Scoprite cosa c'è da sapere sull'esame della translucenza nucale e scoprite cosa significano i risultati e come possono influire sulla salute.
Che cos'è l'NT Scan per la sindrome di Down?
L'NT scan, o scansione della translucenza nucale, è uno screening ecografico non invasivo per la sindrome di Down e altre condizioni genetiche durante la gravidanza. Di solito viene eseguita tra la 11a e la 14a settimana di gravidanza.
Alcune persone si sottopongono anche a esami del sangue per la ricerca di alcuni ormoni e proteine, tra cui:
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Gonadotropina corionica umana beta libera o b-hCG
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Proteina plasmatica-A associata alla gravidanza, o PAPP-A
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Alfa-fetoproteina, o AFP
Tutte le donne in gravidanza hanno questi ormoni e queste proteine, ma i livelli possono essere più alti o più bassi della media quando il bambino ha la sindrome di Down o altri disturbi. L'insieme di questi esami è chiamato screening combinato o integrato del primo trimestre.
Che cosa controlla l'NT Scan?
Tutti i nascituri hanno una piega cutanea, chiamata piega nucale, nella parte posteriore del collo che trattiene il liquido. I bambini affetti da alcune condizioni genetiche hanno più liquido del normale e la plica nucale è più spessa?
Una scansione NT misura questa piega per verificare il rischio di condizioni genetiche quali:
Sindrome di Down. La sindrome di Down, o trisomia 21, è una malattia genetica in cui i bambini hanno un 21° cromosoma in più. I cromosomi sono pacchetti di geni che indicano al corpo come crescere. Un cromosoma in più cambia il modo in cui il cervello e il corpo si sviluppano e può causare disabilità intellettuali e fisiche, difetti alla nascita e problemi di salute.
Trisomia 13 e 18.La trisomia 13 e la trisomia 18 si verificano quando i bambini hanno una copia in più, rispettivamente, del cromosoma 13 o del cromosoma 18. Queste malattie genetiche causano gravi difetti alla nascita e disabilità intellettiva, che spesso portano a una morte precoce.
Sindrome di Turner. Una bambina con la sindrome di Turner manca di tutto o parte del cromosoma X. Questa patologia colpisce solo i bambini con cromosomi X e può causare problemi di crescita e difetti cardiaci e ovarici alla nascita.
I bambini affetti da cardiopatia congenita nascono con difetti cardiaci che modificano il flusso del sangue nel cuore. Alcuni difetti sono pericolosi per la vita, altri non causano alcun problema.
La TAC non diagnostica o conferma nessuno di questi disturbi. Invece, indica se il bambino ha un rischio maggiore di avere una di queste condizioni.
Poiché l'ecografia della translucenza nucale è un'ecografia, il medico potrebbe controllare anche altre cose, tra cui:
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Come sta crescendo il bambino
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Quanti bambini porti in grembo
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Se più bambini condividono la placenta
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Esattamente a che punto è la gravidanza
Cosa succede durante la scansione della translucenza nucale?
L'esame della translucenza nucale è un'ecografia di routine. È necessario avere la vescica piena, quindi l'ecografista vi chiederà di bere 2 o 3 bicchieri d'acqua un'ora prima dell'esame. Non è possibile urinare prima dell'esame, quindi potreste sentirvi pieni e a disagio.
Durante l'esame, ci si sdraia su un tavolo e il tecnico mette del gel sul basso ventre. Muoverà una bacchetta sull'addome e scatterà alcune foto. Una volta ottenute le immagini, la scansione sarà conclusa e potrete tornare alle vostre attività abituali. Un radiologo leggerà le immagini e invierà i risultati al medico.
Quali sono i rischi di una scansione NT?
Non ci sono rischi noti per la scansione della translucenza nucale. Gli ultrasuoni sono sicuri e non invasivi, e non si sentono le onde ultrasonore. Potreste sentire una certa pressione quando il tecnico muove la bacchetta intorno alla vostra pancia. Questo è normale e aiuta a vedere meglio il bambino.
È necessaria una scansione NT?
La scansione della translucenza nucale è facoltativa. È possibile sottoporsi a questo test all'inizio della gravidanza, per ottenere risultati tempestivi. I risultati precoci possono aiutare a pianificare la possibilità di prendersi cura di un bambino con disabilità.
Potete anche rifiutare questo test. Se pensate che possa causare troppo stress o che non cambierà il vostro modo di gestire la gravidanza o di pianificare il vostro bambino, potete decidere di non farlo.
Cosa significano i risultati dell'NT Scan?
La plica cutanea cresce con la crescita del nascituro, quindi il test misura lo spessore della plica cutanea e lo confronta con quello dei bambini della stessa età nel grembo materno. Se la misura è superiore a quella media, il rischio di alcune condizioni genetiche è più elevato?
Qual è l'intervallo di normalità dell'NT? A 11 settimane, la piega cutanea misura fino a 2 mm. A 13 settimane e 6 giorni, può arrivare a 2,8 mm. Se le misure del bambino rientrano in questo intervallo, la probabilità di avere la sindrome di Down o altre malattie genetiche è bassa.
Che cos'è una misurazione anomala della translucenza nucale? Una misurazione anormale si ha quando la misura della piega cutanea è più grande dell'intervallo normale, fino a 2 mm a 11 settimane o 2,8 mm a 13 settimane e 6 giorni.
Il medico prenderà in considerazione le misurazioni insieme all'età e agli esami del sangue. Mentre i test mostrano solo le probabilità di avere una condizione, una scansione NT con analisi del sangue può prevedere correttamente le condizioni genetiche nell'85% dei casi. Circa il 5% dei risultati dei test sono falsi positivi, cioè suggeriscono erroneamente una probabilità più elevata?
Cosa succede se una scansione NT è anormale?
Se la scansione della translucenza nucale presenta misurazioni anomale, il medico potrebbe suggerire ulteriori esami. Questi esami possono includere:
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Il prelievo dei villi coriali, che consiste nell'analizzare un piccolo pezzo di placenta.
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Amniocentesi, in cui si analizza una piccola quantità di liquido amniotico dell'utero
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Screening prenatale del DNA libero da cellule (cfDNA), in cui viene prelevato un po' del vostro sangue e viene analizzato il DNA del vostro bambino
Questi test comportano un rischio di perdita della gravidanza, pertanto il medico valuterà i rischi e i benefici per la vostra situazione. Se decide di sottoporsi al test, il medico discuterà con lei i risultati e l'aiuterà a comprenderne il significato.
Il risultato
L'NT è un'ecografia sicura e di routine, ma facoltativa, che può aiutare a prevedere le probabilità che il bambino abbia la sindrome di Down. A volte viene eseguita insieme agli esami del sangue nel primo trimestre.
