Dovreste fare il test per l'Alzheimer?

Se siete terrorizzati da questa malattia - o se la malattia è diffusa nella vostra famiglia - potreste voler fare il test. Ecco perché.

Dovreste fare il test per l'Alzheimer?

Se siete terrorizzati dalla malattia - o se la malattia è diffusa nella vostra famiglia - potreste voler fare il test. Ecco perché.

Revisione medica a cura di Craig H. Kliger, MD Dagli archivi del medico

9 luglio 2000 -- Nell'autunno del 1998, Barbara e Les Dennis erano seduti al tavolo della loro casa di Chicago, intenti a pianificare la pensione. Barbara aveva stampato un foglio di calcolo che mostrava le loro fonti di reddito e le bollette che avrebbero dovuto pagare. Les, un professore universitario sulla sessantina, lo studiò e poi lo ributtò sul tavolo. "Non ha alcun senso", le disse. Pensando che la colpa fosse della scarsa vista di Les, Barbara rifece il foglio di calcolo, usando caratteri più grandi e più marcati, e cominciò pazientemente a spiegare le cifre. Ma Les esplose di frustrazione: "Stai solo cercando di capire come risparmiare tutti i soldi fino alla mia morte!".

"In quel momento ho capito che qualcosa non andava", racconta Barbara. Les non era un tipo che scoppiava di rabbia, non era un tipo che si lasciava andare a paure irrazionali e, in quanto professore alla Loyola University, non era certo un uomo che si confondeva per una colonna di numeri.

Un mese dopo, anche Les si rese conto che qualcosa non andava. Si sottopose a test per la depressione e l'ansia. Il suo cervello fu scannerizzato per individuare eventuali segni di ictus. Infine, si sottopose a una serie di test cognitivi che gli diedero la diagnosi che temeva: Alzheimer precoce.

Solo pochi anni fa, la maggior parte dei circa 4 milioni di americani affetti da Alzheimer veniva diagnosticata solo in una fase avanzata della malattia, dopo aver iniziato a perdersi sulla strada per il negozio o a dimenticare i nomi dei nipoti. Ma i progressi nella diagnosi precoce - tema principale del Congresso Mondiale Alzheimer 2000 che si tiene a Washington dal 9 al 18 luglio - permettono oggi ad alcuni di sapere che il loro cervello si sta lentamente deteriorando anni prima che perdano completamente la capacità di pensare. La risonanza magnetica (RM) è in grado di identificare sottili cambiamenti nelle strutture cerebrali legate alla memoria. I test cognitivi sono ora in grado di distinguere l'Alzheimer precoce dai piccoli vuoti di memoria che si verificano con l'età.

Osservare più da vicino il cervello

I principali ricercatori affermano che ci sono buone ragioni per cercare una diagnosi precoce: Le persone hanno il tempo di pianificare, di provare una terapia farmacologica e di vivere appieno i loro ultimi anni di vita. Tuttavia, questa conoscenza ha un prezzo elevato: Senza una cura in vista, persone come Les Dennis devono vivere con la consapevolezza che stanno gradualmente scivolando verso la demenza.

"Stiamo diventando consapevoli che l'Alzheimer non inizia da un giorno all'altro e può essere preceduto da anni di stato di vulnerabilità", afferma Sandra Weintraub, PhD, direttore di neuropsicologia presso il Centro di Neurologia Cognitiva e Malattia di Alzheimer della Northwestern University. Solo il 3% degli americani riceve una diagnosi di Alzheimer tra i 65 e i 74 anni. Ma all'età di 85 anni, secondo il National Institute on Aging, la malattia colpisce ben il 47%. Individuando l'Alzheimer al più presto durante quegli anni critici, Les Dennis beneficia di una "finestra di preavviso": un tempo che può essere utilizzato per pianificare l'assistenza di cui avrà bisogno, per risolvere questioni finanziarie o semplicemente per fare le cose che ama di più.

Molti dei test non sono nuovi. Piuttosto, negli ultimi anni i ricercatori sono diventati più abili nel loro utilizzo. Uno dei più affidabili è il California Verbal Learning Test, che valuta abilità come la memoria verbale e la risoluzione di problemi.

"Ti racconto una storia e ti chiedo di raccontarmela subito, poi aspetto mezz'ora e ti chiedo di raccontarmela di nuovo", dice Weintraub. Ognuno di questi compiti tocca un sistema cerebrale diverso e i risultati combinati permettono di arrivare alla diagnosi di Alzheimer con una precisione sempre maggiore.

