Che ruolo ha la genetica nella malattia di Alzheimer? Leggete il sito del medico.
Come funzionano i geni?
I geni sono i mattoni di base che dirigono quasi tutti gli aspetti della costruzione e del funzionamento dell'organismo. Sono il progetto che dice al vostro corpo di che colore devono essere i vostri occhi o se siete suscettibili di contrarre alcuni tipi di malattie.
I geni si ricevono dai genitori. Sono raggruppati in lunghi filamenti di DNA chiamati cromosomi. Ogni persona sana nasce con 46 cromosomi in 23 coppie. Di solito si riceve un cromosoma per ogni coppia da ciascun genitore.
Geni e malattia di Alzheimer a insorgenza tardiva
Gli scienziati hanno trovato prove di un legame tra il morbo di Alzheimer e i geni presenti su quattro cromosomi, denominati 1, 14, 19 e 21.
Un collegamento è quello tra un gene sul cromosoma 19, chiamato gene APOE, e l'Alzheimer a esordio tardivo. Si tratta della forma più comune della malattia, che colpisce le persone di età superiore ai 65 anni. Decine di studi in tutto il mondo hanno dimostrato che la presenza di un tipo di gene APOE, chiamato APOE4, aumenta le probabilità di ammalarsi di Alzheimer nel corso della vita.
Ma il legame non è del tutto chiaro. Alcune persone con APOE4 non si ammalano di Alzheimer. E altre hanno la malattia anche se non hanno l'APOE4 nel DNA. In altre parole, anche se il gene APOE influenza chiaramente il rischio di Alzheimer, non è un segno costante che qualcuno avrà la malattia. Gli scienziati devono saperne di più su questo legame.
Geni e malattia di Alzheimer ad esordio precoce
La malattia di Alzheimer colpisce precocemente e abbastanza spesso in alcune famiglie, tanto che gli esperti la identificano come una forma distinta della malattia. Si tratta della cosiddetta malattia di Alzheimer familiare ad esordio precoce.
Studiando il DNA di queste famiglie, i ricercatori hanno scoperto che molte di esse presentano difetti in geni correlati sui cromosomi 1 e 14. Alcune di queste famiglie condividono una differenza tra i geni e i cromosomi. Alcune famiglie hanno in comune una differenza in un gene sul cromosoma 21.
Il gene del cromosoma 21 è un indizio interessante per l'Alzheimer a causa del suo ruolo nella sindrome di Down. Le persone affette dalla sindrome di Down hanno una copia in più del cromosoma 21. Con l'avanzare dell'età, spesso manifestano i sintomi dell'Alzheimer, anche se in età più giovane rispetto agli altri malati. Anche le loro cellule cerebrali presentano gli stessi danni che si verificano nei cervelli colpiti dall'Alzheimer. Gli scienziati stanno ancora cercando di comprendere appieno il legame tra queste due patologie.
Pochi ricercatori pensano che la ricerca dei geni dell'Alzheimer sia finita. Ma sanno anche che i geni non sono l'unica causa della malattia. Ulteriori ricerche mostreranno come il DNA, le abitudini di vita e l'ambiente giochino un ruolo nel rendere le persone più inclini a contrarre la malattia.
Test genetici per la malattia di Alzheimer
Un esame del sangue può dire quale gene APOE si possiede, ma i risultati non possono prevedere se ci si ammalerà di Alzheimer. I medici utilizzano questi test soprattutto a scopo di ricerca. Il test può indicare chi ha determinati fattori di rischio, in modo da poter osservare i cambiamenti cerebrali in caso di sviluppo della malattia.
In genere i medici non raccomandano i test genetici per l'Alzheimer a esordio tardivo, perché i risultati possono confondere e causare disagio emotivo. Se si manifestano dei sintomi o si ha una storia familiare, il medico può consigliare un test per diagnosticare l'Alzheimer precoce. In genere i medici sono in grado di diagnosticare l'Alzheimer anche senza un test genetico.
Ricerca genetica sulla malattia di Alzheimer
I ricercatori ritengono che ci siano probabilmente molti altri geni che influenzano il rischio di Alzheimer. La scoperta di questi geni aiuterà i medici:
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Comprendere meglio la malattia e capire perché colpisce determinate persone in determinati modi
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Scoprire cosa aumenta il rischio di contrarre la malattia
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Identificare le persone a rischio più elevato in modo da poterle sottoporre a cure preventive.
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Sviluppare nuovi trattamenti
