Demenza nella sclerosi laterale amiotrofica (malattia di Lou Gehrig)

Il medico esamina la relazione tra demenza e SLA, una devastante malattia dei motoneuroni.

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia devastante che colpisce la parte del sistema nervoso che controlla i movimenti volontari. La SLA è anche chiamata malattia di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore di baseball che morì di questa malattia. I muscoli si indeboliscono progressivamente, fino a portare alla paralisi e alla morte.

La SLA fa parte di un gruppo di malattie note come malattie del motoneurone. I neuroni sono cellule nervose e i motoneuroni controllano il movimento. Le persone affette da malattia del motoneurone perdono gradualmente il controllo dei muscoli e si paralizzano. Non esiste una cura per la SLA o per qualsiasi altra malattia del motoneurone. Gli effetti di queste malattie non sono reversibili. La maggior parte delle persone affette da SLA muore entro cinque anni dalla comparsa dei sintomi.

La maggior parte degli esperti ritiene che la SLA di solito non influisca sui processi mentali di una persona. Nella maggior parte delle persone non vengono influenzati né i processi cognitivi (come il pensiero, l'apprendimento, la memoria e la comprensione) né il comportamento. Tuttavia, i ricercatori hanno iniziato a riconoscere che in alcuni casi le persone con SLA possono subire cambiamenti cognitivi abbastanza gravi da essere chiamati demenze. Le demenze sono un tipo di disturbo cerebrale grave che interferisce con la capacità di una persona di svolgere attività quotidiane che richiedono attenzione, memoria, pianificazione e pensiero organizzato. La ricerca sul rapporto tra SLA e demenze è in corso.

La relazione tra demenza e SLA non è ben compresa, ma si pensa che rifletta un danno alle cellule del lobo frontale e temporale del cervello. Il lobo frontale è la parte del cervello che va dalla fronte alle orecchie, mentre il lobo temporale si trova ai lati del cervello che corrispondono alle tempie.

Sebbene la demenza possa manifestarsi in alcuni pazienti affetti da SLA, non è certo che la SLA ne sia la causa o un problema concomitante. Alcuni ricercatori ritengono che possa esistere un'origine comune per spiegare perché un sottoinsieme di persone affette da SLA presenta sintomi cognitivi simili a quelli della demenza frontotemporale. Tuttavia, la causa o le cause della demenza nelle persone con SLA non sono ancora state individuate.

La demenza è rara nella SLA, ma quando si manifesta supera i confini etnici e di genere. Le persone più colpite sono quelle di età compresa tra i 55 e i 65 anni.

Sintomi di demenza nella SLA

I sintomi della demenza frontotemporale nella SLA si manifestano solitamente con un cambiamento della personalità e del comportamento. La natura esatta di questo cambiamento varia da persona a persona. I seguenti sintomi sono comuni:

• Apatia (mancanza di interesse, ritiro)

• Mancanza di emozioni

• Ridotta spontaneità

• Perdita di inibizione

• Irrequietezza o iperattività

• Inadeguatezza sociale

• Sbalzi d'umore

I sintomi cognitivi includono i seguenti:

• Perdita di memoria

• Perdita parziale o totale della comprensione del linguaggio e/o della parola

• Perdita della capacità di ragionamento o di risoluzione dei problemi

Alcuni individui sviluppano rituali ripetitivi che riguardano l'accumulo, la vestizione, il vagare o l'uso del bagno. Altri possono mangiare troppo o sviluppare strani rituali alimentari.

I cambiamenti cognitivi possono precedere, seguire o coincidere con i sintomi motori della SLA. Nel corso della demenza, progrediscono anche i seguenti segni e sintomi tipici della SLA:

• Debolezza degli arti

• Problemi di deglutizione

• Deperimento muscolare (atrofia)

• Contrazioni muscolari (fascicolazioni)

• Respiro corto

Quando rivolgersi a un medico per la SLA

Nella SLA, la maggior parte delle persone è consapevole di avere problemi di forza fisica e debolezza alle mani, alle braccia o alle gambe. Le persone affette da demenza non sempre si rendono conto di avere problemi di pensiero. Poiché la demenza non è una caratteristica comune associata alla SLA e può avere molte cause, è importante rivolgersi al proprio medico se si verificano cambiamenti nella personalità, nel comportamento, nella comprensione del linguaggio o nella memoria.