Questi test cognitivi hanno un'accuratezza del 90% nell'identificare le persone con demenza molto lieve", afferma David Salmon, PhD, professore in residenza presso il dipartimento di neuroscienze dell'Università della California, San Diego.

I nuovi progressi nei test di risonanza magnetica aiutano anche a rilevare l'insorgenza precoce dell'Alzheimer e potrebbero un giorno essere in grado di prevedere la malattia prima che una persona manifesti la prima sottile confusione. Nelle persone affette da Alzheimer precoce, gli scienziati hanno scoperto che l'ippocampo e la corteccia entorinale - entrambe parti essenziali del sistema di memoria del nostro cervello - mostrano marcate riduzioni di dimensioni e volume. In uno studio pubblicato nel numero di aprile della rivista Annals of Neurology, i ricercatori di Boston hanno confrontato le scansioni di risonanza magnetica di persone anziane e hanno scoperto che quelle che avevano sviluppato la malattia di Alzheimer mostravano cambiamenti significativi nelle scansioni cerebrali nell'arco di tre anni.

"Questo approccio non è ancora pronto per l'uso clinico, ma è molto incoraggiante e in teoria fornisce un modo per prevedere chi svilupperà l'Alzheimer", afferma Marilyn S. Albert, PhD, uno degli autori dello studio.

Il vaso di Pandora

Ma dato che non esiste una cura, volete davvero sapere se avete un Alzheimer precoce?

Fate questa domanda a Les Dennis oggi, e vi dirà che è contento di saperlo.

All'inizio non la pensava così. Les aveva allontanato la fastidiosa paura che qualcosa non andasse per circa un anno prima della diagnosi. Spesso doveva tornare nel suo ufficio alla Loyola University quattro o cinque volte, per recuperare documenti o libri che aveva dimenticato di portare in classe. "Ho pensato che dovevo essere molto stupido", dice Les con rammarico. Non lo disse a Barbara.

Ma un mese dopo l'incidente del foglio elettronico, Les non riusciva a ricordare come si scrive un assegno e alla fine crollò. "Ho bisogno di aiuto", disse. Un test dopo l'altro e un medico dopo l'altro li condussero infine al Servizio di Salute del Comportamento e della Memoria della Northwestern University, dove gli fu diagnosticato l'Alzheimer.

"Ti prego, fa' che sia qualcos'altro, qualsiasi altra cosa", ricorda Les. "È stato orribile. Ogni volta che pensavo a Ronald Reagan, entravo nel terrore più totale". Sprofondò in una profonda depressione che durò un paio di mesi. Dormiva 24 ore su 24 o si ritrovava incapace di dormire, vagando per casa alle due del mattino. Barbara ha lottato contro l'ansia e lo stress; ricorda di aver letto che i coniugi dei malati di Alzheimer hanno maggiori probabilità di ammalarsi, di avere un infarto o di essere ricoverati in ospedale. A volte si chiedeva se non fosse meglio non saperlo.

Prendere decisioni

Dopo aver affrontato lo shock e la negazione della diagnosi iniziale, la coppia si è unita a un gruppo di sostegno e ha iniziato a capire che la conoscenza può essere davvero un potere. Parlarono della scelta di un centro di vita assistita per il futuro e visitarono diverse strutture. Hanno istituito una procura a tempo indeterminato e sono riusciti a coinvolgere i loro due figli adulti nelle decisioni. Michael, uno psicologo ricercatore, ha cercato informazioni sul Manuale Merck e Chuck, un avvocato, ha valutato le loro opzioni legali. Les ha chiarito i suoi sentimenti riguardo alla fine della sua vita. "La mia famiglia capisce che non voglio essere sottoposto a nessun tipo di supporto vitale", dice. "Questa è la cosa più importante".

Les ha iniziato a prendere 5 milligrammi al giorno di Aricept, un farmaco che può ritardare la progressione dell'Alzheimer di alcuni mesi o due anni in alcune persone che lo assumono. Lui e Barbara tengono d'occhio le notizie su altri farmaci che potrebbero avere un effetto più drammatico sulla malattia: Attualmente sono in fase di sviluppo ben 60 nuovi farmaci progettati per prevenire o rallentare la progressione dell'Alzheimer. Uno di questi farmaci, la galantamina, che secondo i ricercatori potrebbe contribuire a migliorare le prestazioni cognitive, è all'esame della FDA. Inoltre, il National Institute on Aging sta conducendo uno studio a livello nazionale per verificare se l'Aricept o la vitamina E possano essere utili per prevenire l'insorgere di una condizione chiamata "decadimento cognitivo lieve" (MCI) che si trasforma in Alzheimer.

