L'intelligenza artificiale analizza le varianti geniche animali per prevedere le malattie umane

Di Lisa Rapaport

16 novembre 2021 - Nonostante siano passati due decenni da quando gli scienziati hanno mappato completamente il genoma umano, scoprire quali varianti genetiche umane sono innocue e quali invece portano a malattie e disabilità rimane una sfida.

Un nuovo strumento di intelligenza artificiale chiamato EVE (evolutionary model of variant effect) ha ora utilizzato le varianti genetiche di migliaia di specie animali per prevedere quali mutazioni genetiche umane sono potenzialmente dannose, riferiscono gli scienziati su Nature.

I ricercatori hanno fornito a EVE dei dati che ha elaborato secondo regole rigorose, adattandosi a ciò che imparava man mano. In questo modo, EVE ha analizzato i dati e identificato gli schemi, cambiando rotta se le nuove informazioni mettevano in discussione i vecchi schemi.

I ricercatori hanno dapprima addestrato EVE su un insieme di 250 milioni di sequenze proteiche che rappresentano più di 140.000 specie attuali ed estinte. Hanno poi testato EVE con più di 3.200 geni umani con associazioni note di malattie. EVE ha superato il test prevedendo correttamente l'importanza dei geni in relazione alle malattie.

Gli scienziati hanno poi somministrato a EVE una dieta di 36 milioni di sequenze che riflettevano varianti degli stessi geni. Ogni sequenza era alterata da un solo blocco proteico.

In base agli schemi rilevati, EVE ha classificato 256.000 di queste sequenze di varianti come innocue o portatrici di malattie. In precedenza le varianti erano state considerate prive di significato.

EVE non è uno strumento diagnostico. Ma la sua capacità di classificare le varianti geniche in base al potenziale di danno può aiutare gli sforzi per identificare le cause delle malattie o la loro progressione, suggeriscono gli scienziati. Queste informazioni potrebbero aiutare a creare nuovi test di screening o terapie mirate.

In futuro, EVE potrebbe anche essere uno strumento che i medici potrebbero utilizzare per una diagnosi accurata e una prognosi e un trattamento mirati, dicono i ricercatori. Ma questa prospettiva è ancora molto lontana.