Esami e test per la SLA e la demenza

Le alterazioni della personalità, del comportamento o delle funzioni cognitive hanno molte cause diverse. Le cause variano in base all'età, al sesso e a vari altri fattori. Il vostro medico curante avrà il difficile compito di individuare tutte le possibili cause dei vostri sintomi. Farà molte domande, eseguirà esami ed esami per cercare di individuare la causa.

Il colloquio medico comprenderà domande sui sintomi e sul loro esordio, sui problemi medici attuali e passati, sui problemi medici dei familiari, sull'esposizione ad alcol, sigarette, droghe da strada o tossine ambientali, sui farmaci, sulle abitudini e sullo stile di vita, sulla storia lavorativa, militare e di viaggio. L'esame fisico si concentrerà sui segni neurologici della SLA e di altri disturbi che possono causare sintomi simili. Includerà anche test sullo stato mentale, come rispondere alle domande e seguire semplici indicazioni. Poiché la depressione è comune anche nella SLA, il colloquio medico includerà una valutazione della depressione.

Esami di laboratorio per la demenza

Non esiste un esame di laboratorio in grado di diagnosticare la demenza. Il sangue può essere analizzato per verificare la presenza di altre condizioni che possono causare i sintomi della demenza.

Studi di imaging per la demenza

Le scansioni cerebrali sono il modo migliore per vedere i cambiamenti nella struttura del cervello che possono essere associati ad alcune forme di demenza. Ecco i tipi di scansioni utilizzate per esaminare il cervello:

• La TAC utilizza raggi X finemente focalizzati per mostrare maggiori dettagli rispetto a una semplice radiografia. Può mostrare il restringimento del lobo frontale (atrofia) nella SLA con demenza.

• La risonanza magnetica utilizza i magneti per mostrare in modo ancora più dettagliato le strutture cerebrali.

• Anche le immagini della tomografia computerizzata a emissione di fotoni singoli (SPECT) sono talvolta utilizzate per evidenziare problemi di funzionamento del cervello. La SPECT è disponibile solo in alcuni grandi centri medici.

Altri test per la demenza

• L'elettroencefalogramma (EEG) misura l'attività elettrica del cervello. Talvolta è utile per distinguere le varie cause dei sintomi della demenza.

• I test neuropsicologici sono una serie di test che aiutano a individuare le aree di preoccupazione e possono aiutare a distinguere tra i tipi di demenza o le malattie che imitano la demenza.

Trattamento della demenza nella SLA

Il trattamento della demenza nella SLA e in altre malattie del motoneurone si concentra sull'alleviamento dei sintomi.

Farmaci per la demenza e la SLA

Non sono disponibili trattamenti farmacologici specifici per la demenza del lobo frontale nelle malattie del motoneurone come la SLA.

• I pochi trattamenti disponibili per le malattie del motoneurone possono trovare applicazione nel trattamento della demenza. L'edaravone (Radicava) e il riluzolo (Rilutek) sono gli unici farmaci approvati per le malattie del motoneurone. La ricerca dimostra che possono contribuire a rallentare i danni ai motoneuroni che influiscono sulla memoria, proprio come rallentano gli aspetti degenerativi delle capacità motorie della SLA.

• Il gabapentin (Neurontin) è un farmaco talvolta utilizzato per trattare spasmi, crampi o contrazioni muscolari in persone affette da malattie del motoneurone come la SLA, e ha dimostrato di poter essere utile per trattare l'agitazione in alcune forme di demenza (come la demenza vascolare o la malattia di Alzheimer), ma non ha dimostrato di influire sui sintomi della demenza in pazienti affetti da malattia del motoneurone.

• I farmaci chiamati inibitori della colinesterasi usati nella malattia di Alzheimer (un altro tipo di demenza) possono peggiorare l'irritabilità nelle persone con demenza del lobo frontale. Tra questi vi sono il donepezil (Aricept), la rivastigmina (Exelon) e la galantamina/galanthamine (Reminyl).

