La malattia di Tay-Sachs è una patologia rara e fatale nei bambini. Scoprite quali sono le cause di questa malattia ereditaria e quali sono le misure che i genitori possono adottare se il loro bambino ne è affetto.
La malattia di Tay-Sachs è una patologia rara e fatale, diagnosticata più comunemente nei bambini di circa 6 mesi di età.
Non esiste una cura per la malattia, ma gli scienziati hanno una buona idea di cosa la provoca, di come si aggrava e di come utilizzare i test genetici per individuarla già durante la gravidanza.
I ricercatori stanno lavorando per fare progressi nella terapia genica o nei trapianti di midollo osseo, che sperano consentiranno di trattare la Tay-Sachs in futuro.
Sintomi della malattia di Tay-Sachs
Un bambino nato con la Tay-Sachs cresce come dovrebbe fino a 3-6 mesi di età.
Intorno a questo periodo, i genitori possono notare che lo sviluppo del bambino inizia a rallentare e i suoi muscoli si indeboliscono. Con il tempo, la malattia provoca altri sintomi nei bambini, tra cui:
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Perdita delle capacità motorie, come girarsi, sedersi e gattonare.
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Reazione molto forte ai rumori forti
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Difficoltà a mettere a fuoco gli oggetti o a seguirli con gli occhi
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Macchie rosso-ciliegia, che possono essere identificate con una visita oculistica, negli occhi
All'età di 2 anni, la maggior parte dei bambini con Tay-Sachs inizia ad avere problemi più gravi. Questi possono includere:
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Problemi di deglutizione e respirazione che continuano a peggiorare
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Crisi epilettiche
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Perdita delle funzioni mentali, dell'udito e della vista
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Paralisi
Dopo i 3 anni, i bambini con Tay-Sachs presentano pochi cambiamenti visibili, ma il loro sistema nervoso continua a peggiorare, portando spesso alla morte entro i 5 anni.
Cause e fattori di rischio della malattia di Tay-Sachs
I difetti in un gene chiamato HEXA causano la Tay-Sachs. (Si può pensare ai geni come a un codice che i genitori ci trasmettono. I geni si trovano nelle cellule e determinano i tratti del corpo, dal colore degli occhi al gruppo sanguigno, fino al sesso).
La maggior parte delle persone ha due versioni sane di questo gene HEXA, che dà istruzioni al corpo per produrre un enzima (un tipo di proteina) noto come Hex-A. Questo enzima impedisce l'accumulo di una sostanza grassa chiamata ganglioside GM2 nel cervello e nel midollo spinale.
Alcune persone hanno una sola copia sana del gene e producono comunque una quantità di proteina Hex-A sufficiente a mantenere in salute il cervello e il midollo spinale. Ma i bambini nati con la malattia di Tay-Sachs hanno ricevuto una copia modificata del gene da entrambi i genitori, quindi non producono alcuna proteina Hex-A. È questo che li rende così malati.
Con il tempo, il ganglioside GM2 si accumula nel sistema nervoso e inizia a causare danni.
La malattia è molto rara. Colpisce solo 1 su 112.000 nati vivi.
Chiunque può essere portatore di una mutazione HEXA, ovvero avere una sola copia difettosa del gene HEXA.
Ma la possibilità di ereditare la malattia è più alta in alcuni gruppi, a causa di un tasso più elevato di portatori. Circa 1 ebreo su 27 negli Stati Uniti è portatore. Anche i francesi canadesi non ebrei che vivono vicino al fiume San Lorenzo in Canada e nella comunità cajun della Louisiana hanno una maggiore incidenza di Tay-Sachs.
Se entrambi i genitori sono portatori della malattia di Tay-Sachs, c'è una probabilità del 25% che ogni figlio che hanno sia affetto dalla malattia.
Diagnosi della malattia di Tay-Sachs
Le donne in gravidanza possono sottoporsi a un test per scoprire se i loro nascituri hanno il problema che causa la Tay-Sachs. Se il test non trova la proteina Hex-A, il bambino ha la Tay-Sachs. Se gli esami trovano la proteina Hex-A, il bambino non ha la malattia.
Questi test includono:
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Prelievo dei villi coriali (CVS). Il medico preleva un piccolo campione di placenta con un ago o un tubicino e lo analizza. Può essere effettuato tra la 10a e la 12a settimana di gravidanza.
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Amniocentesi. Il medico preleva con un ago un campione del liquido amniotico che circonda il bambino e lo analizza.
Diagnosticare la Tay-Sachs in un bambino dopo la sua nascita:
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Il medico vi chiederà i sintomi del vostro bambino e la vostra storia familiare.
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Faranno un esame del sangue per controllare i livelli di Hex-A?
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Il medico controlla gli occhi del bambino. Una macchia rosso ciliegia nella parte posteriore degli occhi è un segno della Tay-Sachs. Se è presente, potrebbe essere necessario portare il bambino da specialisti, come un neurologo pediatrico e un oculista, per ulteriori esami.
Trattamento della malattia di Tay-Sachs
Alcuni degli specialisti, dei trattamenti e dei programmi che si possono prendere in considerazione sono:
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I logopedisti sono in grado di fornire consigli per aiutare il bambino a mantenere il riflesso di suzione e deglutizione e di aiutarvi a capire quando è il momento di prendere in considerazione un sondino per l'alimentazione del vostro piccolo.
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Neurologi: questi specialisti possono aiutarvi a gestire le crisi del vostro bambino con i farmaci.
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Salute respiratoria: specialisti come i pediatri e gli pneumologi (medici che si occupano di problemi polmonari e respiratori) possono consigliare ai genitori modi per ridurre le probabilità di infezioni polmonari del bambino.
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Fisioterapia del torace (CPT). La terapia che consiste nel picchiettare la parete toracica può aiutare a rompere il muco nei polmoni in modo che il bambino possa tossire.
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Tubi di alimentazione. Il bambino può avere problemi di deglutizione o di respirazione che comportano l'inalazione di cibo o liquidi nei polmoni durante il pasto. È possibile inserire ogni volta un tubo di alimentazione attraverso il naso del bambino nello stomaco. Oppure il medico può inserire un tubo durante un intervento chirurgico.
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Gioco e stimolazione: potete aiutare il vostro bambino a interagire con il mondo attraverso la musica, i profumi e le consistenze.
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Massaggi: possono rilassare il bambino.
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Questi programmi aiutano a gestire la qualità della vita dei bambini con Tay-Sach e delle loro famiglie.
Prevenzione della malattia di Tay-Sachs
È possibile sottoporsi a un esame del sangue che analizza i geni o i livelli della proteina Hex-A nel sangue per stabilire se si è portatori della malattia di Tay-Sachs.
Se due persone che intendono avere figli scoprono di essere entrambe portatrici, un consulente genetico può aiutarle a valutare le possibilità di ridurre le probabilità di avere un bambino con la Tay-Sachs.
Malattia di Tay-Sachs a insorgenza tardiva
Un tipo ancora più raro di Tay-Sachs è chiamato ad insorgenza tardiva o ad insorgenza adulta. Può essere difficile da diagnosticare.
Come la versione della malattia che colpisce i neonati, la Tay-Sachs che inizia più tardi nella vita è causata da alterazioni del gene HEXA. I sintomi possono iniziare a comparire ovunque, dall'adolescenza all'età adulta.
I primi sintomi includono spesso goffaggine, difficoltà di equilibrio e debolezza muscolare nelle gambe. Le persone affette possono anche avere problemi di salute mentale.
Questa forma della malattia colpisce ogni persona in modo diverso. L'insorgenza tardiva della Tay-Sachs non implica sempre una vita più breve.
