Conoscere il proprio rischio genetico

La storia sanitaria della vostra famiglia contiene indizi fondamentali.

Scritto dai collaboratori editoriali del medico Dagli archivi del medico

15 maggio 2000 - Mary Smith non si era accorta della massa che le stava crescendo nell'addome finché il suo ginecologo non l'ha scoperta durante un esame. Purtroppo, la Smith aveva saltato diversi controlli annuali e il suo fibroma uterino era cresciuto fino a raggiungere dimensioni tali da richiedere un intervento chirurgico al posto di altri trattamenti meno invasivi. Quando Smith chiamò sua madre nel Midwest per dirle dell'intervento, apprese per la prima volta che sua madre aveva avuto un'esperienza simile quando aveva circa la stessa età.

"Se avessi saputo prima della mia famiglia, mi sarei sottoposta a controlli più frequenti", dice Smith. "E forse avrebbero trovato il fibroma prima, quando era ancora piccolo".

La diagnosi ha convinto la Smith che informarsi sulla storia medica della sua famiglia sarebbe stata una buona idea. Fu fortunata che sua madre fosse viva e lucida, e disponibile a informarla prima che fosse troppo tardi.

Problemi di salute ereditati

Non tutti sono così fortunati. "La comica Gilda Radner è morta di cancro alle ovaie nel 1989. Sfortunatamente per la Radner, non seppe se non molto tardi che aveva una forte storia familiare di cancro alle ovaie", dice Joan Kirchman Mitchell, presidente del Comitato per la storia sanitaria della famiglia della National Genealogical Society.

"Sua zia, una cugina di primo grado e una nonna hanno sofferto della stessa malattia. Nella popolazione in generale, il rischio di cancro alle ovaie per una donna è di circa 1 su 70". L'anamnesi familiare di Gilda ha portato il rischio a circa 1 su 2, ovvero al 50%: un cambiamento piuttosto drammatico nelle probabilità". Secondo Mitchell, se la Radner avesse saputo che il suo rischio di cancro era notevolmente aumentato, avrebbe potuto curarsi prima.

Dopo la morte della Radner, i ricercatori del Gilda Radner Familial Ovarian Cancer Registry hanno stabilito che le donne con una forte storia familiare di cancro alle ovaie sviluppano il tumore a un'età più giovane rispetto alla popolazione generale e che si manifesta a età progressivamente più precoci nelle generazioni successive.

Altri ricercatori hanno stabilito che gli individui con una storia familiare di ictus o di alcune patologie cardiache hanno anche una maggiore probabilità di avere loro stessi questi problemi. Genealogisti, specialisti di genetica e professionisti del settore sanitario sono tutti concordi nel ritenere che conoscere l'anamnesi familiare sia importante per l'identificazione precoce e il trattamento o la prevenzione di disturbi ereditari, dal cancro alle malattie cardiache, dalla depressione ad altri tipi di malattie mentali. L'anamnesi può essere utilizzata anche per conoscere la propria predisposizione a un'ampia gamma di altre malattie.

Ci sono alcune malattie - l'artrite o il morbo di Alzheimer, per esempio - che attualmente non si prestano né alla diagnosi precoce né alla prevenzione. Ma nella maggior parte dei casi, dicono i ricercatori, più si conosce la storia sanitaria della propria famiglia, meglio è. E cosa succede se si scopre una grave patologia che sembra essere diffusa nella propria famiglia? Per cominciare, non fatevi prendere dal panico. La maggior parte dei problemi di salute legati alla famiglia sono causati da una combinazione di fattori e non è detto che si abbiano automaticamente gli stessi problemi di salute riscontrati da diversi familiari stretti.

Come iniziare

Se avete mai sentito uno dei vostri parenti più anziani ricordare i disturbi ricorrenti condivisi dai membri della vostra famiglia, allora avete già fatto il primo passo verso la creazione di un albero genealogico della salute. Una volta deciso di avviare ufficialmente una ricerca, è probabile che si tratti di un progetto a lungo termine.