Alla fine, Les e Barbara Dennis si sono resi conto che questa diagnosi relativamente precoce di Alzheimer aveva dato loro un dono inestimabile: il tempo. Sebbene Les non possa più guidare e abbia difficoltà a gestire tutte le opzioni del suo personal computer, ha ancora l'intelletto che gli ha permesso di costruire una carriera come professore, lobbista e consulente internazionale per la gestione del lavoro. Riesce ancora a sostenere una conversazione vivace e lui e Barbara stanno progettando un viaggio a Praga. Percorreranno il fiume Elba fino a Potsdam con altre tre coppie che conoscono dai tempi del liceo. Les è in grado di elencare i nomi delle dighe che attraverseranno e i punti di riferimento che supereranno con una tale acutezza che un ascoltatore non saprebbe mai che si tratta di un uomo con l'Alzheimer. Dopo questo viaggio, stanno pianificando una gita nell'unico continente che Les non ha mai visitato: L'Antartide.

Vivere con i limiti

Sente i suoi limiti, ma questi non lo hanno ancora trattenuto a casa. "Adesso è Barbara che si occupa della maggior parte della pianificazione dei viaggi, mentre prima lo facevo sempre io", dice Les. "Ora non posso contenere tutto il materiale. Ma posso suggerire qualcosa e dire: 'Questa opzione sembra davvero buona'". "

Il suo medico, Weintraub, dice di vedere sempre più pazienti come Les: persone di cinquanta e sessant'anni che vengono al centro ansiose perché dimenticano le cose e hanno altri problemi di memoria. Alcuni di loro possono aver avuto un genitore o un fratello con l'Alzheimer. Anche se la diagnosi è sempre brutale, la dottoressa dice che la maggior parte dei suoi pazienti apprezza l'avvertimento precoce.

"È molto importante sapere queste cose in un momento in cui si è in grado di pensare a come si vuole continuare la propria vita", dice Weintraub. Volete vendere quella grande casa e prendere un appartamento o trasferirvi in un centro di assistenza? La maggior parte dei suoi pazienti trova forza e conforto nei gruppi di sostegno. "In passato, quando si riceveva la diagnosi, si era talmente compromessi che era improbabile poter beneficiare di un gruppo di sostegno", spiega la dottoressa. "Ora, con la diagnosi precoce, le persone sono davvero in grado di partecipare".

È importante ricordare che la ricerca sull'Alzheimer sta progredendo rapidamente. "Anche se l'Alzheimer non è curabile ora, è trattabile". E mentre la vita media di un paziente con Alzheimer è di otto anni, alcuni possono vivere fino a 20 anni con la malattia - forse abbastanza a lungo da trarre beneficio da nuovi farmaci.

Oltre a diversi farmaci, gli scienziati stanno anche sperimentando un "vaccino" contro l'Alzheimer, che potrebbe prevenire la malattia riducendo i livelli di una proteina anomala, l'amiloide, che è più elevata nelle persone affette da Alzheimer. "Non mi sorprenderebbe se nei prossimi cinque anni ci fossero terapie in grado di rallentare realmente la progressione della malattia", afferma Salmon.

Per Les e Barbara Dennis, la diagnosi precoce li ha costretti a considerare la fine della loro vita e ha dato loro l'opportunità di modellare al meglio il loro tempo. "Siamo riusciti a divertirci, sapendo che potrebbe non durare a lungo", dice Barbara. "Siamo stati in grado di condividere i sentimenti e i desideri più sentiti riguardo a una morte dignitosa. Siamo riusciti a spiegare ai nipoti più grandi che c'è qualcosa che non va nel cervello di papà e che se non capisce quando gli chiedi qualcosa, devi rallentare e chiedere di nuovo".

All'inizio", dice Les, "mi chiedevo continuamente: "Quanti giorni passeranno?". Ma la cosa più importante da ricordare è che si può avere una vita abbastanza decente per un certo periodo di tempo. I test precoci ti permettono di farlo".

Gina Shaw è una scrittrice freelance di Washington che scrive spesso di salute e medicina.