I disturbi del comportamento possono migliorare con i farmaci che includono:

• Gli antidepressivi che alterano la chimica cerebrale in determinati modi possono migliorare l'umore e/o calmare l'agitazione. Questi includono gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI), come la fluoxetina (Prozac), la sertralina (Zoloft), la paroxetina (Paxil) e il citalopram (Celexa).

• Farmaci antipsicotici, come i bloccanti della dopamina, utilizzati anche per il trattamento delle psicosi, tra cui l'olanzapina (Zyprexa). Tuttavia, gli antipsicotici possono aumentare il rischio di morte nelle persone con psicosi correlata alla demenza.?Gli antipsicotici atipici includono aripiprazolo (Abilify), cariprazina (Vraylar), clozapina (Clozaril), paliperidone (Invega), quetiapina (Seroquel), risperidone (Risperdal) o ziprasidone (Geodon).

I prossimi passi per la demenza e la SLA

Le persone con sintomi di demenza fronto-temporale necessitano di visite di controllo regolarmente programmate con il medico che coordina la loro assistenza. Queste visite daranno al coordinatore la possibilità di controllare i progressi e monitorare i cambiamenti comportamentali. Se necessario, il coordinatore può raccomandare modifiche al trattamento.

Prevenzione della demenza e della SLA

Non esiste un modo noto per prevenire la SLA o la demenza che può manifestarsi con essa. Si tratta di un'area di intensa ricerca sulle malattie del motoneurone.

Prospettive per la demenza e la SLA

Non esiste una cura per la demenza del lobo fronto-temporale o per la SLA, la malattia dei motoneuroni che ne è alla base. Le malattie del motoneurone sono malattie terminali, cioè causano la morte. La maggior parte delle persone affette da malattia del motoneurone muore entro cinque anni dai primi sintomi. La causa effettiva del decesso è di solito l'insufficienza respiratoria o le infezioni correlate alla disabilità respiratoria.

La malattia del motoneurone legata alla demenza sembra essere ancora più aggressiva. Le persone affette da questa forma di malattia muoiono solitamente entro tre anni dai primi sintomi.

Se siete affetti da una malattia del motoneurone, dovreste cogliere l'opportunità di esprimere i vostri desideri in merito all'assistenza medica, alla pianificazione patrimoniale e alle questioni personali finché siete in grado di farlo.

• Le preferenze relative alle cure mediche di fine vita devono essere chiarite per tempo e documentate nella cartella clinica. Il coniuge e gli altri familiari più stretti devono comprendere le vostre volontà. Un chiarimento precoce di queste volontà evita conflitti in seguito, quando non sarete in grado di parlare per voi stessi.

• Dovete consultare un avvocato il prima possibile. Gli affari personali devono essere sistemati. In una fase più avanzata della malattia, potreste non essere in grado di firmare documenti (come la designazione di una delega per l'assistenza sanitaria e la nomina di una persona come procuratore per i vostri affari finanziari, legali e commerciali) e nemmeno di comunicare le vostre volontà.

Gruppi di sostegno e consulenza

Vivere con una malattia del motoneurone comporta molte nuove sfide, sia per la persona colpita che per i familiari e gli amici.

• Naturalmente avrete molte preoccupazioni per le disabilità che la malattia comporta. Vi preoccupate di come la vostra famiglia potrà far fronte alle richieste di assistenza. Vi chiederete come se la caveranno quando non sarete più in grado di contribuire. Potreste sentirvi in ansia per la perdita dell'indipendenza e per la morte.

• Anche i vostri cari si sentono in ansia per le incertezze future, per i problemi legati alla qualità della vostra vita e alla necessità di assistenza fisica, e per la prospettiva della morte. Si chiedono come potranno prendersi cura di voi durante la malattia. Il denaro è quasi sempre una preoccupazione.

• Molte persone in questa situazione si sentono ansiose e depresse, almeno a volte. Alcuni si sentono arrabbiati e risentiti; altri si sentono impotenti e sconfitti.

Se siete affetti da malattia del motoneurone, parlare di sentimenti e preoccupazioni può essere utile.