I ricercatori di storia della salute della famiglia consigliano di risalire alla storia della salute di almeno tre o quattro generazioni, se possibile. Mitchell afferma che è fondamentale includere i parenti dei livelli orizzontali dell'albero (i fratelli e le sorelle propri e dei propri genitori, o fratelli e sorelle) e quelli dei livelli verticali (padri, madri e nonni da entrambi i lati).

Alcune malattie, come il cancro al seno, sono ereditate in base al sesso, così come i disturbi legati all'X come l'emofilia, in cui sono colpiti i maschi ma non le femmine. Alcune patologie si manifestano solo a generazioni alterne, per cui è utile conoscere l'esatta parentela con i parenti che manifestano i segni del disturbo. Anche l'etnia e l'ascendenza regionale - Nord Europa, Irlanda o Taiwan, per esempio - dei membri della vostra famiglia è molto importante, poiché alcune patologie sono legate a popolazioni o luoghi specifici.

È possibile raccogliere informazioni dai parenti consegnando loro dei questionari scritti da compilare o conducendo interviste telefoniche o di persona. Di persona, c'è la possibilità di ascoltare più dettagli e di fare domande di approfondimento, dice Debra Collins, consulente genetico certificato, professore clinico associato e direttore del Genetics Education Center dell'University of Kansas Medical Center. Ma alcuni membri della famiglia, dice, potrebbero sentirsi più a loro agio a scrivere le cose piuttosto che a parlarne.

Se decidete di organizzare le informazioni raccolte, l'American Medical Association può aiutarvi a iniziare con i suoi moduli online per l'anamnesi personale e pediatrica e con il diagramma dell'anamnesi familiare, un diagramma ad albero con simboli speciali per i vari eventi della vita, come nascite, morti, matrimoni, adozioni e malattie. In qualsiasi modo affrontiate l'argomento, assicuratevi di tenere aggiornati i vostri registri con nuove informazioni sulla generazione attuale.

Ora gli ostacoli

A volte si incontrano problemi nel tentativo di raccogliere informazioni. In primo luogo, la memoria può essere difettosa. I parenti più anziani possono semplicemente avere difficoltà a ricordare i dettagli o la diagnosi esatta della malattia di qualcun altro, o addirittura della propria. In secondo luogo, alcuni familiari potrebbero voler nascondere dettagli imbarazzanti. In terzo luogo, le persone potrebbero semplicemente non conoscere i fatti. I membri della famiglia possono aver sentito più di una spiegazione per lo stesso problema, dice Debra Collins, o possono non aver condiviso i dettagli medici con gli altri. Le informazioni errate possono anche essere trasmesse fino a essere assunte come vere.

Questo vi lascia un po' di lavoro discrezionale da fare: ad esempio, fare pressione sui parenti per avere maggiori dettagli o aggiungere qualche punto interrogativo alla cartella clinica. Se tutti dicono che il nonno è morto di cancro ai polmoni - e qualcuno cita persino il medico di famiglia - è più probabile che sia così che se una persona indica il cancro ai polmoni, un'altra la polmonite e una terza dice che è semplicemente "morto".

Come utilizzare l'anamnesi familiare

Dopo aver creato l'anamnesi familiare, è possibile fornire queste informazioni al proprio medico. Mitchell raccomanda infatti di consultare tempestivamente un medico se la vostra anamnesi rivela la presenza di due parenti di primo grado (genitori, fratelli o figli) affetti dallo stesso tumore o di un parente di primo grado di età inferiore ai 50 anni affetto da una malattia solitamente associata alle persone anziane, come il cancro o le malattie cardiache.

Naturalmente, è possibile condividere le informazioni con altri membri della famiglia. E se continuerete ad aggiornare e ampliare il vostro albero genealogico con nuove informazioni, potrebbe diventare un documento vivente, prezioso per le generazioni future.

Claudia Willen scrive di questioni ambientali ed è autrice di diversi libri sulla programmazione informatica. Vive a San Francisco.