Che cos'è la malattia delle cellule falciformi?
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Queste malattie ereditarie del sangue rendono i globuli rossi rigidi e a forma di mezzaluna, anziché rotondi. Per questo motivo, il sangue non può scorrere facilmente attraverso i vasi sanguigni. Questo può causare forti dolori e portare ad anemia, ictus, danni agli organi e insufficienza cardiaca o epatica. Non esiste una cura per la malattia falciforme. Ma si possono gestire i sintomi.
Cause della malattia falciforme
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I geni trasmessi dai genitori ai figli ne sono la causa. Essi influenzano l'emoglobina, una proteina del sangue. L'anemia falciforme, che è grave, si verifica se si ereditano due copie del gene falciforme, una da ciascun genitore. Il tratto falciforme si verifica se si ha una copia più un gene normale. Ciò significa che probabilmente siete sani, ma potreste trasmettere il tratto ai vostri figli. La presenza di un gene falciforme e di un altro gene anormale può causare malattie da lievi a gravi.
Chi si ammala di falcemia
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Fino a 100.000 americani hanno una forma di falcemia. È più comune tra alcune razze ed etnie rispetto ad altre. Chi ha un'ascendenza africana corre il rischio più elevato di contrarre la falcemia. Può essere a rischio anche chi ha origini ispaniche, mediterranee, mediorientali, asiatiche o indiane.
Segni e sintomi
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Episodi periodici di dolore, chiamati crisi di dolore, sono il sintomo principale e più frequente della falcemia. Si può anche soffrire di anemia, che rende molto stanchi. Altri sintomi sono mani e piedi gonfi, urine scure, occhi gialli, pelle pallida o letto ungueale, pancia gonfia e infezioni frequenti. Anche i sintomi dell'ictus, come la debolezza facciale o l'eloquio stentato, possono far pensare alla falcemia.
Diagnosi
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Negli Stati Uniti, ogni bambino viene sottoposto a un esame del sangue alla nascita che mostra se ha le cellule falciformi. Anche i bambini più grandi e gli adulti possono sottoporsi a questo esame del sangue. I medici possono anche esaminare un feto per i geni che causano la malattia falciforme all'inizio della gravidanza. Per eseguire il test prelevano un campione di liquido amniotico dall'utero.
Screening del rischio di ictus
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La malattia falciforme può causare un ictus anche nei bambini più piccoli. I bambini a partire dai 2 anni possono essere sottoposti a uno screening del rischio di ictus con un esame a ultrasuoni rapido e indolore per misurare il flusso sanguigno. Alcuni bambini affetti da falcemia hanno bisogno di trasfusioni di sangue regolari per prevenire l'ictus.
Complicazioni della malattia falciforme
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Questa malattia può provocare ictus, pressione alta nei polmoni, danni agli organi, ulcere alle gambe, cecità e calcoli biliari. La falcemia può anche causare la sindrome toracica acuta, una condizione potenzialmente mortale che comporta dolore al petto, febbre, tosse e difficoltà a respirare. Gli uomini affetti da falcemia possono avere erezioni dolorose di lunga durata (priapismo) o diventare impotenti. Le donne possono avere gravidanze complicate.
I trattamenti più recenti
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Tre nuovi farmaci possono aiutare a trattare i sintomi della falcemia e a prevenire i gravi problemi che possono derivare da questa condizione. Crizanlizumab (Adakveo) e L-glutammina in polvere per via orale (Endari) possono contribuire a rendere meno frequenti gli episodi di dolore grave. Il voxelotor (Oxbryta) migliora l'anemia.
Altri trattamenti
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I bambini affetti da malattia falciforme spesso assumono due volte al giorno la penicillina, un antibiotico, per prevenire infezioni gravi. La maggior parte dei pediatri interrompe questo trattamento all'età di 5 anni. L'idrossiurea è un altro farmaco che può ridurre il numero di crisi di dolore. Anche i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), come l'acetaminofene e l'ibuprofene, possono aiutare a contrastare il dolore?
Trasfusione di sangue
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Le trasfusioni di sangue possono aumentare i livelli di globuli rossi sani. Un maggior numero di globuli normali può alleviare altri sintomi della malattia. Potrebbe essere necessaria una trasfusione in caso di ictus, sindrome toracica acuta o insufficienza d'organo, oppure prima di un intervento chirurgico per prevenire complicazioni.
Trapianto di cellule staminali
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Per alcune persone, il trapianto di cellule staminali può curare la malattia falciforme. Il trapianto sostituisce le cellule staminali che formano il sangue con nuove cellule sane. È necessario che un parente geneticamente compatibile doni il tessuto per la procedura. I bambini con gravi complicazioni vengono spesso sottoposti a trapianto. Ma i trapianti non sempre funzionano negli adulti più anziani. E comportano il rischio di infezioni, convulsioni e, in rari casi, di morte.
Terapia genica
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Non è ancora disponibile, ma un giorno potrebbe essere un trattamento per la falcemia. I medici preleverebbero il sangue o il tessuto del midollo osseo dal corpo. Riparerebbero i geni difettosi in laboratorio, quindi li inietterebbero nuovamente nel sangue per produrre globuli rossi sani. Per ora la terapia genica è ancora in fase di ricerca.
Vivere con la malattia falciforme
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È possibile gestire alcuni sintomi. Fate esercizio fisico regolare a un ritmo che potete sostenere. Bevete molta acqua e non fumate per ridurre il rischio di episodi di dolore. Assumete acido folico da verdure fresche, cereali integrali o integratori per aiutare il midollo osseo a produrre più globuli rossi. Fate il vaccino antinfluenzale e gli altri vaccini necessari per prevenire le infezioni. Rivolgetevi regolarmente al vostro medico per individuare eventuali complicazioni. Assumete antidolorifici da banco e bevete liquidi quando si manifesta un'infiammazione.
Prospettive
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La malattia falciforme è una condizione da gestire per tutta la vita. Con uno stile di vita sano e nuovi farmaci, è possibile vivere più a lungo e avere una migliore qualità di vita. Con un buon controllo della malattia, alcune persone rimangono per anni senza sintomi.
