Atresia biliare: Malattia rara che colpisce i neonati

Il medico spiega le cause, i sintomi e i trattamenti dell'atresia biliare, una malattia del fegato che colpisce i bambini.

Con l'atresia biliare, questi dotti si gonfiano e si bloccano. La bile rimane intrappolata nel fegato, dove inizia a distruggere le cellule. Con il tempo, il fegato può subire delle cicatrici, una condizione chiamata cirrosi. Una volta che ciò accade, il fegato non è più in grado di filtrare le tossine come dovrebbe.

Alcuni bambini si ammalano nel grembo materno. Ma il più delle volte i sintomi compaiono tra le 2 e le 4 settimane dopo la nascita.

Cause

I medici ritengono che una serie di fattori possa scatenare l'atresia biliare, tra cui:

  • Cambiamento di un gene

  • Problema del sistema immunitario

  • Problema nel modo in cui il fegato o i dotti biliari si sviluppano nel grembo materno

  • Sostanze tossiche

  • Infezione virale o batterica dopo la nascita

Non si trasmette da un membro all'altro della famiglia e i bambini non possono prenderla da qualcun altro.

Le bambine nate prematuramente sono più a rischio. Lo stesso vale per i bambini asiatici e afroamericani.

Sintomi

Se il vostro bambino è affetto da atresia biliare, una delle prime cose che noterete è che la sua pelle e il bianco degli occhi appaiono gialli. Questo fenomeno si chiama ittero. L'ittero è molto comune tra i neonati, soprattutto in quelli nati prima della 38a settimana, ma di solito scompare in 2 o 3 settimane. L'ittero causato dall'atresia biliare dura più a lungo.

Anche l'addome può gonfiarsi, le feci sono grigie o bianche e la pipì è scura. Questo accade perché il fegato non è in grado di elaborare la bilirubina, una sostanza marrone-rossastra che si produce quando i globuli rossi si rompono. È questa sostanza che conferisce alla cacca il colore marrone.

Alcuni bambini possono anche avere frequenti perdite di sangue dal naso o prurito intenso.

Diagnosi

Molte patologie epatiche presentano gli stessi sintomi dell'atresia biliare. Per essere sicuri di trovare la causa giusta, il medico può analizzare il sangue del bambino per verificare la presenza di livelli elevati di bilirubina. Può anche eseguire alcune o tutte le seguenti operazioni:

  • Raggi X: Una piccola quantità di radiazioni crea un'immagine che viene registrata su pellicola o su computer. Consente di verificare la presenza di fegato e milza ingrossati.

  • Ecografia: Le onde sonore ad alta frequenza mostrano immagini dettagliate degli organi.

  • Scansioni del fegato: Speciali raggi X utilizzano sostanze chimiche per creare un'immagine del fegato e dei dotti biliari. Questo può mostrare se e dove il flusso della bile è bloccato.

  • Biopsia epatica: il medico preleva un piccolo campione di tessuto per esaminarlo al microscopio. Questo può indicare se è probabile che il paziente abbia un'atresia biliare e aiutare a escludere altri problemi epatici come l'epatite.

  • Intervento diagnostico: Verrà somministrato un farmaco per farli dormire e il medico praticherà un piccolo taglio nella zona dello stomaco per esaminare il fegato e i dotti biliari.

Trattamento

Il trattamento più comune è la procedura Kasai. Viene eseguita se i dotti biliari ostruiti si trovano all'esterno del fegato del bambino. Durante l'operazione, il chirurgo sostituisce i dotti biliari ostruiti con parte dell'intestino del bambino. In questo modo la bile defluisce dal fegato attraverso il nuovo "dotto" e arriva all'intestino.

Se viene effettuato prima che il bambino abbia 3 mesi, l'intervento ha una percentuale di successo dell'80% circa. Se non ha successo, di solito i bambini hanno bisogno di un trapianto di fegato entro 1 o 2 anni.

Se i dotti biliari ostruiti si trovano all'interno del fegato, i farmaci possono aiutare a liberare la bile e possono essere prescritti integratori di vitamina A, D ed E. Ma probabilmente sarà necessario un trapianto di fegato.

Prospettive

Se un bambino viene sottoposto a una procedura Kasai con successo, può riprendersi e avere una vita piena e attiva. Nella maggior parte dei casi, però, avrà bisogno di cure mediche specialistiche per il resto della sua vita. Alla fine potrebbe essere necessario anche un trapianto di fegato.

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