. Ma questo non spiega del tutto l'enigma dei disturbi alimentari, dice Johnson.
"La prevalenza complessiva di anoressia e bulimia, messe insieme, è di circa il 4%. Ma se sono in gran parte causati dalle pressioni della società, dovrebbero essercene molti di più. Quante riviste in edicola si possono prendere e leggere sulla perdita di peso di qualcuno?", si chiede. "Perché molte ragazze si mettono a dieta e non subiscono conseguenze drammatiche, mentre quattro su cento finiscono per soffrire di malattie psichiatriche? La risposta sta probabilmente nella neurochimica e nella genetica".
La ricerca genetica sembra indicare che alcune persone - per lo più, anche se non tutte, di sesso femminile - possono avere una vulnerabilità latente ai disturbi alimentari, che potrebbe non essere mai "accesa" se non fossero esposte a particolari influenze, proprio come una predisposizione all'alcolismo può rimanere latente se la persona non beve.
"Poiché nella nostra cultura odierna i comportamenti a dieta sono più intensi, la vulnerabilità latente viene esposta più ora che nelle generazioni precedenti", suggerisce Johnson.
Trattare l'anoressia come un disturbo genetico
In ultima analisi, naturalmente, i ricercatori sperano che questa ricerca possa suggerire nuove possibilità di trattamento.
"L'obiettivo a lungo termine è identificare gli aspetti della funzione cerebrale che influenzano lo sviluppo, il comportamento e la personalità e aiutarci a perfezionare la ricerca di farmacoterapie potenzialmente più efficaci", afferma Michael Strober, professore di psichiatria presso la David Geffen School of Medicine dell'Università della California, Los Angeles. È anche direttore del Programma per i disturbi alimentari presso il Lynda and Stewart Resnick Neuropsychiatric Hospital dell'UCLA.
Ma anche se i nuovi farmaci possono essere d'aiuto, Strober si affretta a dire che dubita che l'anoressia e la bulimia saranno mai trattate esclusivamente con i farmaci. "Nuovi farmaci più efficaci saranno importanti, ma una combinazione di approcci è essenziale. L'importanza della psicoterapia non dovrebbe mai essere minimizzata".
I trattamenti farmacologici basati sulle nuove ricerche sono probabilmente molto lontani. Nel frattempo, però, i risultati dello studio possono aiutare a migliorare gli attuali approcci terapeutici. "Potenzialmente ci fornisce un quadro di riferimento per il trattamento psicologico, consentendoci di indirizzare meglio gli approcci terapeutici che possono essere d'aiuto", afferma Strober.
Le informazioni sull'ereditarietà dell'anoressia e della bulimia saranno importanti anche per la prevenzione. Per esempio, potrebbero aiutare genitori e medici a intervenire precocemente con i giovani la cui storia familiare e il cui profilo psicologico potrebbero metterli a rischio particolarmente elevato. Johnson afferma che gli studi hanno dimostrato che le persone a più alto rischio di anoressia o bulimia tendono ad avere cinque tratti di personalità:
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ossessivo
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Perfezionista
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Ansioso
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Ricerca di novità
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Impulsivo
Molti esperti sperano anche che la crescente evidenza di una componente genetica dell'anoressia e della bulimia contribuisca a migliorare l'accesso al trattamento di questi disturbi e a migliorarne la copertura assicurativa.
"Mentre stiamo sviluppando trattamenti sempre più efficaci per i disturbi alimentari, la maggior parte delle persone fa ancora fatica ad accedervi", afferma Doug Bunnell, ex presidente della National Eating Disorders Association e direttore clinico del Renfrew Center del Connecticut. "Non ci sono abbastanza clinici formati per farlo e non ci sono abbastanza fondi per un processo di trattamento che spesso richiede molto tempo".
"Dobbiamo comprendere l'influenza genetica nei disturbi alimentari e il suo impatto sul funzionamento psicologico", concorda Strober. "Colmare questa lacuna di comprensione ridurrà lo stigma, informerà il pubblico, indirizzerà l'attenzione della terapia e porterà i disturbi alimentari giustamente sotto l'aspetto di condizioni mediche/psicologiche e non di fenomeni sociali".
