Un esame del sangue individua malattie ereditarie rare
Scritto da medici collaboratori editoriali
Di Robert Preidt
Giornalista di HealthDay
LUNEDI' 8 NOVEMBRE 2021 (HealthDay News) -- Il sequenziamento dell'intero genoma di campioni di sangue migliora l'individuazione di rare condizioni genetiche chiamate disordini mitocondriali, riferiscono ricercatori britannici.
Questi disturbi sono ereditari e colpiscono circa 1 persona su 4.300, causando malattie progressive e incurabili.
Sebbene siano tra le patologie ereditarie più comuni, i disturbi mitocondriali sono difficili da diagnosticare perché possono colpire molti organi e assomigliare a diverse altre condizioni.
"Una diagnosi genetica definitiva può davvero aiutare i pazienti e le loro famiglie, dando loro accesso a informazioni personalizzate su prognosi e trattamento, consulenza genetica e opzioni riproduttive, tra cui la diagnosi genetica preimpianto o diagnosi prenatale", ha dichiarato l'autrice dello studio Katherine Schon in un comunicato stampa dell'Università di Cambridge. È una ricercatrice dell'unità di biologia mitocondriale MRC dell'università.
Gli attuali test genetici non riescono a diagnosticare circa il 40% dei pazienti, il che può avere conseguenze significative per loro, le loro famiglie e gli operatori sanitari.
Questo studio ha incluso 345 persone nel Regno Unito con sospetti disturbi mitocondriali.
I ricercatori hanno scoperto di poter fare una diagnosi genetica certa o probabile per il 31% di loro attraverso il sequenziamento dell'intero genoma da un singolo esame del sangue. Secondo gli autori, i test standard, spesso più invasivi, non sono riusciti a fornire queste diagnosi.
I risultati, pubblicati il 3 novembre sul BMJ, sono in linea con i piani della Gran Bretagna di creare un programma di sequenziamento dell'intero genoma per fornire diagnosi più rapide.
"Raccomandiamo che il sequenziamento dell'intero genoma sia offerto precocemente e prima di esami invasivi come la biopsia muscolare", ha detto l'autore dello studio Patrick Chinnery dell'Unità di Biologia mitocondriale MRC dell'Università di Cambridge.
"Tutto ciò che i pazienti dovrebbero fare è un esame del sangue, il che significa che questo potrebbe essere offerto in tutto il paese in modo equo", ha detto nel comunicato. "Le persone non avrebbero bisogno di percorrere lunghe distanze per recarsi a più appuntamenti e otterrebbero la diagnosi molto più rapidamente".
Secondo i ricercatori, un test genetico più affidabile per i disturbi mitocondriali potrebbe anche migliorare la ricerca su questi disturbi.
Ulteriori informazioni
La United Mitochondrial Disease Foundation offre ulteriori informazioni sulle malattie mitocondriali.