• Gli amici e i familiari possono essere di grande sostegno. Potrebbero esitare a offrire il loro sostegno finché non vedono come state affrontando la situazione. Non aspettate che siano loro a parlarne. Se volete parlare delle vostre preoccupazioni, fateglielo sapere.

• Alcune persone temono di "appesantire" i propri cari, oppure preferiscono parlare delle proprie preoccupazioni con un professionista più neutrale. Un assistente sociale, un consulente o un membro del clero possono essere utili se si desidera discutere i propri sentimenti e le proprie preoccupazioni riguardo alla malattia del motoneurone. Il vostro medico di base o il neurologo dovrebbero essere in grado di consigliarvi una persona.

Prendersi cura del caregiver

I caregiver familiari svolgono un ruolo molto importante nell'assistenza alle persone affette da questa patologia. Se siete un caregiver, sapete che prendersi cura di una persona affetta da demenza può essere molto difficile.

• La malattia influisce su ogni aspetto della vita, compresi i rapporti familiari, il lavoro, la situazione finanziaria, la vita sociale e la salute fisica e mentale.

• Potreste sentirvi incapaci di far fronte alle richieste di assistenza di un parente dipendente e difficile.

• Oltre alla tristezza per le condizioni del vostro caro, potreste sentirvi frustrati, sopraffatti, risentiti e arrabbiati. Questi sentimenti possono a loro volta generare sensi di colpa, vergogna e ansia. La depressione non è rara.

I diversi caregiver hanno diversi livelli di tolleranza per queste sfide. Per molti caregiver, il solo "sfogarsi" o parlare delle frustrazioni del caregiving può essere molto utile. Altri hanno bisogno di maggiore aiuto, ma potrebbero sentirsi a disagio nel chiederlo. Una cosa è certa: se il caregiver non trova sollievo, può esaurirsi, sviluppare problemi mentali e fisici e diventare incapace di continuare a fare il caregiver.

Per questo motivo sono stati inventati i gruppi di sostegno. I gruppi di sostegno sono gruppi di persone che hanno vissuto le stesse esperienze difficili e vogliono aiutare se stessi e gli altri condividendo le strategie di coping. I professionisti della salute mentale raccomandano vivamente di partecipare ai gruppi di sostegno per le famiglie colpite da malattie gravi. I gruppi di sostegno hanno diversi scopi per chi vive lo stress estremo di essere un caregiver di una persona affetta da malattia del motoneurone e demenza:

• Il gruppo permette alla persona di esprimere i suoi veri sentimenti in un'atmosfera di accettazione e di non giudizio.

• Le esperienze condivise dal gruppo permettono al caregiver di sentirsi meno solo e isolato.

• Il gruppo può offrire nuove idee per affrontare problemi specifici.

• Il gruppo può introdurre il caregiver a risorse che potrebbero fornire un po' di sollievo.

• Il gruppo può dare al caregiver la forza necessaria per chiedere aiuto.

I gruppi di sostegno si riuniscono di persona, al telefono o su Internet. Per trovare un gruppo di sostegno adatto a voi, contattate le organizzazioni elencate di seguito. Potete anche chiedere al vostro medico o terapeuta comportamentale, oppure consultare Internet. Se non avete accesso a Internet, rivolgetevi alla biblioteca pubblica.

Per ulteriori informazioni sui gruppi di sostegno, contattare le seguenti agenzie:

• Associazione SLA: (800) 782-4747 o (818) 880-9007

• Fondazione Les Turner per la SLA: (847) 679-3311

• Alleanza dei caregiver familiari: (800) 445-8106

Per ulteriori informazioni sulla SLA

Associazione SLA

1275 K Street NW, Suite 250 Washington, DC 20005 (202) 407-8580

www.alsa.org Fondazione Les Turner per la SLA

5550 W. Touhy Avenue, Ste. 302 Skokie, IL 60077 (847) 679-3311

www.lesturnerals.org Progetto SLA 801 Riverside Drive, Ste. 6G New York, NY 10032

(855) 900-2ALS (2257) o (212) 420-7382

https://www.projectals.org

Istituto Nazionale dei Disturbi Neurologici e dell'Ictus

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Istituto neurologico NIH P.O. Box 5801 Bethesda, MD 20824 (800) 352-9424 o (301) 496-5751

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