Malattia falciforme (anemia falciforme) - Cause e tipologie

Che cos'è la malattia a cellule falciformi?

La malattia a cellule falciformi è nota anche come:

• malattia HbS

• Malattia dell'emoglobina S

• SCD

• Disturbi delle cellule falciformi

• Disturbo di Sickling dovuto all'emoglobina S

Il nome della malattia deriva dal fatto che quando si è affetti da SCD i globuli rossi assomigliano a una falce, un attrezzo agricolo a forma di C.

I globuli rossi contengono una molecola chiamata emoglobina, che trasporta l'ossigeno in tutto il corpo. In una persona sana, l'emoglobina è liscia, rotonda e flessibile. Ciò consente ai globuli rossi di scivolare facilmente nel flusso sanguigno. Ma se si è affetti da SCD, la forma dell'emoglobina è anomala. Questo fa sì che i globuli rossi diventino rigidi e curvi. Le cellule di forma strana bloccano il flusso sanguigno. È pericoloso e può causare dolore estremo, anemia e altri sintomi.

Circa 100.000 persone negli Stati Uniti sono affette dalla malattia falciforme. La maggior parte di loro è afroamericana.

Sintomi della malattia falciforme

I bambini nati con la SCD di solito manifestano i sintomi intorno ai 5 mesi di età. I sintomi variano da persona a persona e cambiano nel tempo. I sintomi possono includere:

• Anemia. Le cellule falciformi sono più fragili dei globuli rossi normali e tendono a morire in 10-20 giorni. Le cellule normali vivono per circa 120 giorni. Ciò provoca una carenza di globuli rossi, nota come anemia. I globuli rossi non sono sufficienti per trasportare l'ossigeno nell'organismo e questo provoca affaticamento.

• Crisi di dolore. Questi attacchi di dolore sono uno dei principali sintomi della malattia falciforme. I globuli rossi falciformi bloccano il flusso sanguigno attraverso piccoli vasi sanguigni, causando dolore al petto, all'addome, alle articolazioni e alle ossa. Il dolore può variare in intensità e frequenza e a volte è necessario andare in ospedale.

• Gonfiore di mani e piedi. Quando i globuli rossi falciformi bloccano l'afflusso di sangue alle mani e ai piedi, si verifica un gonfiore.

• Infezioni frequenti. Le cellule falciformi talvolta danneggiano i tessuti, provocando ulcere. Se danneggiano la milza, si possono contrarre infezioni. I medici talvolta somministrano ai pazienti affetti da SCD vaccinazioni e antibiotici per prevenire infezioni pericolose.

• Ingiallimento della pelle e degli occhi. Può derivare da RBC falciformi danneggiati.

• Problemi alla vista. Le cellule falciformi possono rimanere bloccate nei vasi sanguigni che riforniscono gli occhi, causando danni alla retina e problemi alla vista.

• Ritardi nello sviluppo. I bambini con SCD possono crescere più lentamente degli altri. Gli adolescenti possono raggiungere la pubertà più tardi dei loro amici.

Cause e fattori di rischio della malattia falciforme

La malattia falciforme è causata da un problema nel gene dell'emoglobina-beta che si trova sul cromosoma 11. Il difetto forma anomalie nel sangue. Il difetto forma un'emoglobina anomala.

Per sviluppare la malattia è necessario che entrambi i genitori trasmettano il gene dell'emoglobina anormale. Se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso, si ha una probabilità su quattro di ereditare la malattia e di ammalarsi.

Se un bambino nasce con un gene difettoso dell'emoglobina-beta, può diventare un "portatore" della malattia. I portatori di solito non sviluppano i sintomi della SCD. Ma possono trasmettere la malattia ai loro figli se anche il loro partner è portatore del tratto falciforme.

Le persone di alcune etnie sono più a rischio di altre per la malattia falciforme.

Negli Stati Uniti, la SCD colpisce maggiormente gli afroamericani rispetto alle altre razze. Un bambino afroamericano su 13 nasce con il tratto falciforme e 1 bambino nero su 365 nasce con la malattia falciforme.

La SCD colpisce anche persone di origine ispanica, dell'Europa meridionale, del Medio Oriente e dell'India asiatica.

Tipi di malattia falciforme

Esistono diverse forme di malattia falciforme. Il tipo ereditato da voi o da vostro figlio dipende da molti fattori, tra cui il tipo specifico di emoglobina anomala che avete.

L'emoglobina SS, detta anche anemia falciforme, è di solito il tipo più grave di questo disturbo.

Altre forme comuni sono:

• Emoglobina SC (di solito lieve)

• Emoglobina falciforme beta talassemia

I tipi rari sono:

• Emoglobina SD

• Emoglobina SE

• Emoglobina SO

Diagnosi della malattia falciforme

Un esame del sangue può verificare la presenza di una forma difettosa di emoglobina presente nelle persone affette da malattia falciforme. Questo test è disponibile per i neonati, i bambini più grandi e gli adulti. Negli Stati Uniti, questo test è parte integrante dello screening dei neonati.

Se voi o il vostro bambino avete la malattia a cellule falciformi, il medico potrebbe suggerirvi di fare altri esami. Il medico può consigliare un'ecografia speciale per scoprire il rischio di ictus. Potrebbe anche indirizzare voi e vostro figlio a un consulente genetico (dato che entrambi siete portatori del gene).

Se voi o il vostro partner avete la malattia delle cellule falciformi o il tratto falciforme, un controllo del liquido amniotico può farvi sapere se il vostro bambino non ancora nato potrebbe avere la malattia. Parlate con il vostro medico per saperne di più.

Trattamenti della malattia falciforme

Il trattamento per le persone affette da malattia a cellule falciformi di solito prevede:

• Evitare le crisi di dolore?

• Alleviare i sintomi della malattia

• Prevenzione delle complicazioni

I trattamenti comprendono:

• Farmaci?

  • L'idrossiurea giornaliera (Droxia, Hydrea, Siklos) può ridurre il numero di crisi di dolore e contenere altre complicazioni come infezioni e anemia. Questo farmaco non deve essere assunto in caso di gravidanza.

  • Gli antidolorifici possono essere utili in caso di crisi di dolore.

  • Altri farmaci possono ridurre la frequenza delle crisi di dolore, come il crizanlizumab (Adakveo) e la L-glutammina in polvere orale (Endari). Quest'ultimo viene somministrato per iniezione.

  • Il Voxelotor (Oxbryta) può essere utile in caso di anemia?

• Trasfusioni di sangue

• Il trapianto di cellule staminali potrebbe curare la malattia per alcuni bambini e adolescenti.