Una madre cerca di trovare la causa, aiutando gli altri a elaborare il lutto per la morte improvvisa di un bambino

Scritto da Heidi Splete

26 gennaio 2022 - Per la maggior parte dei genitori, l'ora del pisolino di un bambino è un'occasione per rubare qualche momento di riposo e ricaricarsi per la tempesta di energia che verrà. Non per Laura Gould.

Nel 1997, Gould era una giovane madre che lavorava come fisioterapista quando sua figlia Maria, di 15 mesi, morì durante un pisolino. Nonostante la febbre della sera prima, quel giorno Maria sembrava stare bene e aveva in programma una visita dal pediatra nel pomeriggio. Ma quando Gould andò a svegliarla, la bambina non rispondeva nella sua culla. Non c'erano segni di sofferenza.

Mesi di frustrazione con i medici legali e le indagini della polizia hanno lasciato Gould insoddisfatto della causa, che alla fine è stata registrata come morte improvvisa e inspiegabile nell'infanzia (SUDC).

Pensavo di essermi persa qualcosa e di aver fatto un buco nell'acqua come madre", ha ricordato la donna in una recente intervista con il medico. Non riuscivo a capire come qualcosa potesse prendere una bambina così prospera e non lasciare alcuna traccia".

Sebbene gli scienziati ritengano che almeno alcuni casi di SUDC siano dovuti a problemi cardiaci o a disturbi convulsivi, l'autopsia ha rilevato che Maria non aveva nessuno dei due problemi. Gould ha fatto una ricerca sulla letteratura medica e ha appreso che la sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS) rappresenta circa il 37% delle morti improvvise inspiegabili dei neonati, ma non è mai elencata come causa di morte per i bambini di età superiore ai 12 mesi.

La maggior parte della letteratura medica riguarda la SIDS, mentre non c'era alcun campione per la causa della SUDC, ha ricordato Gould. Un incontro con un'altra mamma che aveva perso un figlio in modo simile ha spinto le due donne a rivolgersi alla Fondazione CJ per la SIDS con l'idea di sostenere gli altri, raccogliere fondi e creare opportunità per la ricerca sulla SIDS.

Nel 2014, la Gould è stata cofondatrice della Fondazione SUDC, da poco indipendente. Gli obiettivi del gruppo no-profit includono il sostegno alla ricerca utilizzando i dati di un registro volontario di genitori e bambini per esplorare le associazioni genetiche con la SUDC, oltre a fornire supporto alle famiglie.

Attualmente lavora anche come ricercatrice presso la NYU Grossman School of Medicine e il suo SUDC Registry and Research Collaborative, dove i suoi sforzi stanno contribuendo a scoprire nuove importanti scoperte sulla genetica di questa tragica condizione.

La maggior parte dei casi di SUDC si verifica in bambini di età compresa tra 1 e 4 anni e la mancanza di sistemi di indagine standardizzati impedisce probabilmente ai ricercatori di classificare correttamente questi decessi.

Rispetto alla SIDS, che si verifica ogni anno in circa 1.400 bambini negli Stati Uniti, ogni anno muoiono per SUDC circa 400 bambini di età superiore a 1 anno. Uno dei principali ostacoli allo studio di questi casi è che le autopsie molecolari, che utilizzano l'analisi genetica nell'esame del decesso, in genere non valutano le informazioni genetiche dei genitori. Di conseguenza, i collegamenti genetici sono più difficili da individuare.

La situazione sta cambiando, in gran parte grazie al registro che Gould ha contribuito a creare.

In uno studio pubblicato alla fine dello scorso anno, Gould e i suoi colleghi hanno scoperto che i bambini morti per SUDC avevano una probabilità quasi 10 volte maggiore di presentare mutazioni nei geni legati a disturbi cardiaci e convulsivi rispetto ai bambini sani non imparentati.

Questo studio è importante perché la SUDC è un'esigenza medica molto più pressante di quanto la maggior parte delle persone si renda conto, afferma Richard Tsien, PhD, del New York University Langone Medical Center, coautore dell'articolo. Il lavoro investigativo ha portato a una storia coerente: Più della metà dei geni che abbiamo trovato sono coinvolti nella normale funzione del cuore e del cervello.

In un altro studio recente, di cui Gould non era coautore, i ricercatori dell'Ospedale pediatrico di Boston hanno trovato un ulteriore sostegno al ruolo dei geni nella SUDC. Hanno esaminato 320 bambini morti di SIDS e 32 casi di SUDC, trovando potenziali legami genetici con le condizioni nell'11% dei decessi.

I ricercatori hanno anche esaminato i campioni di DNA di 73 famiglie del gruppo e hanno scoperto che circa 1 su 8 aveva perso un bambino per morte improvvisa da almeno tre generazioni. Inoltre, secondo i ricercatori, il 41% delle famiglie aveva una storia di convulsioni legate alla febbre.

Gould fa notare che solo il 10% dei bambini dello studio di Boston aveva compiuto il primo anno di vita, un dato che sottolinea la relativa scarsità di ricerche sulle SUDC, rispetto alla SIDS.

Tuttavia, ha espresso ottimismo per il futuro della ricerca sulle SUDC, dato che il numero di famiglie coinvolte e i dati che ne derivano aumentano. Alcune delle attuali strade della ricerca includono indagini patologiche, l'esame delle proteine nel tessuto cerebrale e ulteriori studi genetici.

Gran parte del nostro successo è dovuto alla nostra capacità di reclutare le famiglie e di lavorare in collaborazione con gli uffici dei medici legali, afferma Gould.

Anche se le famiglie possono trovare la Fondazione SUDC o la collaborazione di ricerca in un momento di estremo dolore e angoscia, molte sono disposte a iscriversi al registro e a fornire materiale. In definitiva, far conoscere le SUDC attirerà le famiglie e i ricercatori a perseguire quest'area poco studiata, dice Gould.

In generale, circa il 10% dei casi di SUDC finora sembra avere una spiegazione genetica convincente, afferma Tsien. Da un punto di vista clinico, questa informazione potrebbe influenzare ciò che un medico o un consulente per la fertilità dice ai genitori.

Un dato fondamentale è che la maggior parte delle mutazioni genetiche sono spontanee e non ereditate dai genitori. In altre parole, la nuova ricerca dimostra che i genitori che hanno una perdita di SUDC non devono essere scoraggiati dall'avere figli.

Più cose capiamo su questi disturbi, più informazioni possiamo offrire alle famiglie, dice Tsien.

Alla fine, i medici potrebbero essere in grado di usare la genetica per identificare i segnali che indicano quando la SUDC è più probabile.

Per esempio, se un bambino manifesta una crisi epilettica molto lieve, si potrebbe avvertire che potrebbe esserci il rischio di un esito più drastico, dice Tsien.

La morte improvvisa di un bambino lascia una persona sopraffatta e confusa, dice Gould. Il lutto è anche molto isolante, soprattutto per una tragedia così insolita. Connettersi con gli altri può essere d'aiuto. Incoraggerei chiunque sia stato colpito dalla morte improvvisa di un bambino - che sia stata spiegata o meno - a contattare il sito sudc.org per trovare sostegno, contatti con gli altri e informazioni sulla ricerca.