Esistono diversi tipi di questo difetto congenito che colpisce la colonna vertebrale dei neonati. Scopritene i sintomi, le cause e i trattamenti.
Se un bambino è affetto da questa condizione, durante lo sviluppo il tubo neurale (un gruppo di cellule che formano il cervello e il midollo spinale di un bambino) non si chiude completamente, quindi la spina dorsale che protegge la colonna vertebrale non si forma completamente. Questo può causare problemi fisici e mentali.
Circa 1.500-2.000 bambini dei 4 milioni che nascono ogni anno negli Stati Uniti sono affetti da spina bifida. Grazie ai progressi della medicina, il 90% dei bambini affetti da questo difetto vive fino all'età adulta e la maggior parte conduce una vita piena.
Tipi
Esistono tre tipi principali di spina bifida:
Spina bifida occulta (SBO): È la forma più comune e più lieve del difetto. Molte persone non sanno nemmeno di averla. (In questo caso, il midollo spinale e i nervi sono generalmente a posto, ma potrebbe esserci una piccola lacuna nella colonna vertebrale. Spesso le persone scoprono di avere la SBO quando si sottopongono a una radiografia per un altro motivo. Questo tipo di spina bifida non causa in genere alcun tipo di disabilità.
Meningocele: questo raro tipo di spina bifida si verifica quando una sacca di liquido spinale (ma non il midollo spinale) spinge attraverso un'apertura nella schiena del bambino. Alcune persone hanno pochi o nessun sintomo, mentre altre hanno problemi con la vescica e l'intestino.
Mielomeningocele: è il tipo più grave di spina bifida. In questo caso, il canale spinale del bambino è aperto in uno o più punti nella parte bassa o media della schiena e una sacca di liquido fuoriesce. Questa sacca contiene anche parte del midollo spinale e dei nervi, che vengono danneggiati.
Sintomi
Nel caso della spina bifida occulta, il segno più evidente può essere un ciuffo di capelli o una voglia nel punto in cui si trova il difetto. Nel caso del meningocele e del mielomeningocele, è possibile vedere la sacca che spunta dalla schiena del bambino. Nel caso del meningocele, può essere presente un sottile strato di pelle sopra la sacca.
Nel caso del mielomeningocele, di solito non vi è alcuna copertura cutanea e il tessuto del midollo spinale è allo scoperto. Altri sintomi associati vanno da:?
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debolezza dei muscoli delle gambe (in alcuni casi, il bambino non riesce a muoverle affatto)
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Piedi di forma insolita, fianchi irregolari o colonna vertebrale curva (scoliosi)
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Crisi epilettiche
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Problemi all'intestino o alla vescica
I bambini possono anche avere problemi di respirazione, deglutizione o di movimento della parte superiore delle braccia. Potrebbero anche essere in sovrappeso. I sintomi dipendono molto dalla posizione del problema nella colonna vertebrale e dai nervi spinali coinvolti.
Cause
Nessuno sa con certezza quali siano le cause della spina bifida. Gli scienziati pensano che possa essere una combinazione di ambiente e storia familiare, o una mancanza di acido folico (un tipo di vitamina B) nel corpo della madre.
Sappiamo però che la condizione è più comune tra i bambini bianchi e ispanici e nelle bambine. Inoltre, le donne che hanno un diabete non ben gestito o che sono obese possono avere maggiori probabilità di avere un bambino con spina bifida.
Diagnosi
Tre esami possono verificare la presenza di spina bifida e di altri difetti congeniti quando il bambino è ancora nel grembo materno:
Esame del sangue: Un campione di sangue della madre viene analizzato per vedere se contiene una certa proteina prodotta dal bambino, chiamata AFP. Se il livello di AFP è molto alto, potrebbe significare che il bambino ha la spina bifida o un altro difetto del tubo neurale.
Ecografia: Le onde sonore ad alta frequenza rimbalzano sui tessuti del corpo per creare immagini in bianco e nero del bambino sul monitor di un computer. Se il bambino ha la spina bifida, si può vedere una colonna vertebrale aperta o una sacca che fuoriesce dalla spina dorsale.
Amniocentesi: Se l'esame del sangue mostra un livello elevato di AFP ma l'ecografia risulta normale, il medico può consigliare l'amniocentesi. In questo caso il medico preleva con un ago una piccola quantità di liquido dal sacco amniotico intorno al bambino. Se il liquido contiene un livello elevato di AFP, significa che la pelle intorno al sacco del bambino è mancante e l'AFP è fuoriuscito nel sacco amniotico.
A volte la spina bifida viene diagnosticata dopo la nascita del bambino, di solito se la madre non ha ricevuto cure prenatali o se l'ecografia non ha mostrato nulla di sbagliato.
Il medico probabilmente vorrà fare delle radiografie del corpo del bambino ed eseguire una risonanza magnetica (RM), che utilizza forti magneti e onde radio per ottenere immagini più dettagliate.
Trattamento
I medici possono operare i bambini a pochi giorni di vita o addirittura quando sono ancora nel grembo materno. Se il bambino ha un meningocele, circa 24-48 ore dopo la nascita, il chirurgo rimetterà al suo posto la membrana che circonda il midollo spinale e chiuderà l'apertura.
Se il bambino ha un mielomeningocele, il chirurgo rimetterà il tessuto e il midollo spinale all'interno del corpo del bambino e lo coprirà con la pelle. A volte il chirurgo inserisce anche un tubo cavo nel cervello del bambino, chiamato shunt, per evitare che l'acqua si raccolga nel cervello (idrocefalo). Anche questo intervento viene eseguito 24-48 ore dopo la nascita del bambino.
A volte l'intervento può essere eseguito mentre il bambino è ancora nel grembo materno. Prima della 26a settimana di gravidanza, il chirurgo entra nell'utero della madre e cuce l'apertura sopra il midollo spinale del bambino. I bambini sottoposti a questo tipo di intervento sembrano avere meno difetti alla nascita. Ma è rischioso per la madre e rende più probabile che il bambino nasca troppo presto.
Dopo questi interventi, potrebbero esserne necessari altri per correggere problemi ai piedi, alle anche, alla colonna vertebrale o per sostituire lo shunt nel cervello. Tra il 20% e il 50% dei bambini affetti da mielomeningocele può presentare anche un fenomeno chiamato "tethering progressivo", che si verifica quando i midolli spinali si fissano al canale spinale. (Man mano che il bambino cresce, il midollo spinale si allunga, causando una perdita di muscoli e problemi all'intestino o alla vescica. Anche in questo caso può essere necessario un intervento chirurgico.
Alcune persone con spina bifida hanno bisogno di stampelle, tutori o sedie a rotelle per muoversi, mentre altre hanno bisogno di un catetere per risolvere i problemi della vescica.
Prevenzione
Alcuni studi hanno dimostrato che l'assunzione di un multivitaminico con acido folico può prevenire la spina bifida e ridurre le probabilità che il bambino abbia questo e altri difetti congeniti. Ogni donna incinta o che sta cercando di rimanere incinta dovrebbe assumere 400 microgrammi al giorno. Se si è affetti da spina bifida o si ha un figlio con spina bifida, si dovrebbero assumere 4.000 microgrammi al giorno almeno un mese prima della gravidanza fino ai primi mesi.
L'acido folico è presente anche nelle verdure verdi scure, nel tuorlo d'uovo e in alcuni tipi di pane, pasta, riso e cereali per la colazione fortificati.
