L'acantocitosi è una condizione in cui i globuli rossi hanno una forma anomala. È associata a molte condizioni e sintomi diversi.
Acantocitosi e acantociti
In caso di acantocitosi, i globuli rossi sono deformati e noti come acantociti.
Gli acantociti sono anche chiamati cellule sperone. Sono globuli rossi densi, rimpiccioliti e di forma irregolare con punte all'esterno. Queste cellule si formano in seguito a cambiamenti nei grassi e nelle proteine degli strati esterni dei globuli rossi.
La maggior parte degli adulti ha un piccolo numero di acantociti nel sangue. Ma alcune malattie ereditarie e acquisite li aumentano oltre la quantità normale.
Cause dell'acantocitosi
Il motivo esatto per cui i globuli rossi assumono forme anomale non è del tutto chiaro. I cambiamenti possono essere causati da condizioni ereditarie o da malattie acquisite?
Le cellule del sangue hanno uno strato chiamato membrana che contiene grassi e proteine. Gli acantociti hanno una quantità anomala di questi grassi, o lipidi, in proporzioni strane. Ciò significa che la superficie interna ed esterna delle cellule del sangue è squilibrata. Questo fa sì che si induriscano, si arriccino e formino dei picchi.
Una grave malattia epatica è una causa comune di acantocitosi. Cambiamenti simili nei grassi e nelle cellule possono derivare anche da malattie rare o ereditarie, tra cui le seguenti.
Abetalipoproteinemia. Questa condizione è chiamata anche sindrome di Bassen-Kornzweig. La sindrome di Bassen-Kornzweig impedisce al corpo di combinare grassi e proteine per creare molecole chiamate lipoproteine. Ciò significa che non è possibile digerire correttamente i grassi e le vitamine essenziali.
I continui problemi di scomposizione e assorbimento dei grassi possono portare a un grave malassorbimento, a una carenza di vitamina E e ad altri problemi.
Neuroacantocitosi. Esistono diversi tipi di neuroacantocitosi. Queste condizioni causano irregolarità dei globuli rossi, sintomi neurologici e problemi di movimento. Esse comprendono:
-
La coreo-acantocitosi, che causa movimenti rapidi e incontrollabili, spasmi muscolari, danni ai nervi e problemi comportamentali.
-
Sindrome di McLeod, che è un disturbo del sistema nervoso centrale che causa problemi di movimento, perdita di memoria, problemi di apprendimento e altre problematiche
-
Malattia di Huntingtons 2, che causa problemi di movimento e demenza.
-
Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi, in cui il ferro si accumula nel cervello e causa problemi di movimento e di altro tipo?
L'acantocitosi può essere causata anche da altre condizioni, quali:
-
Anoressia
-
Tiroide sottoattiva
-
Malnutrizione
-
Rimozione della milza
-
Problemi ai reni, come la glomerulonefrite
-
Alcuni farmaci come le statine e il misoprostolo
Sintomi dell'acantocitosi
Le modifiche apportate dall'acantocitosi ai globuli rossi rendono più probabile che questi rimangano intrappolati nella milza e vengano distrutti. Questo può portare a una condizione chiamata anemia emolitica a cellule spurie".
I sintomi dell'anemia emolitica possono essere:
-
Feci pallide
-
Diarrea continua
-
Perdita di appetito
-
Rigurgiti
-
Crescita lenta e aumento di peso
-
Ittero, ovvero ingiallimento della pelle e degli occhi
-
Dolore allo stomaco
-
Urine scure
-
Pelle pallida
L'acantocitosi può essere collegata ad altre condizioni. Ciò significa che i sintomi generali possono essere diversi. Le malattie da neuroacantocitosi causano sintomi simili, come:
-
Movimenti a scatti e involontari
-
Spasmi muscolari
-
Andatura irregolare
-
Difficoltà a camminare
-
Crisi epilettiche
-
Perdita di memoria
-
Confusione
-
Difficoltà a parlare
-
Irritabilità
-
Depressione
-
Disturbo ossessivo-compulsivo
Diagnosi di acantocitosi
Il medico può diagnosticare l'acantocitosi con un esame del sangue chiamato striscio di sangue periferico. Questo esame richiede sangue fresco perché un acantocita viene talvolta scambiato per un altro tipo di cellula del sangue chiamato echinocita.
Il medico potrebbe ordinare altri esami del sangue per controllare i livelli degli ormoni tiroidei, la salute del fegato o altri problemi. Questi esami dipendono solitamente dai sintomi.
Se l'acantocitosi è accompagnata da altri sintomi cerebrali e muscolari, il medico potrebbe richiedere altri esami. Questi includono:
-
Tomografia computerizzata, o TAC
-
Risonanza magnetica, o MRI
-
Elettroencefalogramma, o EEG
-
Test genetici
Trattamento dell'acantocitosi
Il trattamento dell'acantocitosi dipende dalla causa. Il trattamento della condizione di base può aiutare a curare l'acantocitosi?
Se si soffre di anoressia o di grave malnutrizione, è possibile far regredire l'acantocitosi trattando il disturbo nutrizionale e alimentare. Se è causata da farmaci, anche l'interruzione e la modifica dei farmaci possono far regredire l'acantocitosi.
Se l'anemia emolitica è causata da una grave malattia del fegato, il medico può consigliare:
-
Trasfusione di sangue
-
Plasmaferesi
-
Uno shunt che bypassa il fegato chiamato TIPS
-
Trapianto di fegato
Una trasfusione di sangue non funziona sempre. I globuli rossi del sangue del donatore possono trasformarsi in acantociti dopo essere entrati nel corpo. In questi casi il medico potrebbe suggerire un trapianto di fegato?
Le persone affette da abetalipoproteinemia dovranno integrare la loro dieta con vitamine A, D, E, K in grandi quantità per gestire i sintomi. Potrebbe essere necessario seguire una dieta a basso contenuto di grassi e limitare i grassi e gli oli assunti.
Non esiste una cura per le condizioni di neuroacantocitosi. Il trattamento prevede la gestione dei sintomi con diversi farmaci o terapie. Questi possono essere:
-
Farmaci antiepilettici
-
Antidepressivi
-
Sedativi
-
Botox per gli spasmi muscolari
-
Terapia del linguaggio
-
Terapia occupazionale
-
Terapia fisica
Complicanze dell'acantocitosi
Alcune condizioni sono progressive e incurabili. Ciò significa che possono peggiorare nel tempo. Il medico si concentrerà sul trattamento dei sintomi.
L'acantocitosi è una grave complicazione associata a una grave malattia epatica. Le malattie epatiche sono difficili da trattare e possono portare alla morte. Il trapianto di fegato può essere il trattamento migliore per i casi gravi.
L'acantocitosi può essere trattata e invertita quando la causa sottostante è curabile. Si assicuri di parlare con il suo medico dei trattamenti disponibili per lei.
